Mommy’s diary part V

Ik eindigde de vorige blog met een heftige gebeurtenis rondom een dagopname, waarbij Jona onder narcose ging en ik te horen kreeg dat ze het vermoeden van een stofwisselingsziekte hadden. Ik was intens verdrietig, maar besefte ook hoe hard de wereld om ons heen was en dat ik er moest zijn voor Jona, onvoorwaardelijk!

In deze blog het vervolg van de Mommy’ diary.

In de tijd die volgde zorgde ik voor Jona, maar ik wist dat ik dit niet langer alleen kon.

Ik was sterk, maar kon de hele dag niets. Ik had het nodig om niet meer 24/7 vastgeplakt te zitten aan Jona. Hij was een huilbaby. Hij sliep 3x per dag een half uurtje. In die tijd moest ik bijkomen, eten, naar de wc gaan, mezelf verzorgen en het huishouden doen, inclusief maaltijd bereiden. Jullie snappen: dat ging niet. Ik zat de hele dag op de bank vast met een onrustig jongetje, wat alleen stil was bij mij op schoot. En dan moest ik de hele tijd spelletjes spelen met hem en zingen. Dan was hij stil.

Ik werd soms gek van hem. Er waren tijden dat hij alleen in slaap kon vallen als ik naast hem lag. Dag in dag uit lag ik dan naast hem als hij ging slapen. Dat was zwaar, want dat poosje dat hij dan sliep, had ik dan ook niet voor mezelf.

Een huilbaby. Als ik er nu aan terug denk, snap ik niet hoe ik het volgehouden heb. En natuurlijk heb ik wel eens rare gedachten gehad. Als ik in bad zat met hem, dacht ik wel eens: als ik hem in het water laat vallen, ben ik er vanaf.

Ik heb ook echt wel eens staan schreeuwen tegen hem. Vaak liep ik dan uiteindelijk weg, om even af te koelen, om weer helder na te kunnen denken.

En nu we wisten dat het ernstig was met hem, voelde ik dat ik onmisbaar was, maar wist ik dat ik af en toe ook éven lucht moest hebben. Normaal een boterham kunnen eten, boodschappen kunnen doen zónder overstuur kind en ongestoord de was vouwen. Anders hield ik het niet lang meer vol op deze manier. We hadden er allemaal niks aan als ik uiteindelijk burn-out naar een rustgevende plek zou moeten om alles weer op een rijtje te krijgen.

Ik startte de PGB procedure op, waar ik bij geholpen werd door de maatschappelijk werker van de revalidatie. Begin november was het rond en hadden we 20 uur PGB per week. We startten het rustig een beetje op en vonden geschikte mensen.

Rond deze tijd kwam ook de uitslag van het spierbiopt. Het was slecht. Heel slecht. Jona bleek een mitochondriële stofwisselingsziekte te hebben. Simpel gezegd: de spieren halen door een ‘fout’ niet genoeg energie uit de voeding. Hij kreeg dus relatief weinig energie van de voeding die hij kreeg. Waar het exact in die keten mis ging, moesten ze nog verder onderzoeken, maar dit wisten ze al wel. We kregen te horen dat Jona niet oud zou worden.

We hadden hele slechte dagen en huilden heel veel. De definitieve uitslag zou eind november komen. Tot die tijd zaten we in onzekerheid over hoe ernstig het was. Waar in de keten het mis ging was van belang voor de ernst van de ziekte en dus ook de levensverwachting.

De kinderneuroloog stelde voor om het kindercomfortteam voor ons in te gaan zetten. Dit zijn eigenlijk alle betrokken hulpverleners, die gaan samenwerken om zo meer comfort voor Jona en voor ons te krijgen.

Er werd een plan opgesteld. Hier in stond hoe wij het wilden hebben omtrent de behandeling. We hadden aan mogen geven waar we tegenaan liepen en in dit plan stond uitgewerkt wat en wie we konden bellen in bepaalde situaties. Dat was erg fijn.

Maar we bespraken ook hoe we het wilden hebben omtrent de behandeling als Jona erg ziek zou worden. Dat was heftig. We moesten letterlijk aangeven of we hem wel wilde laten beademen of reanimeren, mocht dat noodzakelijk zijn om zijn leven te redden. Ik kon wel huilen. Wat dachten ze nou? Dat we bij de eerste de beste keer longontsteking de handdoek in de ring zouden gooien? Een afschuwelijke gedachte, die nog iedere dag mijn hart breekt als ik er aan denk.

