Gezond geboren, of toch niet?

20 juli 2022

Deze datum vergeten wij nooit meer, want op deze datum hadden wij een gesprek met de nefroloog. Hij vertelde dat naar aanleiding van onderzoek van de oogarts er een voorlopige diagnose gesteld was bij Amber. 

Zij heeft cystinose, een zeer zeldzame erfelijke ziekte. Later werd dit doormiddel van bloedonderzoek in het Radboud UMC bevestigd. Het enige ziekenhuis in Nederland dat deze diagnose mag geven, omdat zij hierin gespecialiseerd zijn en de ziekte zo weinig voorkomt. Onze wereld storte in. Ik had gelezen over deze ziekte en het toekomstperspectief was alles behalve rooskleurig. Nierfalen, transplantatie op jonge leeftijd, slechtziendheid met mogelijk blindheid tot gevolg, aantasten andere organen, spierzwakte, groei- en ontwikkelingsachterstanden en een levensverwachting van +- 50 jaar. Had Amber nu maar alleen de diagnose Coeliakie gehad.

"Cystinose is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij het aminozuur cystine in verschillende organen van het lichaam gaat stapelen, zoals bijvoorbeeld de nieren en ogen. De grote hoeveelheden cystine vormen vervolgens kristallen en deze beschadigen de cel waar het inzit. Bij Amber worden op dit moment haar nieren en ogen voortdurend aangetast. Daarom moet zij verschillende soorten medicatie en speciale oogdruppels krijgen. Dit moet meerdere keren per dag en op vastgezette tijden."

Wij zijn een heel traject ingegaan om zo goed als mogelijk voor onze kleine meid te kunnen zorgen. Zo heeft Amber inmiddels een pegsonde gekregen die niet via haar neus maar via haar buik direct in haar maag zit en via deze sonde krijgt zij meerdere keren per dag verschillende medicatie. Ook krijgt zij nog steeds sondevoeding via haar pegsonde, aangezien Amber amper eet. Ook dit is een symptoom van de ziekte: geen hongergevoel en veel misselijkheid. Als Amber ouder is kunnen we haar vertellen waarom het toch belangrijk is om te eten. Nu lukt dat nog niet en heeft zij de voedingsstoffen uit de sondevoeding keihard nodig.

Cystinose gaat nooit over. Dit zal dus iets zijn wat Amber voor de rest van haar leven meedraagt. Het heeft een grote impact op ons hele gezin en dat zal waarschijnlijk ook zo blijven. De ziekte verloopt bij ieder kind weer anders en daarom is het onzeker hoe de toekomst eruit gaat zien. 1 ding is niet verandert en dat is dat Amber nog steeds een ontzettend blij en vrolijk kindje is. Zij is weer aangekomen en ontwikkeld zich tot op heden goed. Ons toekomstbeeld en dromen en wensen voor de toekomst zijn behoorlijk veranderd, maar we proberen zoveel mogelijk in het hier en nu te blijven. Ondanks de onzekerheid proberen we er iets moois van te maken met elkaar en vooral heel veel te genieten.

Wil je ons verhaal volgen? Dat kan op instagram via @onzereismetcystinose