Het verhaal van Luke

Mama worden

Al vanaf klein meisje, wist ik wat ik wilde later en dat was mama worden van een echt kind, in plaats van mijn poppen verzameling aan kinderen. Toen ik in 2013 verkering kreeg met Jeffrey, zag ik ons later ook met kindjes. In 2018 kochten we ons appartement met 3 slaapkamers.. toekomst bestendig.

Afwijkende navelstreng 

Met de 20 weken echo, ziet alles er goed uit. Behalve dat er 2 bloedvaten in de navelstreng zitten in plaats van 3. We worden doorgestuurd, routine gewijs, maar omdat er niks anders is te zien zou het wel loos zijn benoemd de echoscopist.

In het AmC, wordt er een gaatje in het hart gezien. De kinder cardioloog kijkt later mee, het is zo nihil dat het waarschijnlijk dichtgroeit als hij geboren is. We blijven niet meer medisch en mogen na de goede groeiecho van 28 weken terug naar onze eigen verloskundige en het echocentrum. Wel moeten we 6 tot 8 weken na zijn geboorte een echo laten maken van zijn hartje.

Daar is ie dan!

Met 37 weken begint mijn bevalling, ik beval thuis van onze zoon Luke. Een hele fijne bevalling, voledig in mijn eigen bubbel met wat druk van de Tens en rug massages van Jeffrey.

Hij heeft een wat moeilijke opstart, was slap en begon wat later te huilen. Luke is een hele relaxte baby, huilt heel weinig. Wel valt het op dat hij heel traag drinkt en lijkt moeite te hebben met drinken. Aan de borst lukte niet dus besluit ik alles af te kolven.

Consultatie bureau

We hebben een afspraak bij het consultatiebureau. Een weeg en meet afspraak. Luke is een aantal dagen verkouden, maar de arts en verpleegkundige vinden ook dat hij intrekt. Ook werd hij in de eerste dagen geel en dit is nog niet wegetrokken. En aangezien we nog niks weten over zijn hart worden we direct doorgestuurd naar de kinderarts in het RKZ. Half uur later zijn we aan de beurt, Luke blijkt een luchtweginfectie te hebben hier krijgt hij neusspray voor. Wel valt de arts op dat hij slapper in zijn armen is dan normaal zou "moeten". We maken een vervolg afspraak.

AMC 

Ik probeer een afspraak te regelen met de cardioloog in het AMC, het blijkt niet goed te zijn doorgegeven dat we ingepland moesten worden. Uiteindelijk kunnen we ergens tussen gepland worden en word hij met 8 weken gezien.

Als de cardioloog de echo maakt, vermeld hij geen gaatje te zien. Ik slaak een zucht van opluchting en wil luke van de bank afpakken. Als hij benoemt dat het geen normaal hart is.  De linker hartkamer is niet glad en het hart zelf knijpt niet goed samen.

We hebben twee weken later een nieuwe afspraak. Bij het RKZ was het vermoeden dat er meer was, we hebben dit voorgelegd aan de cardioloog. Deze hebben contact gehad. Er werd gedacht aan een metabolisme ziekte. De ziekte van POMPE werd zelfs benoemd door onze kinderarts. Bloed onderzoek volgde. Er werden 4 buisjes bloed afgenomen bij Luke, alleen bij de naald liet ie van zich horen. Ook werd er urine gecheckt. Hij vond het eigenlijk wel gezellig iedereen om hem heen.

Uitslag 

Na een aantal weken is daar de uitslag. Ik zit bij de gastouder als ik gebeld wordt. Luke blijkt een chromosoom afwijking te hebben het 1P36 deletie syndroom. Dit is een afwijking op chromosoom 1. Deze afwijking kan zich matig of ernstig uiten dat is afwachten wat Luke met zijn ontwikkeling doet.

Ondanks dat we wisten dat er wat zou zijn net Luke hakt de uitslag er flink in. Wat als en hoe zijn veel vragen die vooral door mijn hoofd heen spoken, bij Jeffrey maar ook naasten valt het kwartje pas later. Wij krijgen wel na onderzoek te horen dat de afwijking van Luke niet erfelijk is, maar dat hij zelf het foutje heeft gemaakt.

Wel valt de hartafwijking op z'n plaats nu. We weten dat er ook een kans is tot epilepsie we hopen dat dit Luke bespaart blijft...

Wat we niet hoopten wordt werkelijkheid

Als we na een korte opname in het RKZ beverwijk voor een viraal virus thuiskomen, weten we niet wat we meemaken. Ons ventje maakt grote sprongen vooruit, rolt zelf, pakt speelgoed en lacht veel zelfs met schateren. 

Achteraf leken deze ontwikkelingen opeens te stopen. Luke vertoonde op een dag opmerkelijke bewegingen, iets wat bij mij alarmbellen liet rinkelen maar ook moeilijk te plaatsen was. We hebben het samen gefilmd, en toen het leek te verergeren, hebben we contact opgenomen met de kinderarts. Zou dit epilepsie kunnen zijn...

We komen op een vrijdag een EEG maken, en zouden later de uitslag krijgen, echter was het later die zondag al. Luke had een flink insult en we zijn met de ambulance afgevoerd. Een week hebben we in het ziekenhuis gelegen. Luke kreeg de diagnose en er werd met medicatie gestart. 

Het leek af te nemen maar niet weg te zijn.. hadden meer contact met neurologen in het AMC. afgelopen week leek het toe te nemen, de aanvallen waren langer intenser en we moesten vaker een medicatie gebruiken om hem "terug" te krijgen.

Zeer recent kreeg hij 4x de medicatie om hem terug te halen, het voelde niet goed. En we gingen naar de SEH, nachtje ter observatie geweest. En een dag later in vumc een nieuwe EEG.

Waar uit blijkt dat Luke het Syndroom van West heeft een heftige epilepsie vorm die ontwikkeling in een keer plat kan leggen en er constant activiteit is. Natuurlijk is dit niet fijn maar er valt heel veel op z'n plaats. 

Nu zijn we opnieuw in opname en gestart met een andere medicatie en aanpak wat hierbij kan helpen. Hoe dit uitpakt zal de toekomst uitwijken... 

Celina