Afijn, we spraken af om ieder jaar het plan te evalueren en aan te passen waar nodig. Maar als er iets zou zijn, konden we dit altijd melden en dan zou daar werk van worden gemaakt. Dat was mooi, maar we werden ons ook wel direct bewust van de ernst van de situatie.

Op de laatste dag van november had ik nog niets gehoord van de definitieve uitslag en besloot ik zelf te bellen. De uitslag was er en verbaasde iedereen. Uit verder onderzoek was gekomen, dat er GEEN sprake was van een mitochondriële stofwisselingsziekte. Hoe kon dit? Hoe kon het dat ze zo’n vergissing hadden gemaakt en ons een maand lang lieten leven met het idee dat onze Jona uiteindelijk zou komen te overlijden aan een hele ernstige stofwisselingsziekte?

Dit kwam doordat ze dus gevonden hadden dat Jona weinig energie haalde uit z’n voeding. Op basis daar van hadden ze tegen ons gezegd dat hij die mitochondriële stofwisselingsziekte had. Nu bleek dat het ook kon komen doordat Jona weinig z’n spieren gebruikte. Dat was het geval, want door die hoge spierspanning kon hij moeilijk bewegen. Ik vond het verschil tussen die twee diagnoses nogal groot, maar was natuurlijk al lang blij dat dit vreselijke scenario geen werkelijkheid was. Dus, na maanden lang onderzoek waren we nu nog steeds geen steek verder.

Wel wisten we dus dat de groei moeizamer zou gaan. Nou bleek dit al uit de groeicurve, want Jona groeide op dat moment niet in gewicht, lengte en hoofdomtrek. We begonnen met extra schepjes voeding toe te voegen, om die groei er weer in te krijgen.

Verder kreeg Jona al vroeg tandjes. Toen kwam er weer een nieuw probleem om de hoek kijken. Namelijk: het bijten. Door de hoge spierspanning, heeft hij zijn spieren dus ook niet goed onder controle en dit uitte zich ook in z’n kaakspieren. Hij kon ongecontroleerd hard op z’n tong, wang of lip bijten. Tot bloedens toe. Toen zijn twee ondertandjes door waren, beet hij z’n twee boventanden door, zo hard beet hij.

Tot op de dag van vandaag is hier geen oplossing voor. We zijn al eens voor een botoxbehandeling in de kaakspieren naar Nijmegen geweest, maar dit hielp niet. Nog steeds bijt Jona dagelijks hard op zijn tong, wang of lip. Er zitten dan ook meerdere wondjes in zijn mondje, verschillend van klein, tot enorme blaren. Heel sneu.

Voorheen huilde hij heel hard als hij zichzelf zo gebeten had. Nu eigenlijk nooit meer, maar ik zie het nog wel aan de manier waarop hij zijn gezichtje vertrekt, als hij zichzelf gebeten heeft. Hij lijkt er aan gewend. Ook dat doet zeer aan mijn moederhart.

Eén van de gevaren voor Jona, was een longontsteking, wisten we nu.

Er mocht dan wel geen diagnose zijn, alsnog bleef Jona een kwetsbaar kindje met vermoedelijk tóch een stofwisselingsziekte.

We hadden te horen gekregen dat kindjes zoals Jona meestal niet overlijden aan de ziekte zelf, maar aan de complicaties die er vaak bij horen, zoals longontsteking.

Door de slappe romp (dus ook een slap strottenhoofd, slappe luchtpijp en slokdarm) kon hij niet goed hoesten en zou er dus zou een simpel verkoudheidje kunnen leiden tot een longontsteking, die dan weer extreem gevaarlijk zou zijn, doordat hij niet goed kon hoesten. Als het zo ver zou komen en hij zou aan de beademing moeten, was de kans groot dat hij daar nooit meer vanaf zou kunnen komen en dus zou komen te overlijden.

Kortom: we moesten dus voorkomen dat hij verkouden werd. Dat was nog niet zo makkelijk in de wintermaanden, doordat er natuurlijk heel veel mensen verkouden waren. We hielden hem dus thuis en hielden mensen die verkouden waren buiten de deur.

Ook kwamen we in contact met de kinderlongarts, want Jona had nog steeds die rochelende ademhaling, die hij vanaf de geboorte al had. Stridor. Ook verslikte hij zich regelmatig.

