Het syndroom van kleefstra

Noé heeft het syndroom van Kleefstra...

Wij kwamen erachter toen zij bijna twee werd.

Maar al vrij snel in het begin ontwikkelde ik een gevoel dat ik niet meer kon uitzetten. Er klopt iets niet met ons meisje, we zagen wat waar we de vinger niet op konden leggen. Maar de vraag wat is er dan aan de hand. Na half jaar tobbe kwam er steeds meer dingen aan het licht. Alleen artsen zagen niks aan Noé en hadden dan ook geen enkel vermoeden dat er een syndroom in het spel was. Elke keer plopte er weer iets op, en elke keer hoopte we dat het dan zal zijn. Maar niets bleek minder waar. Mijn moedergevoel had het aan het juiste uiteinde.

In deze blog vertel ik wat het syndroom van Kleefstra inhoud:

Er zijn twee types van het Kleefstra syndroom. Type 1 is een verandering op chromosoom 9 en type 2 is op de chromosoom 7. Wij zijn alleen bekend met het eerste type, dus daar zal ik mij tot beperken. Het syndroom kan op twee manieren ontstaan. Er kan een mutatie in de DNA zijn of er ontbreekt een stukje. De plek in de chromosoom waar dit gebeurt is in het EHMT1 oftewel 9q34.3. Hoe groter de deletie er is, hoe ernstiger de symptomen van het syndroom zijn.

Het Kleefsta Syndroom is doorgaans een ‘de novo variant’ Dit betekent dat het in de eicel van de vrouw of het zaadje van de man al verkeerd was aangelegd. Het kan ook tijdens de samensmelting van die twee zijn ontstaan. De ouders hebben zelf dan niet deze mutatie of deletie op hun chromosoom 9. Heel soms is één van de ouders drager, maar eigenlijk is dat nog zeldzamer dan het syndroom van Kleefstra zelf. Omdat het nog allemaal vrij recent ontdekt is, is nog niet helemaal duidelijk hoeveel mensen dit syndroom hebben. Wereldwijd zijn er tot nu toe een paar honderd ermee gediagnosticeerd.

Wat houdt het syndroom van Kleefstra concreet in?

Kort gezegd komt het er op neer, dat essentiële informatie voor de ontwikkeling ontbreekt. Dit geldt voor zowel op lichamelijk vlak, als op intellectueel niveau.

De lichamelijke aandoeningen

Het begint met de bijzonder lage spierspanning, de floppy baby. Dit kan ook problemen geven met de voeding. Verder heeft de helft ook onder andere aangeboren hartafwijkingen, epilepsie, genitaal afwijkingen (niet ingedaalde balletjes), overgewicht, gehoorproblemen en / of aangeboren nierafwijkingen. Verder gaat het syndroom van Kleefstra vaak gepaard met oogproblemen, tandproblemen, herhaalde infecties, hypermobiliteit van de gewrichten, reflux en darmproblemen (ernstige obstipatie) en slaapproblemen. Het is sowieso heel verschillend per kind.

Het uiterlijk

Qua uiterlijk kunnen kinderen met het Kleefstra syndroom ook net wat anders zijn. Sommigen hebben een doorlopende wenkbrauw, een opge­wipte neuspunt, een mooi gebogen bovenlip (Cupid’s bow) en / of een vooruitstekende onderlip en onderkaak.

Het verstand

Vrijwel alle kinderen zijn geestelijk beperkt. Dit varieert van matig tot zeer ernstig. Uiteraard hangt dit ook weer samen met hoeveel er verandert of verdwenen is in het DNA. Wat de meeste kinderen wel gemeen hebben is, dat ze een sterk achterlopende spraakontwikkeling hebben. Er is daarentegen wel weer vaak taalbegrip.

En Noé?

Allereerst: Noé is gewoon Noé. Ze heeft alleen een diagnose, het syndroom van Kleefstra, gekregen. In eerste instantie betekende dat dat er ineens veel extra onderzoeken moesten plaats vinden om de lichamelijke aandoeningen uit te sluiten. Inmiddels weten we dat zij vooralsnog geen epilepsie heeft (ze heeft een EEG gehad). Het laatste zou nog wel kunnen ontwikkelen helaas. Noé heeft ook oogproblemen we weten dat ze nu +12 heeft, in toekomst zou ze nog een oog operatie moeten ondergaan. Haar hart wisten we al vóór de diagnose en zij heeft dan ook een open hart operatie gehad. Noé had ook te kleine nieren en lever, dit is na een jaar gelukkig bijgetrokken. Slaap problemen wat ook na voren komt met dit syndroom hebben wij op een half jaar lang kwakkelen niet verder meer meegemaakt. Wel heeft zij vaak last gehad van luchtweginfecties. Dit komt vermoedelijk ook door de lage spierspanning waardoor ze minder goed slijm kon ophoesten. Obstipatie nog steeds een dingetje en gebruikt ze medicijnen voor. Vanwege haar leeftijd is de mate hiervan nog moeilijk in te schatten, maar ze loopt duidelijk ver achter op haar leeftijdsgenootjes.

Drie jaar, wat kan ze al?

Noé kan zelf gaan zitten. En lopen kan ze sinds vorig jaar zomer... het zijn kleine stukjes maar het begin is er. Verder lijkt ze de pincet greep ook steeds beter te kunnen. Zelf eten kan ze nog niet, en grove stukken kan ze ook niet aan. Ze doet gerust grote stukken in haar mond en slikt ze zo door wat tot stikken lijd, we staan dan ook altijd aan zeg maar. Veel voedsel gaat dan ook nog steeds door de blender. Ze herkent mensen en geluiden, is absoluut dol op muziek en een echt water ratje en vindt het heerlijk om met de duplo te spelen en the little Dutch autobaan is ook een grote favoriet hier. Bumba, Teletubbies en Baby tv zijn haar favoriete filmpjes, ik kan ze allemaal uit me hoofd inmiddels. Ze is nog altijd in ontwikkeling en gaat beetje bij beetje vooruit. In haar eigen tempo. Maar het allerbelangrijkste is dat ze gelukkig is, En dat is ze!

In mijn volgende blog zal ik meer vertellen over het dagelijks leven met Noé en deze maand breekt er een nieuwe fase aan.

Noé is geen syndroom, maar een heel speciaal meisje!