Uitslag van het gehele DNA onderzoek

Het is een tijd geleden, maar na lange tijd heb ik weer de rust kunnen vinden om te gaan schrijven. We zijn inmiddels 2 jaar verder. We hebben net weer het kinderobservatie traject gehad. Een traject waarbij gekeken wordt hoe hij zich ontwikkeld op cognitief gebied, spraak, grove motoriek en fijne motoriek. We zaten 6 weken lang elke woensdag ochtend op de revalidatie afdeling, gelukkig vond Chez alle spelletjes en opdrachten heel leuk en waren de therapeuten allemaal erg lief en gek op Chez! Chez maakte enorme sprongen! Uiteindelijk hadden we na die 6 weken het eindgesprek met de revalidatie arts en ontwikkelde hij zich op spraak gemiddeld, op cognitief gebied versneld, liep hij op fijne motoriek 2 maanden voor en op grove motoriek zelfs 4 maanden! Wij wisten niet wat wij hoorden! De tranen vlogen ons in de ogen! Na 2 jaar lang alleen maar te horen krijgen dat zijn motoriek achterloopt en hij heel slap aanvoelt, liet hij nu dit beeld zien! Wel zei de revalidatiearts erbij dat ze niet kijken naar hoe hij het uitvoert maar dat het hem lukt! Hij doet sommige dingen op zijn eigen manier en zijn belastbaarheid is minder dan een ander kind, maar het lukt hem gewoon!!! De afgelopen weken en ook tijdens de therapieën zag ik al wel dat hij enorme sprongen maakte, maar als dit dan zwart op wit staat is het wel een heel fijn gevoel! Vol trots belden we familie en vrienden op op de terugweg om het goede nieuws te vertellen! Wie had dit 2 jaar geleden ooit durven dromen! De artsen konden toen nog niks over zijn toekomst zeggen, maar dat zijn slapte ernstig was, was toen heel duidelijk. 

Inmiddels liep ‘het grote DNA’ onderzoek ook al een hele tijd. Ook wel het WES (whole exome sequencing)  onderzoek genoemd. Begin juli zouden we hiervan de uitslag krijgen. Gelukkig leefde we door alle recente ontwikkelingen van Chez hier toch wel rustig naartoe. We waren super trots op hoe hij zich ontwikkelde en eigenlijk niet meer echt bang voor de uitslag. We wisten ook niet zo goed of we nou blij moesten zijn als er iets gevonden zou worden, dan heb je wel duidelijkheid. Of dat deze vooruitgang voor ons genoeg bevestiging was dat het wel goed zou komen met hem en we blij moesten zijn als er niks gevonden zou worden. 

Hoe gerust ik ook was door wat Chez allemaal liet zien, een week voordat de uitslag zou komen ontstond er wel een spanning. Die spanning, daar kan ik slecht mee omgaan. Aan uitslagen krijgen zal ik nooit wennen. Ik leg het aan mensen altijd uit als; een soort druk en onrustig gevoel op mijn borstkas, een soort gehaast gevoel. Ik kan dan weinig hebben, ben snel prikkelbaar en daardoor snel in tranen om de kleinste dingen, slaap slecht en ben ontzettend aan het malen. Naderhand moet ik hier echt een paar weken van bijkomen. Dit gevoel begon helaas weer en tot grote teleurstelling werden wij gebeld met het nieuws dat de uitslag er nog niet was en dat deze bijna 2 maanden later zou komen, midden in onze vakantie! Hier baalde ik enorm van, want kon ik nu wel genieten van onze vakantie? We hebben besproken om de afspraak te verzetten na onze vakantie, maar dit waren de uitslagen waar we dan al ruim 9 maanden op zaten te wachten. Daarnaast sloeg het bij mij in eerste instantie wel een beetje om in paniek, want waarom wordt het zo lang uitgesteld, zullen ze wat gevonden hebben wat ze nader moeten onderzoeken? Na een tijdje weet ik het gevoel weer van mij af te zetten, ook door veel afleiding in de drukke periode van afronding van het schooljaar en de voorbereidingen voor de vakantie. 

