Bijna een halfjaar bij ons - ♥️

Inmiddels is D. alweer bijna een halfjaar. En wat gaat het goed! D. is een grote, 'gezonde' jongen van al 9 kilo.

De aanvallen zijn nog steeds niet terug! Ik vind het bijna eng om te zeggen.. Maar al meer dan 8 weken aanvalsvrij! Het is heel bijzonder.. We genieten ontzettend van D. Hij of heel vrolijk en geniet enorm. 2 weken geleden mocht dan ook eindelijk zijn neus-maagsonde eruit. D at/dronk alles zelf.

D. heeft nog wel dagelijks zijn medicatie voor epilepsie. Het ketogeen dieet is inmiddels bijna afgebouwd. Over enkele weken moeten we terug naar Utrecht, dan hopen we te kunnen starten met afbouwen van de medicatie..

Een maand geleden werd er een videoconsult ingepland door de arts klinische genetica. We zagen dit en we wisten eigenlijk al wel: dit zal een uitslag zijn. En ja, dat was zo. D. heeft het PTEN-syndroom. (Ook wel het Cowden syndroom genoemd) Maar wat hij heeft laten zien in zijn leventje is wel heftig hiervoor, daarom ging het onderzoek nog verder. Vorige week waren we bij de klinische genetica en daar horen we een uitgebreidere uitslag. Bij D. is het PTEN-syndroom nog een keer extra gemuteerd in zijn hersenen. Wat normaal 50% is, is in de hersenen 100%. Dit is zeer zeldzaam, ook nog nooit gezien bij het PTEN-syndroom. Dit verklaarde ook de heftigheid van D. zijn symptomen en het heftige groeien van zijn hoofd. D. heeft een heel groot hoofd. Dit is ook nog erg zwaar voor hem, hij kan zelf zijn hoofd nog niet optillen. Al maakt hij wel stappen! Hij kan nu zelf als hij ligt zijn hoofd draaien, eerst bleef hij altijd liggen hoe je hen neerlegde.

Het wordt nog onderzocht of de dubbele mutatie ook in de rest van zijn lichaam heeft plaats gevonden. Maar dit verwachten ze niet.. 

D. heeft het syndroom van mij overgeërfd. Ik wist niet dat ik dit had, ik heb altijd 'normaal' gefunctioneerd. Wel op jonge leeftijd wat trager in de ontwikkeling. Maar het PTEN-syndroom geeft een verhoogde kans om tumoren. En die verhoogde kans is ook echt wel hoog, 87% kans op tumoren in de borsten. Verder ook nog verhoogde kans in de schildklier, baarmoeder en darmen. Om die reden moet ik nu jaarlijks een mri van mijn borsten en schildklieronderzoek. En hoe ouder ik word, hoe meer onderzoeken. Behoorlijk spannend allemaal. Mijn familie wordt ook nog verder onderzocht om te kijken waar dit vandaan komt.. 

D. heeft die verhoogde kans natuurlijk ook. Alleen is dit syndroom voor vrouwen wat betreft de tumoren nadeliger. Want de verhoogde kans zit vooral in de baarmoeder en borsten. Natuurlijk ook in de darmen en schildklier maar daar is de kans toch een stuk kleiner. Hoe D. verder gaat ontwikkelen is nog steeds afwachten. Een deel van de mensen met PTEN-syndroom kan normaal functioneren maar er zijn ook kinderen met ontwikkelingsachterstand en/of autisme e.d.

Al met al, we zijn erg dankbaar met hoe het nu gaat! Het is heel bijzonder en echt boven verwachting. Maar de zorgen zijn nog niet weg...