Het DNA onderzoek bij ons als ouder

Hoi lieve lezers,

Vandaag wil ik weer een stukje van onze reis met jullie delen. Na de ontdekking van Liva’s chromosoom 17 duplicatie, stond ons nog een nieuwe uitdaging te wachten: het DNA-onderzoek bij ons, haar ouders. We wisten dat dit onderzoek belangrijk was, niet alleen om te begrijpen waar Liva’s afwijking vandaan kwam, maar ook voor eventuele toekomstige zwangerschappen. Wat we niet hadden verwacht, was de verrassende uitslag die we zouden krijgen.

Het Waarom van het Ouders-DNA Onderzoek

Na het nieuws over Liva’s chromosoom 17 duplicatie waren er heel veel vragen. Eén van de belangrijkste was: waar kwam deze afwijking vandaan? Was het iets dat zij van één van ons had geërfd, of was het een spontane verandering die in haar DNA was ontstaan? Om die vraag te beantwoorden, werd ons aangeraden om ook ons DNA te laten onderzoeken.

Dit was geen gemakkelijke stap. Het idee dat een genetische afwijking mogelijk van één van ons zou kunnen komen, bracht veel emoties naar boven. Aan de ene kant was er de angst voor wat de resultaten zouden kunnen betekenen voor Liva en voor ons. Aan de andere kant was er de hoop dat deze informatie ons meer duidelijkheid zou geven, vooral met het oog op eventuele toekomstige zwangerschappen.

Wachten op de Uitslag

Het wachten op de uitslag van ons DNA-onderzoek voelde weer als een eindeloos proces. Deze keer ging het niet alleen om Liva, maar ook om onszelf, onze genetische achtergrond, en de mogelijke impact op onze toekomst. Gedachten en vragen spookten door ons hoofd: "Wat als één van ons de drager is? Wat betekent dat voor Liva? En voor eventuele toekomstige kinderen?"

Hoewel we wisten dat we niets hadden kunnen doen om dit te voorkomen, blijft er toch altijd een zekere angst knagen wanneer het om je kind gaat. Je wilt het beste voor hen en elke nieuwe onzekerheid voelt als een zware last.

De Uitslag: Een Unieke Ontwikkeling

Eindelijk kregen we de uitslag. En die was even verhelderend als onverwacht. Bij geen van ons werd de chromosoom 17 duplicatie gevonden. Dit betekende dat Liva deze afwijking niet van één van ons had geërfd. De arts legde uit dat Liva deze afwijking volledig zelf had aangemaakt, al in de eerste paar cellen, tijdens de allereerste weken van de zwangerschap.

Dit nieuws was een hele opluchting, maar ook een moment van bezinning. Het besef dat deze genetische afwijking zomaar, uit het niets, bij Liva was ontstaan, bracht gemengde gevoelens met zich mee. Aan de ene kant waren we opgelucht dat het niet iets was dat we hadden doorgegeven, vooral met het oog op eventuele toekomstige zwangerschappen. Aan de andere kant voelden we ook een zekere machteloosheid, omdat het iets was waar niemand controle over had gehad.

Wat Betekent Dit voor de Toekomst?

De wetenschap dat Liva’s chromosoom 17 duplicatie spontaan is ontstaan, gaf ons een nieuwe kijk op haar situatie. Het benadrukte hoe uniek ze is, en hoe bijzonder haar ontwikkeling zal blijven. Het betekent ook dat eventuele toekomstige zwangerschappen niet per se een verhoogd risico hebben op dezelfde afwijking, wat ons enige geruststelling geeft.

Tegelijkertijd blijft het een reminder dat het leven soms onverwachte wendingen kan nemen. We hebben geen controle over alles, hoe graag we dat soms ook zouden willen. Wat we wél kunnen doen, is er zijn voor Liva, haar ondersteunen, en ons best doen om haar alle kansen te geven die ze verdient.

Onze Reis Gaat Door

Met deze nieuwe informatie in ons achterhoofd, gaan we verder met ons leven. We weten dat de weg voor ons niet altijd gemakkelijk zal zijn, maar Liva heeft ons al zo vaak laten zien dat ze meer dan sterk genoeg is om elke uitdaging aan te gaan. Wij zullen er altijd voor haar zijn, om haar te begeleiden, te steunen en te vieren hoe ver ze al gekomen is.

We blijven leren, blijven groeien, en vooral blijven hopen. Hopen op mooie dagen, op meer vooruitgang, en op een toekomst waarin Liva haar eigen unieke pad kan volgen.

Dankjewel dat jullie weer de tijd hebben genomen om ons verhaal te lezen. Het delen van deze reis geeft me steeds weer nieuwe kracht en helpt me om alles in perspectief te blijven zien. Als je vragen hebt, of als je je eigen verhaal wilt delen, voel je dan vrij om een berichtje achter te laten. Samen kunnen we zoveel meer aan.

Liefs,

Shana