dacht je alles gehad te hebben

toen wij te horen kregen dat onze dochter het 22q11 deletie syndroom heeft gingen we de medische molen in met haar maar ook wij waren nu aan de beurt want is het bij haar ontstaan of had 1 van ons het ook? van mijn man was nog dna dus lieten we hem eerst testen want door alles wat hij de afgelopen 38 jaar heeft meegemaakt was het eigenlijk bijna zeker dat hij het ook had..

3 maanden naar de diagnose werden we gebeld weer door de afdeling genetica van het wkz en daar was het verlossende woord mijn man had idd ook het 22q11 deletie syndroom ook al hadden we er rekening mee gehouden aangezien zijn medische verleden was de klap groot want mijn man had 38 jaar lang anders gevoeld maar kon het niet plaatsen als kind was het ziekenhuis in en ziekenhuis uit en ook op latere leeftijd bleef hem dit niet bespaard maar nooit was er een diagnose of een verkeerde diagnose of iemand die zei laat je dna onderzoeken dus altijd maar door gegaan zonder te zeuren want tja er was tenslotte niks aan de hand toch?

en nu wordt hij ook door de medische molen gehaald maar voor volwassen is het net even anders als voor een baby want zoveel volwassen hebben ze nog niet waarvan ze het weten dat hun 22q11 hebben dus wordt er bij hem nog meer onderzoeken gedaan nu loopt hij al zn hele leven op zin tenen en is overvraagd geweest omdat hij niet moest zeuren want hij had tenslotte niks en nu is hij op alles van de afgelopen 38 jaar komt eruit loopt nu thuis want het is nogal wat om te verwerken ook 6 maanden later zijn de onderzoeken nog niet klaar de laatste worden nu gepland en staan deze maand of volgende maand gepland zo weten we dat zijn aorta verwijd is en dit elk jaar gecontroleerd wordt of het stabiel blijft of wijder wordt ook zijn lever en 1 van zijn nieren zijn iets vergroot maar nog binnen de lijnen dus doen ze nog niks aan verder is het afwachten op de uitslagen van de onderzoeken die al geweest zijn want van teen tot hersens is nagekeken..

en nu we weten dat mijn man ook het 22q11 deletie syndroom heeft worden onze andere kinderen ook getest want hij kan het voor 50% doorgeven dus ook de kleine meid die nu nog veilig in mijn buik zit wordt na haar geboorte gelijk getest maar eerst moet alles weer " rustig" en afgerond zijn bij mijn man voor we de volgende achtbaan instappen