3 jaar geleden
In spanning wachten op de uitkomst van het genetisch onderzoek
Wat zou ons te wachten staan?
Zoals gezegd is ons in april 2017 gevraagd of we genetisch onderzoek wilden laten doen om te kijken of er een oorzaak achterhaald kon worden voor de ontwikkelingsachterstand van Myrthe. Daarop hebben we “ja” gezegd. Er werd wel direct gezegd dat dit enkele maanden in beslag zou nemen, maar dat vonden we niet erg. Als er geen diagnose gevonden zou worden, was het ook prima. Ons lieve meissie zou immers niet ineens veranderen als we een diagnose hadden.
Enige dat we moesten doen voor het genetisch onderzoek was bloed laten prikken bij Myrthe en bij onszelf. Dit is rond augustus/september 2017 gedaan. De uitslag zou er over ongeveer 3 maanden zijn.
Op woensdag 8 november 2017 werd ik gebeld door de klinisch geneticus van het UMCG. Ze liet me weten dat ze iets hadden gevonden in het genetisch materiaal van Myrthe wat de verklaring was voor haar achterstand. Ze zei er gelijk achteraan dat ze mij aan de telefoon niet meer mocht vertellen aangezien ze dit alleen maar in een persoonlijk gesprek doen en niet telefonisch. Ik heb nog geprobeerd het toch los te peuteren (proberen kan altijd dacht ik toen…..), omdat ik het heel graag wilde weten maar dat is helaas niet gelukt. Een week later (geloof me, dan is een week ineens heel lang) hadden we het betreffende gesprek in het ziekenhuis. Ook Myrthe moest mee, omdat ze nog onderzocht moest worden door een neuroloog, kinderarts en de klinisch geneticus. Allerlei gedachten gingen door ons hoofd in die week en we bedachten voor onszelf dat het allerergste wat ze ons konden gaan vertellen was dat Myrthe nooit zou gaan praten………
Die bewuste woensdag 15 november 2017 reden met z’n drieën naar het UMCG. We hadden opa en oma gevraagd om rond 13 uur in het ziekenhuis te komen om Myrthe van ons over te nemen aangezien het gesprek over wat er was gevonden aan het einde van de reeks afspraken zou plaatsvinden. Dit konden we dan in alle rust met z’n tweeën in gaan. Al snel bleek dat het gesprek toch ergens tussendoor ging plaatsvinden en we appten opa en oma dus maar af. Myrthe moest na het gesprek immers nog gezien worden door de specialisten. Achteraf gezien (en dat hebben we het UMCG ook meegegeven als feedback) hadden ze deze volgorde nooit moeten doen. We kregen nu vlak voor de lunch te horen dat er een afwijking was gevonden op het STXBP1-gen en moesten na de lunch dan nog voor verder onderzoek. De klinisch geneticus heeft ons uitgelegd wat er op dat moment bekend was over kinderen met deze genetische afwijking en dat klonk niet bepaald hoopvol. Verstandelijk beperkt, spierslapte, epilepsie bij 90 tot 95% van de kinderen, de meeste kinderen blijven non-verbaal (leren dus nooit praten) en zo nog wat kenmerkende dingen die men op dat moment wist. O ja………….. het was ook erg zeldzaam. In Nederland waren op dat moment ongeveer 10 gevallen bekend, mede ook doordat het opsporen van deze genetische afwijking pas mogelijk was sinds een jaar of twee. We werden verwezen naar een besloten Facebook groep met daarin ouders van kinderen met dezelfde genetische afwijking als Myrthe.
Na dit heftige gesprek vertrokken we met Myrthe naar het restaurant in het UMCG om wat te gaan eten. Allebei hadden we een enorme brok in onze keel en de tranen brandden in onze ogen. We keken elkaar onder het eten maar zo weinig mogelijk aan en zeiden vrijwel niets. We wilden voorkomen dat we in tranen zouden uitbarsten waar Myrthe bij was (ze was toen al, en nu nog steeds, gevoelig voor emoties van anderen). En we wisten natuurlijk ook dat we nog weer terug moesten naar de afdeling en dan wil je daar niet vol in je verdriet zitten. Hoe het ons is gelukt om de tranen in bedwang te houden weet ik eigenlijk niet, ik denk een soort overlevingsmodus waar we in terechtkwamen.
Onze ergste nachtmerrie leek wel waarheid te worden, ze zou waarschijnlijk nooit gaan praten. En zou ons dus nooit “papa” en “mama” gaan noemen. Van alles wat er die dag is verteld, vonden wij dit het allerergste, want de vraag was of er dan wel een andere manier was waarop wij met haar, maar vooral ook zij met ons, kon gaan communiceren. Was ze bijvoorbeeld in staat om gebaren aan te leren of met pictogrammen te gaan werken? Niemand kon ons dat vertellen, de tijd moest het gaan uitwijzen……….
En zo vertrokken we rond de klok van 14 uur uit het UMCG en reden naar mijn ouders toe. Daar kwamen alle tranen eruit en konden we eindelijk ons verhaal doen en onze emoties de vrije loop laten. Wat hadden ze ons nou eigenlijk allemaal verteld, we wisten het nog heel goed, maar beseffen dat het echt over onze lieve Myrthe ging dat konden we nog niet. Het was heel onwerkelijk en als we naar haar keken dan werden we weer intens verdrietig. Waarom…………waarom moest haar en ons dit overkomen……..
Alle lieve familie en vrienden die de periode daarvoor met ons hadden meegeleefd hebben we via een appje ’s avonds op de hoogte gebracht van wat we die dag te horen hadden gekregen. De lieve berichtjes, bloemen en knuffels die we vervolgens hebben ontvangen waren echt overweldigend. Vanaf nu moesten we gaan dealen met het feit dat we niet wisten hoe de toekomst van Myrthe, en daarmee ook onze toekomst, eruit zou gaan zien. Dat heeft ons heel veel tranen gekost, maar ons motto is vanaf het begin geweest “we gaan er het beste van maken met én voor ons meissie”!
In mijn volgende blog lezen jullie welke ontwikkeling Myrthe vanaf het moment van die verschrikkelijke diagnose heeft doorgemaakt en hoe de periode na de diagnose voor ons is geweest.