Neuroloog: 'Ik denk dat ik weet wat Sem heeft'

We kunnen via een spoedplek snel terecht bij het thoraxcentrum van het Sophia kinderziekenhuis. De eerste afspraak is bij de longarts. Weer wordt Sem helemaal onderzocht, de filmpjes worden bekeken en alle informatie word doorgesproken. De longarts weet het niet zo goed. Hij ziet geen grote problemen maar vindt het wel belangrijk dat er wat verder gekeken word. Er volgt een afspraak voor een ct-scan van de longen, en de cardioloog en kno moeten ook mee gaan kijken. Alle onderzoeken zullen ingepland worden en met veel informatie, maar zonder antwoorden gaan we weer naar huis. 

Ondertussen is Sem ongeveer 6 maanden. Hij raakt nog steeds buiten adem bij het drinken, en we proberen met de logopedie of hij wat eerder meer groente en fruithapjes kan eten zodat hij minder moeite voor de fles hoeft te doen. Alles lijkt hem ondertussen meer energie te kosten dan ik van zijn zussen gewend was. Hij slaapt heel veel maar als hij wakker is, is hij vrolijk en doet heel hard zijn best te ontwikkelen. Hij behaalt dus ook netjes alle mijlpalen die hij zou moeten halen. Dit stelt ons wel gerust, er is dus tijd om te zoeken naar wat er aan de hand is. Maar iedere snotneus of koorts is spannend. Sem is veel zieker dan we van de andere kinderen gewend waren, hij is snel slap en zijn ademhaling is anders. Maar zodra hij paracetamol krijgt of weer even geslapen heeft lijkt het ook weer bij te trekken. Tegen de tijd dat we dus bij een arts zijn, is er vaak niets of nog maar weinig te merken van de klachten. Hele nachten zitten we rechtop met hem op bed, zittend kan hij rustiger ademen dan liggend. 

De ct-scan volgt in januari, en hij doet het super goed. Op de kinderafdeling wordt er eerst een infuusje geprikt, en in een vacuüm matrasje gaat hij rustig door de ct-scan. Uitslag; geen bijzonderheden, dus geen verklaring.

Daarna volgt de kno, er word met een cameraatje in de neus en keel gekeken tot de stembanden. Ook hier, geen bijzonderheden.

Als laatste bezoeken we de cardioloog. Een hartfilmpje en een echo van het hart word gemaakt. En weer, geen bijzonderheden.

Terug bij de longarts voor een controle afspraak spreken we alles door. Sem ontwikkelt goed en behaalt zijn mijlpalen maar hij is het met ons eens dat de ademhaling, de vermoeidheid en het ziek zijn niet kloppen. Er is nu alleen geen verklaring voor. Het voorstel is om 3 maanden af te wachten en daarna te kijken hoe het gaat. De longarts legt uit dat sommige kindjes in het eerste jaar onverklaarbare klachten hebben en daar overheen groeien. Dit zou zo maar eens het geval kunnen zijn. En omdat hij zijn mijlpalen behaalt is er tijd om af te wachten hoe het verder verloopt. Met een dubbel gevoel stemmen we toe. Tuurlijk hopen we dat het iets is waar hij overheen groeit maar ergens zou een diagnose ook rust geven. Weten wat het is, waarom hij zo’n moeite moet doen voor de ademhaling en hem dan hopelijk kunnen helpen. Maar helaas, dat kan nu nog niet. 

De 3 maanden gaan snel voorbij en er komen geen nieuwe symptomen, de klachten die hij heeft blijven gelijk. En wanneer hij gaat kruipen valt op dat hij maar amper een meter kruipt en dan gaat uitrusten, hij gaat letterlijk uit zitten hijgen. Ook sleept hij met zijn voetjes over de vloer waardoor de huid kapot gaat, het lukt hem gewoon niet bij het kruipen de voetjes omhoog te houden. De huid op de voetjes gaat hierdoor steeds kapot, slofjes geven iets bescherming maar hij slijt ze met een week kapot. 