Ja want door Corona en de gezondheid van Chez waren wij 2 jaar niet in Spanje geweest, waar onze caravan staat. Daarom besloten we dit jaar ruim 4 weken te gaan, kochten wij halverwege de vakantie ook nog een nieuwe (tweedehands) caravan en kwam mijn vader ook nog 12 dagen langs! Op vakantie wist ik de knop gelukkig goed om te zetten, natuurlijk genoeg afleiding en prachtig weer! We hebben echt genoten van deze vakantie en ons ook heel vaak beseft dat het heel anders had kunnen zijn als Chez bijvoorbeeld afhankelijk zou zijn geweest van een rolstoel. Dan hadden wij natuurlijk ook van een heerlijke vakantie kunnen genieten, alleen was deze dan iets anders ingericht. Toch kwamen de spanningen ongeveer 5 dagen voor onze telefonische afspraak met de klinisch geneticus terug. Marco herkent het meteen en laat mij dan mijn rust pakken en vooral een beetje met rust. Hij staat er veel relaxter in en wat hij ook zegt, hoeveel gesprekken we ook hebben over hoe goed het nu met hem gaat, ik denk dat het toch een litteken is wat nooit meer weg zal gaan. Ik zal mij altijd meer zorgen maken om Chez, voorzichtiger met hem zijn en het spannend vinden wanneer en hoe hij bepaalde mijlpalen gaat halen. Die 5 dagen waren niet fijn, er blijven maar allemaal verschillende scenario’s door mijn hoofd spoken. Ik probeer naar Chez te kijken en positief te blijven, hij doet het namelijk zo goed! We hadden met z’n alle nooit gedacht dat hij zou lopen en kijk hem nu toch eens banjeren over het strand! Maar toch spoken er vragen door mijn hoofd met wat als… wat als er straks toch een ernstige en zeldzame spieraandoening wordt gevonden. 

Daarnaast hebben we van te voren meerdere gesprekken gehad over de invloed van het onderzoek. Er zouden ook dingen aan het licht kunnen komen bij ons DNA, want ook dat werd meegenomen in het onderzoek. Alleen waar wat aan gedaan zou kunnen worden of waar extra controles nodig voor zijn, zou benoemd worden. Nu vonden wij het heel belangrijk voor Chez, maar toch speelt in je achterhoofd ook mee.. straks komt er bij ons wat uit en blijkt Jayda het ook te hebben. Al met al vond ik het toch allemaal heel spannend! 

Die ochtend nam mijn vader de kinderen lekker mee naar het strand, zodat wij rustig het telefoontje konden afwachten! Meteen kwam de klinisch geneticus to the point… er was niks gevonden wat zijn klachten kon verklaren en er was voor de rest ook niks afwijkends naar boven gekomen, joehoeee wat een enorme opluchting! Dit was het onderzoek waar we al die tijd, toch wel, tegenop zaten te hikken! De klinisch geneticus zei wel dat ze graag nog 1 ding wilde bekijken. Ze willen nog graag specifiek kijken naar hoe de ‘omhulsels ‘ van het gen zijn aangelegd, of iets in die trant. Ik weet het geen eens precies, want ik hoorde alleen maar dat de uitslag goed was en dat er niks gevonden was!  En daarnaast willen ze nogmaals in gesprek met de metabolen arts om toch nog verder onderzoek te doen naar waar de hersenbloedingen vandaan zijn gekomen. Wij gaven wel aan dat wij hierna graag willen stoppen, Chez doet het zo goed en wij hebben heel veel vertrouwen in de toekomst! 

Die avond hebben wij er flink op geproost met cocktails en zijn we heerlijk uiteten geweest met mijn vader! We hebben nog heerlijk, in alle rust, genoten van de laatste dagen van de vakantie! Eenmaal thuis kwam het besef en sloeg de vermoeidheid toe. We kregen allemaal buikgriep en we merkten dat alles toch niet in de koude kleren was gaan zitten. Alles heeft weer even tijd nodig om een plekje te krijgen, maar wat waren we blij! 

Volg jij ons al op Facebook? Klik hier!