1 jaar geleden
Misschien?!
Er is iets gevonden…
Het is inmiddels januari 2020 en de grote zoektocht is begonnen. Met enige regelmaat komen we toch nog in het ziekenhuis. Als Eva weer “aanvallen” heeft, waar wij soms echt wanhopig van worden. Het projectiel spugen, de verlammingen, wegrakingen.
Ze blijven komen en gaan. Soms een paar weken helemaal niks en soms een week lang dagelijks. We gaan gewoon door, moeten door.
En dan… April en daar is Het telefoontje! De neuroloog denkt iets gevonden te hebben, wat heel misschien Eva haar klachten kan verklaren.
We moeten naar de klinisch geneticus in het UMC. Daar wordt bloed afgenomen bij Eva waarmee ze haar DNA gaan onderzoeken. Er werd ons verteld dat het onderzoeken gemiddeld 6 maanden duurt! Zo extreem lang. Maar we zijn al 6 maanden aan het (onder)zoeken dat dit er wel bij kan.
Eva blijft ondanks haar regelmatige aanvallen altijd vrolijk. Zo knap hoe weerbaar kleintjes zijn.
Augustus 2019, al na 4 maanden; de neuroloog belt… Zou het dan?!?
Er is iets afwijkend gevonden in haar DNA. Het vermoeden van de neuroloog klopte.
Onze Eva heeft het zeer zeldzame CACNA1A syndroom. Er is een oorzaak gevonden voor al haar klachten. Maar nu?!
Hoe we daar mee hebben leren leven volgt nog…