De vraag was: kwam dit door een afwijking in het strottenhoofd of hoorde dit ‘gewoon’ bij die slapte van de romp?

Deze vraag kon de kinderlongarts uiteindelijk niet beantwoorden en stuurde ons door naar de KNO-arts. Deze deed een onderzoek om dit te bekijken.

Met een slang werd gekeken in Jona's neus, keel en dieper. Jullie snappen: heel vervelend voor hem. Uiteindelijk bleek de KNO niet genoeg verstand te hebben van zulke kleine kindjes (waarom dan toch gaan onderzoeken, terwijl je weet dat je er niet genoeg verstand van hebt?!) en stuurde ons door naar de laryngoloog in het EMC, Rotterdam. Simpel gezegd is dat iemand die alles weet van strottenhoofden.

De KNO-arts deelde nog wel even mee dat het onderzoek, wat nu gedaan was, daar herhaald zou worden.

Nou, dan had ik nieuws voor hem. Alles, behalve dat, ging gebeuren.

Jona had zitten krijsen, en terecht, want het was ook gewoon een naar onderzoek. Eén keer vond ik echt meer dan genoeg. Dan had hij maar direct moeten bedenken dat hij hier niet genoeg verstand van had. Herhaling was echt niet nodig, plus dat er ook nog eens een opname was gemaakt met de camera (die via de slang de neus en keel in ging), dus ze konden die beelden gewoon doorsturen naar het EMC.

Waren ze zelf niet op gekomen.

Zo belandden we een paar weken later in het EMC bij de laryngoloog. Daar waren we al gauw uitgepraat.

Hij wilde dat zijn collega, de logopediste, mee zou kijken en denken, maar zij was nu niet aanwezig. We konden een nieuwe afspraak maken en vertrekken.

Eenmaal thuis voelde ik me echt van het kastje naar de muur gestuurd, en weer terug. Van kinderlongarts, naar KNO-arts, naar laryngoloog, naar logopediste. En raad eens? We liepen al vanaf de geboorte bij een logopediste.

Ik belde haar op met de vraag of zij contact op kon nemen met de logopediste uit het EMC, want ik zag dit hele verhaal eindigen in een flop.

Zij bleek die logopediste te kennen en zou contact opnemen met haar. Zo fijn!

Even voor de duidelijkheid: Jona vindt autorijden verschrikkelijk. Van jongs af aan al. Dus zo’n retourtje ziekenhuis kost hem heel veel tranen, slaap en energie. Plus dat ik dus na zo’n ochtendje ziekenhuis ook leeggezogen ben voor de rest van de dag, dus elk ritje ziekenhuis wat we onszelf kunnen besparen, was meegenomen

Zo gebeurde het dat de twee logopedisten overlegden en tot de conclusie kwamen dat het voor nu helemaal niet relevant was om verder onderzoek te doen.

Drie ziekenhuisbezoeken bij drie verschillende artsen, om uiteindelijk van Jona's eigen logopediste te horen dat het niet zinvol was.

Oké, en door.

Kinderoogarts. Jona volgde niet met zijn oogjes. Hij kon wel zien, maar het leek toch wel echt af te wijken. Net als met zijn gehoor. Conclusie van de oogarts: een bleke oogzenuw en 2 punten verschil in zicht, ten opzichte van het gemiddelde op die leeftijd.

Het leek ook met dat neurologische beeld te maken te hebben, net als eigenlijk alle problemen van Jona.

Voor nu geen bril, wel een vervolgafspraak en een aanmelding bij Visio, expertisecentrum voor slechtziende en blinde mensen.

Ik was er niet zo happig op. We hadden al zóveel begeleiding vanuit allerlei hulporganisaties en dit was er weer eentje. Maar goed, de oogarts achtte het noodzakelijk en zo gebeurde het dat we ook elke maand een ontwikkelingspsycholoog van Visio op de bank hadden zitten.

Het werd me te gek.

- Eens per week fysiotherapie aan huis;

- Eens per week combinatietherapie fysio-/ergotherapie en logopedie op de revalidatie;

- Eens per maand de ontwikkelingspsycholoog van Kentalis (audiologisch centrum);

- Eens per maand de ontwikkelingspsycholoog vanuit Visio;

- Eens per maand een bezoek aan de kinderarts in Gouda;

- Eens per maand een afspraak bij de kinderneuroloog in Leiden;

- De losse afspraken hier en daar bij andere specialisten (kinderlongarts, KNO-arts, kinderoogarts etc.).

