Ons eigen kind vergiftigd

Onze zoon Dean heeft het zeer zeldzame Christianson Syndroom. Een progressief syndroom waarbij hij richting zijn puberteit achteruit zal gaan en vaardigheden als lopen en eten zal verleren. Cognitief zit hij op het niveau van een baby en veel meer ontwikkeling zit er niet in. Eigenlijk kan hij alleen nog maar achteruit gaan…

Naast het syndroom heeft hij ook een onbehandelbare vorm van epilepsie en een waterhoofd met een drain. Deze twee, of eigenlijk drie, zorgen voor continue onzekerheid in ons leven.

Officieel is Dean sinds begin dit jaar uitbehandeld op de epilepsie. Toen eind vorig jaar ook het keto-dieet geen verbetering gaf, wisten we dat we moesten leren leven met de onvoorspelbaarheid die de epilepsie met zich meebrengt. Echter in maart volgden er weken waarin de epilepsie de overhand nam en Dean de dagen nog maar moeilijk trok. De weken gingen voorbij en de aanvallen bleven onveranderd. Dit was geen “golf” van aanvallen die we vaker zagen en waar we even doorheen moesten. Daarbij werd hij trillerig, paniekerig en leek het alsof hij doodsbang was voor wat er in zijn lijfje gebeurde.

Na overleg met onze kinderneuroloog begonnen we vanaf half mei zijn Lamotrigine (epilepsie)medicatie op te hogen. Elke week een klein stapje erbij tot we na 6 weken op het gewenste niveau zouden zitten.

Slechts een week na deze inzet, zaten we alsnog op de SEH. De situatie en Dean’s toestand waren onhoudbaar. Hij at steeds slechter, lopen werd onzekerder en ondertussen kreeg hij nog steeds de ene aanval na de andere. Hij had dagen dat hij aan een stuk door bleef huilen. Was dit de epilepsie?

Was er wat mis met zijn drain of waterhoofd?

Of was dit de achteruitgang.. de achteruitgang die gepaard gaat met het syndroom?

Helaas bleek onze vaste neuroloog langdurig uitgevallen te zijn en dus kregen we een vervanger. Iemand die ons en Dean niet kende en dus ons 6 jarig dikke dossier met 5 hersenoperaties, ontelbaar veel MRI’s en alle epilepsie trajecten ook niet. Waarschijnlijk had deze beste man de laatste paar consult verslagen gelezen en snel wat gescrolt om vervolgens “het goede gesprek” met ons aan te gaan.

Zijn conclusie van de controle op de SEH in combinatie met hetgeen hij had gelezen, was dat sommige “klachten” nu eenmaal bij kinderen met een zeldzaam syndroom horen. Dat bepaald gedrag niet altijd te herleiden is naar een oorzaak en dat we hiermee moesten leren leven. Op ons verzoek voor een MRI gaf de beste man geen gehoor. Volgens hem kon de drain of het water in zijn hoofd geen oorzaak zijn van Dean’s ongemak. En dat terwijl Dean in het verleden altijd “vage klachten” had, wanneer er iets met zijn drain mankeerde.

Om ons “tegemoet te komen” bood hij aan mee te denken. Maar rekening houden met de geschiedenis van Dean en onze wens om hem zo min mogelijk te belasten met “onnodige” onderzoeken en opnames, zat er niet in.

Omdat Dean nieuw voor hem was, zou het hem helpen Dean te observeren tijdens een langere opname. Zo zou hij sneller een beeld van Dean hebben en zouden ze wellicht meer zien dan wij. Wij die 24/7, bijna 6 jaar lang een intens traject met elkaar doorgaan en elke beweging, reactie, geluidje ect. kennen..

Bij zorgenkindjes als Dean, zijn de ouders experts.. zij kennen hun kind door en door en weten wat wel/niet “normaal” is. Hier hoort een nauwe intensieve samenwerking te zijn met de artsen om tot de juiste zorg te komen. Echter deze man zou het in die paar bezoekjes tijdens een opname wel even observeren…

Een andere optie die hij aanbood was wederom een opname in het Sein, omdat de epilepsie het “grootste probleem” leek te zijn. Daar zouden we het meest op ons plek zijn voor mogelijke andere combinaties van medicaties. Echter wisten we al dat dat effect minimaal zou zijn. Niet voor niets was ons dossier daar afgesloten.

Als laatste gaf hij nog aan dat als we achter geen van deze mogelijkheden stonden, we altijd een second opinion aan konden vragen in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Door het wegvallen van onze kinderneuroloog was er minder capaciteit, dus hij begreep het ook als we over wilden stappen.

Verslagen gingen wij naar huis… met een Dean die nog altijd onveranderd-niet-lekker in zijn velletje zat. In deze 6 jaar hebben we veel samen mee gemaakt… als wij 4 jaar geleden niet waren gaan liggen voor een MRI, dan was Dean er al niet meer geweest. Als wij er niet waren geweest en voor gaan waren liggen destijds, dan waren 3 van de 4 aandoeningen nooit vastgesteld (lees voorgaande blogs). En nu werden wij bij de eerste en de beste vervangende arts zo weer buitenspel gezet, alsof onze 6 jaar ervaring en oneindige observaties er totaal niet toe deed…