De diagnose ‘Down’

Norah werd geboren met het syndroom van down

Bevalling

Op 18 juni werd ik rond 20.00 uur verwacht in het ziekenhuis. Daar werd vervolgens een ballon geplaatst om de bevalling in gang te zetten. De volgende ochtend had ik voldoende ontsluiting om mijn vliezen te breken. De weeën kwamen snel op gang en 1,5 uur later had ik al 5cm ontsluiting. Na ongeveer 4,5 uur had ik genoeg ontsluiting om te mogen persen. 19 min later is onze dochter Norah Lena geboren. Ik mocht haar zelf pakken en direct op de borst leggen. Het was een sterk meisje die direct wat van zich liet horen en direct goede spierspanning liet zien.

Apgar

Nadat Norah ongeveer een uur op mijn borst lag wilden de verloskundige en verpleegkundige de Apgar onderzoeken doen. Ze keken mij aan en vertelden dat ze wel iets bijzonders aan haar zagen en ze vroegen of wij dit zelf ook al hadden gezien. Ik begreep er eerst niets van en vroeg of ze haar goed wilden laten zien. Op dat moment kon ik direct aan Norah haar ogen zien dat zij het syndroom van Down heeft. Ik gaf dit aan en mijn man leek dit eerst nog niet te begrijpen. De verloskundige gaf aan dat het syndroom van down inderdaad was wat ze vermoedden en dat ze daarom de kinderarts gingen oproepen voor onderzoek. Op dat moment schrok ik wel behoorlijk en gaat de roze wolk even over in een zwarte wolk. We hadden er bewust voor gekozen om geen NIPT-test te doen omdat we toch wisten dat het goed zou komen mocht ons kind een ‘afwijking’ hebben bij de geboorte, maar daarbij hadden we zeker de gedachte: “dit overkomt ons toch niet, de kans is zo klein”.

Syndroom van down

Toch werd Norah geboren met het syndroom van down en werd mijn beeld van een ‘normaal’ meisje krijgen verstoord. Er gingen veel gedachten door mijn hoofd zoals: “Naar wat voor school zal ze gaan?” “Wat voor hulp zal ze nodig hebben en welke zorgen zullen we krijgen?” “Zal ze veel gepest gaan worden?” “Zal ze ooit vriendinnen krijgen?” “Wat zal de omgeving hiervan vinden?” “Wat vind ik er zelf eigenlijk van?!” En als laatste: “Wat vind mijn man hiervan?”.

Agh, ze is en blijft mijn dochter en ze is zo mooi!, het komt wel goed!

Mijn man reageerde erg nuchter en overweldigend. Hij had haar direct na de geboorte al in zijn hart gesloten en was helemaal verliefd op haar. Hij zei dan ook direct: “Agh, ze is en blijft mijn dochter en ze is zo mooi!, het komt wel goed!” En hij gaf mij een dikke knuffel en kus. Ik ervaardde dit als heel fijn omdat hij mij tegelijkertijd geruststelde met deze uitspraken en mijn angsten even opzij zette. We konden beide nog steeds wel echt achter onze keus staan dat we geen NIPT-test hebben gedaan. We hadden anders veel zorgen en vragen gehad tijdens de zwangerschap, waardoor we waarschijnlijk minder konden genieten. Nu hadden we Norah in onze armen en waren we opslag verliefd. Dit geeft zoveel meer rust met al die gedachten en vragen.

Chromosoom onderzoek

De kinderarts kwam daarna bij ons op de kamer en ze keek haar na. De apgar scores waren allemaal 9-10en, dat was erg knap van haar! Wel bevestigde de kinderarts het vermoeden van het syndroom van down en gaf aan dat dit de volgende ochtend onderzocht werd door middel van een chromosoom onderzoek. Er werd dan bloed afgenomen bij Norah waarna we een kleine week moesten wachten op de uitslag. Norah had de kenmerken zoals de stand van de ogen, amandelvormige ogen, doorgetrokken handlijn en ‘teenslipper’ tenen (waarbij dus tussen de dikke teen en volgende tenen iets meer ruimte zit dan normaal). De verpleegkundige en verloskundige waren erg lief en noemden ons erg sterk en liefdevol.

Hoera, een meisje!

Toen was het moment daar dat we onze familie en vrienden op de hoogte wilden brengen. Dit vond ik persoonlijk een heel lastig moment omdat ik erg blij was met de geboorte van Norah, maar we ook moesten vertellen van het vermoeden van syndroom van down. We begonnen met mijn ouders, daarna mijn schoonouders en onze broers en zussen. Iedereen reageerde erg lief en gaf aan dat ze in geen beter gezin geboren had kunnen worden. Ze werd zo liefdevol ontvangen door iedereen toen ze op bezoek kwamen, ook al werden er wel wat tranen gelaten om de onzekerheid in combinatie met het gelukkige gevoel van oma/opa of tante/oom worden. Daarna vonden wij dat we deze geboorte en het nieuws van het genoemde vermoeden moesten delen op social media nadat we alle goede vrienden en familie op de hoogte hadden gebracht via de app. In deze tijd van social media wordt een geboorte delen vaak verwacht en ook dit hadden we van tevoren besproken te gaan doen. Daarbij kwam dus nu de vraag of we het vermoeden zouden delen of niet. We kozen ervoor om dit wel te doen, zodat we direct open kaart speelden en we hoopten hiermee geen gekke, rare of ongemakkelijke reacties uit te lokken wanneer we het niet zouden delen. De reacties op social media van onze vrienden/familie en bekenden waren overweldigend! Er werd zoveel liefde uitgesproken richting ons als gezin, echt bemoedigend.

Bevestiging van de diagnose

De dagen na de geboorte werden we ook erg goed begeleid door de kraamverzorgster en de verloskundigen van de praktijk. Ook van hun kregen we veel bemoedigende woorden en met een ieder konden wij hier open over praten. Na een kleine week hadden we de afspraak in het ziekenhuis met de kinderarts voor de bevestiging van de diagnose. De kinderarts was direct duidelijk en maakte er geen lang verhaal van, wat wij erg prettig vonden. Ze vertelde ons wat we kunnen verwachtten de komende periode maar drukte ons ook op het hart om vooral echt te genieten. Op dat moment heb ik wel even veel tranen gelaten omdat ik stiekem toch hoopte op een “nee, ze is ‘normaal’ “. De kinderarts reageerde hierop met het volgende: “Als ze geen syndroom van down had waren we verder van huis, want dan bleef de vraag: wat heeft ze dan wel? Want ze had duidelijk een afwijking”. Wat ons wel geruststelde was dat Norah de niet erfelijke vorm heeft, dit betekent dat het niet in onze familie voor komt maar de kans ook nog kleiner maakt dat dit ons nog een keer gaat overkomen bij een volgende zwangerschap. Ook is het erg fijn dat Norah het boven verwachting doet. Ze drinkt goed en heeft dus een goede zuigreflex, ze groeit goed, ze lijkt een heel sterk meisje met goede spierspanning en ze wordt met de dag nóg knapper.

Onze nuchtere instelling en het per dag bekijken van de situatie is wel erg helpend geweest de eerste kraamdagen, en natuurlijk nog steeds omdat we niet weten hoe Norah zich gaat ontwikkelen.

XOXO Kirsten