Daarnaast waren we volop bezig met de aanvraag van hulpmiddelen.

Ook gemiddeld 1 afspraak per week, want de voorzieningen moesten gepast worden, aangevraagd worden, definitief ingesteld worden.

En dit x4, want er moest een aangepaste kinderstoel, kinderwagen, autostoel en ligorthese komen.

Ik kwam uit op ongeveer 4-5 afspraken per week.

Dit werd me te gek.

Er was nauwelijks tijd om daadwerkelijk te kunnen werken aan zijn ontwikkeling. Er was weinig tijd om te genieten en écht bezig te zijn met hem.

Dit ging ik anders doen.

2019 was net van start gegaan en ik begon met de agenda leegvegen. Met artsen maakte ik de afspraak dat we een half jaar weg zouden blijven. Het ging met Jona inmiddels goed (naar omstandigheden natuurlijk).

Ook besloten we te stoppen met het genetisch onderzoek.

We hadden bijna een jaar lang van uitslag naar uitslag geleefd. Het was slopend.

We waren nu op een punt dat ze een beetje 'uitgedokterd' waren en niet meer zo goed wisten waar ze in het genetisch materiaal moesten zoeken. Zij wilden natuurlijk graag door onderzoeken.

Ik was er inmiddels wel achter gekomen dat het voor artsen vrij onbevredigend was, als ze de oorzaak van de beperkingen en afwijkingen niet konden vinden. Ze willen altijd graag een naam geven aan de beperking en dat is op zich natuurlijk goed.

Alleen vroegen wij ons af wat het Jona zou helpen en wat het ons zou helpen.

We wisten waar de gevaren lagen voor Jona, die zouden niet anders worden als er een diagnose kwam. Het enige wat we daar mee zouden bereiken, was dat er misschien een verwachting van de toekomst kon worden uitgesproken. Maar ook dat was maar de vraag.

Voor ons waren al die uitslagen best stressvol geweest en eigenlijk wilden we dat niet meer. We maakten kenbaar dat we voor nu niet door wilden gaan met onderzoeken.

Misschien als er nieuwe aanwijzingen waren, die zouden wijzen in de richting van een bepaalde ziekte, zouden we door gaan. Tot op de dag van vandaag is dat niet het geval. En dat geeft ook niet.

De naam van de ziekte gaat Jona en ons niet helpen. Het enige is dat we dus ook niet weten hoe het precies zit. Is het genetisch? Vermoedelijk wel, maar niets is met zekerheid te zeggen natuurlijk. De arts maakte ons wel duidelijk dat dit gevolgen kon hebben voor onze kinderwens.

Als het genetisch was, zou dat betekenen dat eventuele andere kinderen die we zouden krijgen, ook deze ziekte konden hebben. We gaven aan voor nu toch geen kinderwens meer te hebben, dus we lieten het voor wat het was.

Waar was ik gebleven?

Oh ja, agenda leegvegen.

We hadden eindelijk de goede voeding gevonden en Jona was een heel ander kind. Slapen ging niet vlekkeloos. Maar er was meer rust en ik kon hem wel af en toe in de box leggen, zonder dat hij het op een gillen zette.

Met de ontwikkelingspsychologen van Visio en Kentalis sprak ik af dat we eens in de drie maanden een afspraak zouden plannen. Dit omdat zij keer op keer al aan gaven, dat wij als ouders al heel veel goed doen, dat we al de juiste oefeningen, spelletjes etc. doen, die goed zijn voor de ontwikkeling van gehoor en zicht.

Ook de afspraak met fysiotherapeut zette ik naar eens per maand.

De enige afspraak die ik wekelijks hield, was de combinatietherapie op de revalidatie. Maar Jona vond het daar zo leuk, ze waren daar zo ontwikkelingsgericht, dat het elke week een feestje was om er heen te gaan.

Toen ook alle hulpmiddelen in huis waren, kwam er rust.

Vanaf januari kwam er iedere ochtend van 9-12 een PGB’er over de vloer, die voor Jona zorgde. Ook kwam er om de week een huishoudelijke hulp, die het huis schoonmaakte.

Ik had alles onder controle.

En toen begon het spugen weer...

Een ziekenhuisperiode volgde, maar daar hoop ik de volgende keer over verder te schrijven.

Leuk dat jullie weer hebben meegelezen, bedankt voor alle lieve reacties en het meeleven. Dat doet me goed!

Liefs,

Mathilde