De dag van nog een diagnose...

De dagen voor deze datum was Donny veel aan het overgeven.
Op een gegeven moment hield hij amper nog een fles binnen.
Ik had die ochtend een telefoongesprek met zijn diëtist van het WKZ en vertelde dit aan haar. Later die dag werd ik gebeld door zijn arts dat we naar het WKZ moesten komen omdat hij opgenomen zou worden. Daar aangekomen kreeg hij een sonde. Zelfs met sonde bleef hij spugen dus de voeding werd heel langzaam door de sonde gezet. Hierdoor ging het beter en hield hij gelukkig meer binnen. 

Diezelfde middag in het ziekenhuis had ik een gesprek met zijn arts. Ze vertelde dat er een uitslag was van de leverbiopsie.
Donny heeft PFIC1… een erfelijke leverziekte. Mijn vriend en ik blijken allebei drager te zijn van een verkeerd gen en hierdoor heeft Donny een kapot gen. Door de ziekte is er galstuwing in de lever doordat het gal niet goed wordt afgevoerd via de galwegen naar de darm. Hierdoor hopen galzouten op in zijn lever en bloed en dit zorgt ervoor dat je ondraaglijke jeuk krijgt. Normaal gesproken verlaat galvloeistof via de ontlasting je lichaam.

Ik had er nog nooit van gehoord en geen idee wat de ziekte precies is en wat ons en vooral wat HEM nog te wachten stond. De arts begon te vertellen maar door het vele slaaptekort heb ik lang niet alles gehoord van wat ze zei en daardoor drong het nog niet zo goed tot me door. 

Ze vertelde dat PFIC verwant is aan BRIC… daar had ik weleens van gehoord. Ze vertelde dat er medicijnen zijn die de jeuk soms wel wat kunnen verlichten. Ze vertelde dat soms een galstoma kan helpen tegen de jeuk en ze zei dat hij misschien ooit een levertransplantatie nodig zou hebben maar dat het ook goed mogelijk was dat dit niet zo zou zijn. Hij zou hoe dan ook littekenweefsel op zijn lever krijgen door het ophopen van de galzouten en afvalstoffen en Donny had gezien zijn leeftijd nu al behoorlijk wat littekenweefsel. Ze vertelde ook over een medicijn die hem waarschijnlijk goed zou kunnen helpen maar het was een duur medicijn en nog niet goedgekeurd in Nederland maar er waren wel goede resultaten mee en weinig bijwerkingen. Voor nu zouden we eerst starten met een ander middel.

Ik weet nog dat ik blij was met een diagnose die niet direct levensbedreigend is en ook blij dat er medicatie voor was. Ik was toen nog in de veronderstelling dat de medicatie hem vast zou helpen en hem rustiger zou maken. Toen ik er later die avond terwijl Donny op mijn borst sliep over ging lezen, drong het eigenlijk pas echt tot me door wat de ziekte is en waardoor Donny dus al die tijd zoveel heeft gehuild... door zijn extreme jeuk.

Er werd de volgende dag meteen gestart met medicatie. Hij kreeg Ursofalk. Ook kreeg hij speciale voeding voor kinderen met leverziekten en elke dag extra vitamines omdat dat door de ziekte niet goed door zijn lichaam wordt opgenomen. Hij kreeg vitamine A, E, K in erg hoge dosis en D. Door zijn ziekte groeit Donny ook niet goed en is hij kleiner dan gemiddeld.

De eerste dagen in het ziekenhuis was hij extreem onrustig. Ook overdag sliep hij nu amper. Hij was meestal non-stop wakker van 8.00 tot 00.00 uur, echt bizar want hij was toen een baby van nog geen 3 maanden. Hierdoor sliep hij in de nacht wel beter dan normaal want hij was kapot. Gelukkig hadden we een eigen kamer zodat niemand last van ons had. Het spugen bleef ondanks de sonde en daardoor werd er weer overgegaan op een andere voeding, een voeding zonder koemelkeiwit en die speciaal is voor kinderen met verteringsstoornissen. Dit ging beter.

Na ongeveer een week werd hij rustiger en ik dacht dat de medicatie begon te werken. Uiteindelijk mocht Donny na bijna 2 weken weer uit het ziekenhuis. In eerste instantie zou dit met sonde zijn, de spullen voor sondevoeding waren al thuis bezorgd maar gelukkig mocht hij uiteindelijk toch zonder sonde naar huis. Waardoor Donny nou steeds zo moest spugen zijn ze in het ziekenhuis nooit achter gekomen. 

De eerste paar weken uit het ziekenhuis ging het best wel goed. Zijn huid en zijn oogwit waren wel erg geel. Hij sliep nog steeds slecht in de avond en nacht en was veel wakker maar hij was wel wat rustiger en huilde minder. Het lukte om hem in een eigen bed te laten slapen (ook al waren het korte momenten) en niet meer bijna altijd bovenop mij. Meestal sliep hij tegen 22.30/23.00, soms later en het gebeurde zelfs dat hij maar 2 of 3x wakker was in de nacht en na een fles meteen weer ging slapen.
Wat een verademing....Helaas duurde dit soort dagen nooit lang en keerde de extreme onrust weer terug. Daarom werd er ergens in mei 2022 gestart met een 2de soort medicatie. Hij kreeg nu ook Rifadin. Dit moest hem helpen tegen de jeuk. In het begin leek het hem wel wat te helpen maar ook dit keer was het van korte duur. Donny werd ook steeds ouder en sterker en begon zichzelf regelmatig open te krabben. Zodra ik hem ging verschonen of uitkleden was hij aan het krabben en aan het trekken aan zijn huid.
Dit was altijd erg akelig om te zien. Ondertussen bleef ik er bij zijn arts op aandringen dat we graag het nieuwe medicijn wat officieel nog niet goedgekeurd is in NL voor Donny wilden krijgen. Uiteindelijk werden we half juli 2022 gebeld door haar dat hij het medicijn Odevixibat zou gaan krijgen. Ik had erg hoge verwachtingen van het medicijn omdat er gezegd was dat dit hem waarschijnlijk heel goed zou kunnen helpen. Later hoorde ik van zijn arts en las ik in de papieren (we moesten formulieren ondertekenen voordat we het kregen) dat het maar bij 58% werkt. Dat is dus helemaal niet zo veel. 

De eerste 2 maanden kreeg Donny de verkeerde, een veel te lage dosis. Tijdens een gesprek met de arts kwamen we daar achter. Geen idee of het een fout van de arts of apotheek is geweest, dat doet er ook niet toe. Daarna kreeg Donny de goede dosis en weer een aantal weken later de hoogste dosis die hij mocht hebben omdat het nog steeds niks deed. En ja.. er waren echt weleens dagen en nachten bij dat het best goed ging maar het duurde nooit langer dan een paar dagen en het is een keer 3 weken achter elkaar best heel goed gegaan. Dat was het moment dat hij net was gestart met de Odevixibat. We wisten dat het wel 2 maanden kon duren voordat het medicijn zou werken, dus het leek ons sterk dat dat toen door het medicijn kwam. Iedere keer hoop je dan als het goed gaat dat dat zo blijft en dat het medicijn werkt...

En toen gebeurde er iets wat we nooit gedacht hadden…… 

Trending op Mamaplaats: Help, mijn kind ademt niet! Wat moet ik doen?