Ik vraag of hij nog denkt dat Sem CMS heeft

Het weekend dat volgt bespreken we veel met vrienden en familie wat we te horen hebben gekregen van de neuroloog. Ook zij herkennen Sem in de uitleg die we mee hebben gekregen. Bij ons komt de informatie ondertussen nog niet echt binnen. Het is veel en waar het ergens een richting en duidelijkheid geeft vervliegt ook het stukje hoop dat Sem er over heen gaat groeien.

Drie dagen later belt de neuroloog al vroeg in de ochtend met de bloeduitslagen. Ik ben zo blij dat ik al zo vroeg gebeld word, want eigenlijk staat de belafspraak pas in de middag, dit scheelt weer een paar uur zenuwen. De bloeduitslagen laten geen bijzonderheden zien, dit is ook wat de neuroloog verwacht bij congenitaal myastheen syndroom (cms).  Nu is het wachten tot er een plekje is voor het zenuwonderzoek.

Er word vaart achter gezet en binnen een week of twee kan Sem al terecht. Het onderzoek zelf duurt niet heel lang, zo'n 20 minuutjes. De neuroloog legt uit wat ze gaat doen bij Sem. Sem moet op een onderzoeksbank liggen en er zijn een aantal plekken waar ze de zenuwen willen onderzoeken. Ze beginnen bij zijn handje waar hij wat elektrode opgeplakt krijgt. Daarna word er een apparaatje tegen zijn pols gezet dat de stroomstootjes moet geven. Mijn taak is om Sem bezig te houden. Sem vindt het eigenlijk wel best en reageert niet echt op alles wat er gebeurd. Ook de tweede plek die op deze manier onderzocht wordt laat hij gelaten toe. Dan komt het moment dat de elektrodes op zijn gezichtje geplakt moeten worden. Dit vindt Sem duidelijk niet goed. Hij wordt boos, begint aan de draadjes te trekken en draait zijn gezicht weg. De ene elektrode die wel geplakt zit, zit op het puntje van zijn neus. Ik moet er wel om lachen want hij blijft er naar kijken waardoor hij hartstikke scheel kijkt. De co-assistent die er bij aanwezig is wordt nog ingezet om voor meer afleiding te zorgen, maar Sem is duidelijk. Het is genoeg geweest!

De neuroloog stopt het onderzoek en geeft aan dat ze eigenlijk al meer hebben kunnen doen dan dat ze bij zo'n kleintje hadden verwacht. De kinderneuroloog die Sem onder behandeling heeft zal ons binnenkort bellen met de uitslag.

