De diagnose van Eva

Na 8 weken krijgen wij dan eindelijk de uitslagen van alle onderzoeken, Eva heeft LBSL DARS2. Een erfelijke aandoening waarbij de zenuwcellen in de hersenen en in het ruggenmerg geleidelijk aan steeds slechter gaan werken, waardoor in toenemende mate problemen ontstaan met onder andere bewegen, voelen en praten. Omdat bij Eva de klachten beginnen op baby leeftijd 0-2 jaar is haar levensverwachting maximaal 2 jaar. Wat is de oorzaak van LBSL? LBSL wordt veroorzaakt door een in het erfelijk materiaal (DNA) van het 1ste chromosoom. De plaats van dit fout wordt DARS2-gen genoemd.

Ongeloof... Onze Eva is ziek? Onze Eva wordt niet ouder als 2 jaar? Is er écht helemaal geen behandeling? Kunnen we helemaal niks doen om haar beter te maken? De vragen die door mijn hoofd gingen op dat moment komen nog tot de dag van vandaag in mijn hoofd voorbij... En waarom Eva? Waarom onze lieve kleine mooie Eva? Hoe vertellen we dit aan Yara? Hoe gaan we dit zelf doen? We hebben nog iets meer als een jaar om van haar te mogen genieten. Hoe dan? Kunnen we nog wel genieten? ... Écht waar er komen zoveel vragen, en je hebt er geen antwoord op. Voor nu moeten we het laten bezinken en onszelf bij elkaar rapen en proberen het allemaal op een rijtje te zetten. 

We liggen elke avond in bed, huilend, pratend en denkend over hoe het verder moet. We komen tot de conclusie dat Eva haar comfort altijd op 1 blijft staan en dat we moeten genieten! Niks is meer belangrijker als ons gezin en niks of niemand kan daar meer een stokje voor steken. Dat het zwaar wordt is een garantie daar doen we niks aan. We zullen vaak in het ziekenhuis zijn en we zullen veel zorg thuis kunnen geven aan Eva maar niets zal ooit teveel zijn, álles doen we eraan om Eva zo lang mogelijk met de beste comfort bij ons te mogen hebben. 

Eva is in Nederland de eerste baby met LBSL, en iedere arts vind het dus héél interessant om Eva te verzorgen en onderzoeken. Dit is soms best vermoeiend, ze zien haar vaak als experiment voor hun eigen carrière. Onze eigen neuroloog in het Radboud en in het VUmc zijn 2 toppers, zij doen er alles aan om Eva zo goed mogelijk te begeleiden. Het vervelende is dat niet bij elk opname in het ziekenhuis onze eigen arts aanwezig is en dat het dan soms toch mis gaat omdat ze niet precies weten hoe ze Eva moeten behandelen/verzorgen. Ik laat haar daarom nóóit alleen in het ziekenhuis ik moet altijd elke handeling zelf controleren dat ze wel het juiste doen. 

Onze neuroloog in het VUmc verteld ons over een arts in Baltimore waar ze mee samenwerkt aan een behandeling voor LBSL. In maart/april volgt er een congres voor alle ouders en kinderen die te maken hebben  met LBSL. Natuurlijk willen wij daarbij zijn echter kan Eva niet mee helaas, haar wordt afgeraden om te vliegen ivm de epilepsie. Eva wordt in het VUmc nog een keer uitgebreid onderzocht om alle gegevens met Amerika uit te wisselen en wij wachten hoopvol af tot we kunnen reizen naar Amerika voor hopelijk een behandeling op zeer korte termijn.