Terug naar de longarts.

Opnieuw doen we ons verhaal over de laatste weken. We spreken onze zorgen uit. Geven aan dat we gewoon aanvoelen dat er iets niet klopt maar dat we onze vinger er ook niet achter krijgen. De longarts is het met ons eens. Ook hij vindt dat er iets niet klopt maar krijgt ook niet duidelijk wat er precies speelt. Wat betreft het thorax gebied zijn eigenlijk alle belangrijke zaken onderzocht en uitgesloten. De enige optie om nog te onderzoeken is een longspoeling maar dit is een ingreep die onder narcose gedaan moet worden en de kans dat er iets uit komt is extreem klein. Niet iets wat we willen, en niet iets dat de longarts echt noodzakelijk vind. De keuze word bij ons gelegd, en we besluiten nu niet direct voor een longspoeling te kiezen. 

De longarts stelt voor om door te verwijzen naar andere specialisten zoals de neuroloog en metabool specialist. Gewoon om echt naar alles gekeken te hebben voordat er weer opnieuw besloten word om af te wachten zonder verder plan. Dit lijkt ons een goed idee. Het enige nadeel is dat de wachtlijsten lang zijn en Sem niet voor spoed in aanmerking komt. Maar oké het is even niet anders. 

Na een paar weken gaat de telefoon, polikliniek kinderneurologie. Er is morgen een plekje vrijgekomen voor een intake, of dat uit komt? 

Nee, het komt eigenlijk helemaal niet uit maar dat maakt niet uit. We zijn veel te blij dat Sem snel gezien kan worden en verzetten de afspraken die in de agenda stonden en zorgen voor opvang voor de zussen. 

De dag erna gaan we zonder verwachtingen naar de kinderneuroloog. We hebben ondertussen al zo vaak ons verhaal gedaan, en eigenlijk altijd met hetzelfde resultaat. Namelijk dat de arts het dan met ons eens is dat het niet normaal is maar dat vanuit zijn of haar vakgebied geen verklaring gevonden is. 

Bij de kinderneuroloog vertellen we opnieuw ons hele verhaal en de neuroloog gaat Sem onderzoeken. Hij vindt wat afwijkingen bij het lichamelijk onderzoek in de reflexen en ook bevestigd hij wat de fysiotherapeut al bij 3 maanden zag namelijk dat de spierkracht bij herhalen van bewegingen duidelijk afneemt. Sem wordt dus steeds slapper als hij iets vaker of langer moet doen. Dit maakt ademen, drinken, eten en bewegen lastig. Voor het eerst zijn we bij een arts die aanwijzingen vindt voor wat Sem zou kunnen hebben. 

In het gesprek dat volgt legt de neuroloog allerlei dingen uit over spieren en zenuwen en dat hij denkt dat het bij Sem mis gaat in de overgang van de zenuw naar de spier. Hij heeft een vermoeden van wat het is, maar het is heel erg zeldzaam. Na wat getik op zijn computer print de neuroloog wat papieren uit. En volgt de mededeling; ik denk dat ik weet wat Sem heeft, congenitaal myastheen syndroom (cms).

Ondertussen geeft hij ons de papieren waar uitleg op staat over cms. Er is een zenuwonderzoek, bloedonderzoek en mogelijk dna onderzoek nodig. Alles word in gang gezet en we kunnen de afspraken binnenkort verwachten. Drie dagen later is de eerste belafspraak voor de bloeduitslagen al. 

Met een vol hoofd stappen we in de auto. Terug naar huis praten we over wat er op het papier staat. We herkennen Sem er in. Dit is de eerste keer dat we het gevoel hebben op het juiste pad te zitten. Dit bevestigt dat het inderdaad niet klopt. Tegelijkertijd is er verdriet, want het leven is toch makkelijker zonder diagnose. Er volgt nog een lange weg. Sem is net 1, cms is een sterk vermoeden, en nog geen definitieve diagnose.