1 jaar geleden
Prune belly syndroom
Een nieuwe diagnose, wat betekend dit?!
Na de geboorte van Sarah werd vastgesteld dat ze een kleine omphalocèle had, hier moest niet direct wat aan gedaan worden en dit kon laten worden aangepakt. Dit bleek helaas niet alles te zijn.
Op 16 januari hadden wij een afspraak staan bij de kinderchirurg en hier kregen we te horen dat Sarah het prune belly syndroom heeft. (Artikel van Google: Obstructie van de urethra in een vroeg stadium van de ontwikkeling veroorzaakt massale distensie van de blaas en urinaire ascites, wat leidt tot onderontwikkeling van de spieren van de buikwand).
Dit komt voor bij 3 op de 100.000 kinderen wereldwijd, waarvan 95% man is. Zoveel pech voor ons kleine meisje 🙁
Vele onderzoeken volgden en er werd kennis gemaakt met een kinder uroloog en nefroloog, elke 3 maanden worden haar urine wegen gecontroleerd en worden er echo’s gemaakt. Uit verschillende onderzoeken is gebleken dat Sarah nu aan 1 kant terugloop heeft van urine naar haar nier. Ze krijgt nu voor de rest van haar leven een antibiotica kuur om de kans zo klein mogelijk te maken op een blaas ontsteking (de kans op een nier ontsteking wordt dan erg groot en dat is erg gevaarlijk). Helaas is het bij het prune belly syndroom zo dat in de loop der tijd de urinewegen alleen maar meer verslechteren. Daar willen we nog niet over nadenken, maar het speelt altijd door je hoofd.
Daarbij zijn er missende en onderontwikkelde buikspieren in haar buik waardoor Sarah nu (nog) niet zelf kan zitten. Het is allemaal onzeker wanneer en of ze dit zou kunnen.
We hebbben nu thuis hele fijne hulpmiddelen waardoor Sarah gemakkelijk in bad kan, bij ons aan tafel kan zitten en een fijne aangepaste buggy. Zo dankbaar dat dit in Nederland allemaal goed geregeld is! 🍀
Wat mij als moeder erg verdrietig maakt is dat er weinig over bekend is, en ik nog niemand in Nederland/België heb gevonden die deze aandoening ook heeft. Het lijkt me fijn om eens met iemand te praten die bekend is met deze aandoening. Mocht jij erover willen praten, stuur me dan alsjeblieft een berichtje en misschien hebben we iets aan elkaar!
Sarah is gelukkig een blij meisje en we genieten ontzettend van haar, tot de volgende update ❤️
Anoniem
Wij hebben ons meisje 🌟 laten onderzoeken (obductie) daar uit bleek dat zij hoefijzervormige nieren had en meerdere niercyste. Ons meisje had echt 0 kans.
Anoniem
Ook zij had Turner, zou het ook kunnen komen door Turner? Misschien zijn er dan toch meer ‘lotgenoten’ ?
_yolandavandijk
Wat vreselijk voor jullie om jullie meisje te verliezen ✨ Heel veel sterkte in de toekomst met dit immens grote verlies 💞
_yolandavandijk
Een hoefijzer nier komt regelmatig voor bij Turner, de andere problemen met de urinewegen horen echt bij het prune belly syndroom. Een dubbele aandoening aan de nieren, dubbele pech..
Anoniem
Allereerst heel veel sterkte met de uitdagende tijden die jullie voor je kiezen krijgen. Mag ik vragen of je borstvoeding geeft?
_yolandavandijk
Dat mag zeker, inmiddels geef ik geen borstvoeding meer!