Klinisch genetica 2.0

Klinisch genetica 2

Het genetisch onderzoek is afwachten, dat kan wel enige tijd duren voor daar informatie uit kwam. Maar dat ze dingen ziet was wel duidelijk. Afijn, iedereen ziet dingen en niemand kan dit "beestje" nog een naam geven. Ondertussen voel ik soms wat frustratie, hoeveel specialisten moeten er betrokken zijn om ons eens wat duidelijkheid te kunnen geven. Ze hebben er toch voor gestudeerd 🤨.

Realistisch gezien wist ik heus wel dat deze gedachten natuurlijk niet fair waren en wilde óók ik een gedegen onderzoek. Maarja afwachten en geduld zijn nou niet echt mijn kernkwaliteiten en juist dié werden op de proef gesteld.

Gedachten van de klinisch genetica gingen uit naar het wiedemann steiner syndroom of het Coffin-Siris syndroom. Maar het was nog te onduidelijk om er een "stempeltje" op te drukken.

Gezien ontwikkeling en groei nog adequaat waren(okeeee een beetje onder de groene lijn qua gewicht, absoluut niet geërfd van ze moeder, maar goed genoeg) werd besloten behandeling in te zetten op reflux. Owja dat was er ook nog🤷🏼‍♀️

Er wordt afgesproken een MRI scan te plannen en een afspraak bij de uroloog.

Op naar huis!

💙💙💙