De belafspraak staat tijdens onze vakantie. En die vakantie is hoog nodig. We hebben er voor gekozen om naar een huis van familie in frankrijk te gaan. Normaal niet de favoriete bestemming aangezien het zich in een dorp bevind dat uit 1 straat bestaat en in de omtrek is het vooral geschikt om te wandelen en te fietsen. Andere jaren hebben we toch voor wat meer actie in onze vakantie gekozen. Maar nu zagen we een volle camping in het hoogseizoen echt even niet zitten. Het is zo druk in huis met alle afspraken en zorgen dat de rust zeer welkom is. De dag voor vertrek is Sem wat verkouden, kan gebeuren maar wel een slechte timing. Sem en verkoudheidjes betekent vaak dat hij meer last heeft van zijn ademhaling. Daarnaast is de autostoel niet zijn favoriete houding. Een autostoel heeft namelijk een soort kuip waar jonge kindjes in zitten. Heel belangrijk als er onverhoopt een ongeluk gebeurd, maar heel vervelend als je last hebt van zwakke spieren. Sem zak namelijk helemaal in elkaar als hij wat langer in de autostoel zit en kan zich dan niet meer goed rechtop houden. En als je al lastiger adem kan halen word dit als je onderuitgezakt zit alleen maar moeilijker. Maar oké, de ene verkoudheid is de andere niet en dan maar vaker stoppen onderweg zodat Sem even bij kan komen. Met volle moed vertrekken we dus naar de rust in Frankrijk. Onderweg zakt de moed me een beetje in mijn schoenen, mijn hoofd stond bij vertrek op rust en ontspannen. Maar ik hoor dat de ademhaling voor Sem steeds meer moeite kost. We zijn al over de helft, omdraaien is geen optie meer. Dus vaker stoppen, meer uit de autostoel en hopen op het beste. En als we aankomen en Sem heeft even geslapen is hij weer fitter. Enigszins gerust gesteld breng ik hem aan het begin van de avond weer naar bed. Sem ligt bij ons op de kamer, dit is toch het prettigst als hij niet helemaal fit is. In de nacht wordt Sem regelmatig wakker met een snelle ademhaling, ik ga met hem rechtop zitten zodat hij even goed wakker kan worden en weer op adem komt. De eerste dag in frankrijk wilde we ziezo niets gaan doe, dus we zetten een zwembadje op, maaien het gras en rommelen wat rondom het huis. De zussen van Sem vermaken zich prima met het zwembad, diertjes vangen en kijken naar de paarden die in de wei staan die direct aan de tuin grenst. We zijn al vaker hier geweest en het blijft een prachtige plek. Met Sem gaat het ondertussen steeds wat minder goed. Zijn ademhaling is snel, en hij is wat slapper dan we normaal van hem kennen. Mijn man vind vooral dat ik mijn rust eens moet pakken en maakt zich meer zorgen om mij ondertussen. Maar ook hij ziet dat Sem het moeilijk heeft. Terug rijden is geen optie, dit kan Sem nu helemaal niet aan, dus is het wat het is. Ik bel ondertussen met het thuisfront of dat er ergens een telefoonnummer te vinden is in dit huisje van een arts mocht het nodig zijn. Dat telefoonnummer is er, en het is zelfs een nederlandse huisarts. Maar die werkt wel op zijn frans, de praktijk is op maandag, dinsdag en donderdag geopend. Op andere dagen mag je hier in het dorp niet ziek worden blijkbaar. Daar hadden we dus op dit moment niets aan, de enige andere optie is een SEH maar daarvoor vind ik het nog niet erg genoeg. Daarnaast krijg ik het zelf spaans benauwd van het risico dat Sem moet blijven. Dus besluiten we het aan te kijken en hem goed in de gaten te houden. De volgende twee nachten zit ik in de nacht op, naast het bedje van Sem. Sem wordt vaak wakker en is dan kortademig, ik kan hem dan snel geruststellen want de paniek zorgt voor meer kortademigheid. Mijn man ligt te slapen en doet dan overdag de kindjes weer. Zo gaan de eerste dagen van de vakantie voorbij. De ontspanning waar ik op hoopte was ver te zoeken die eerste dagen. Maar daarna knapt Sem op en krijgen we weer ons blije mannetje dat zo hard zijn best doet om alles te ontdekken. Ik merk dat ik het weer meer los kan laten en ook rustig aan kan gaan genieten. We ondernemen tripjes naar het meertje een stukje verderop. Gaan naar een dienrentuin met attracties waar we het geluk hebben totaal onverwacht getrakteerd te worden op een franse onweersbui waar zelfs de franse bezoekers niet op voorbereid waren. Doen spelletjes en zwemmen iedere dag heerlijk het het zwembad dat we mee hebben genomen. In de avond zitten mijn man en ik samen op het teras dat grenst aan een wei met daar achter een bos. Zo in de avond komen de herten ook vanuit het bos een stuk de wei ingelopen, en dat geeft wel echt een prachtig uitzicht. Als de nacht valt is er een prachtige sterrenhemel. En dat zijn de momenten dat we blij zijn met de plek waar we zitten en echt kunnen ontspannen. 

In de vakantie belt de neuroloog met de uitslag van het zenuwonderzoek. Geen bijzonderheden in gevonden, maar hij had juist in het laatste stukje dat Sem niet toeliet de afwijking verwacht. We bespreken of het misschien zinvol is om nog een keer te proberen of Sem het onderzoek toe laat. Maar als de neuroloog hoort hoe het laatste stukje verlopen is, inclusief het scheel kijken van Sem waar we nog steeds hard om moeten lachen, is de conclusie dat het geen zin heeft het laatste stukje onderzoek nog te proberen. De neuroloog gaat een doorverwijzing regelen voor een klinisch geneticus. Er zal dan dna onderzoek plaats vinden in de hoop dat daar iets in gevonden word. Ik vraag of hij nog steeds denkt dat Sem CMS heeft ondanks dat het zenuw onderzoek geen afwijkingen laat zien. De neuroloog geeft aan dat hij dit inderdaad nog steeds denkt, maar dat hij probeert om dit ook wetenschappelijk bevestigd te krijgen via onderzoeken. Dat zou namelijk het meeste duidelijkheid geven, ook als er eventueel medicatie gestart zou worden. Hij wenst ons nog een fijne vakantie en gaat alles in orde maken voor de klinisch geneticus. Opnieuw moeten we wachten, en dat voelt steeds machtelozer.