De Uitslag van het Genetisch Onderzoek.

Hoi lieve lezers,

Vandaag deel ik weer een nieuw hoofdstuk in ons verhaal, eentje dat me diep heeft geraakt en ons opnieuw heeft laten beseffen hoe uniek en bijzonder Liva is. In mijn vorige blogs vertelde ik jullie over onze ervaringen met Liva’s vroeggeboorte, de intensieve weken op de NICU, en haar fantastische vooruitgang dankzij Bobath therapie. Maar er is nog een belangrijke ontwikkeling geweest in ons leven waar ik het nu graag over wil hebben: het genetisch onderzoek dat we hebben laten doen toen Liva twee jaar oud was.

Een Vreemd Verschijnsel

Toen Liva ongeveer twee jaar oud was, merkten we iets op dat ons zorgen baarde. Haar linker voet voelde stijf en bewoog niet zo soepel als de rest van haar lichaam. Dit was anders dan de gebruikelijke uitdagingen die ze had door haar vroeggeboorte. Ondanks alle vooruitgang die ze had geboekt, bleef die stijfheid aanwezig, en niemand kon echt verklaren waar het vandaan kwam.

Na overleg met haar artsen besloten we dat een genetisch onderzoek nodig was om te begrijpen of er misschien een onderliggende oorzaak was die we nog niet hadden ontdekt. Hoewel ik wist dat dit proces lang kon duren, had ik er geen idee van hoe ingrijpend de uitslag zou zijn.

Het Lange Wachten

Het wachten op de resultaten van het genetisch onderzoek voelde eindeloos. Iedere ouder die ooit in deze situatie heeft gezeten, weet hoe moeilijk het is om die onzekerheid te verdragen. Je wilt antwoorden, en je wilt ze nu. In die maanden probeerde ik me vast te houden aan de gedachte dat, wat de uitslag ook zou zijn, we samen met Liva elke uitdaging zouden aanpakken.

Tijdens het wachten gingen we door met ons dagelijks leven. Liva bleef groeien, zowel fysiek als emotioneel. Ze bleef ons verrassen met haar doorzettingsvermogen en haar nieuwsgierigheid naar de wereld om haar heen. Maar in mijn achterhoofd speelde altijd de vraag: “Wat zal er uit dat onderzoek komen?”

De Uitslag: Chromosoom 17

Eindelijk, na maanden van wachten, kregen we de uitslag. De arts vertelde ons dat Liva een duplicatie had op chromosoom 17. Dit verklaarde een heleboel van de dingen die we hadden gezien: haar stroefheid in haar linker voet, haar algemene ontwikkelingsachterstand, en zelfs haar enorme reflux, die haar al vanaf het begin zoveel last had bezorgd.

Ik moet toegeven dat de uitslag me even naar adem deed happen. Chromosoom 17. Iets waarvan ik nog nooit had gehoord, maar dat nu ineens zo’n grote rol speelde in het leven van mijn dochter. Ik voelde een mix van opluchting omdat we eindelijk een antwoord hadden, en verdriet omdat ik wist dat dit geen gemakkelijke weg zou worden.

Wat Betekent Dit voor Liva?

De ontdekking van deze chromosoomafwijking gaf ons veel duidelijkheid. Het verklaarde waarom bepaalde dingen voor Liva zo moeilijk waren geweest. Het besef dat haar vroeggeboorte niet de enige oorzaak was van haar uitdagingen, maar dat er ook een genetische component meespeelde, hielp ons om haar behoeften beter te begrijpen.

Hoewel de diagnose van chromosoom 17-duplicatie ons veel antwoorden gaf, bracht het ook nieuwe vragen met zich mee. Wat betekent dit voor haar toekomst? Welke andere uitdagingen kunnen we verwachten? Het was een realiteit die we moesten accepteren, maar tegelijkertijd gaf het ons de motivatie om nog meer voor haar te vechten.

Vooruitkijken

Het leven met een kind dat een genetische afwijking heeft, is niet altijd makkelijk. Er zijn momenten van onzekerheid, momenten waarop je je zorgen maakt over wat de toekomst zal brengen. Maar er zijn ook momenten van pure vreugde, wanneer je ziet hoe je kind ondanks alles blijft groeien, leren en lachen.

Liva is nu een paar maanden ouder, en hoewel we weten dat haar weg misschien moeilijker zal zijn dan die van andere kinderen, weten we ook dat ze omringd wordt door liefde en steun. We blijven ons focussen op haar vooruitgang en op de dingen die ze wél kan, in plaats van op wat moeilijk voor haar is.

We blijven haar begeleiden in haar ontwikkeling, zorgen voor de nodige therapieën en zorgen dat ze de zorg krijgt die ze nodig heeft. De weg die voor ons ligt, is misschien niet de makkelijkste, maar samen met Liva zullen we elke uitdaging aangaan.

Dankjewel dat jullie opnieuw de tijd hebben genomen om ons verhaal te lezen. Het delen van deze reis helpt me om alles in perspectief te houden en geeft me de kracht om door te gaan. Heb je vragen of wil je je eigen verhaal delen? Laat gerust een berichtje achter. Samen staan we sterker.

Liefs,

Shana