4 jaar geleden
Mijn kind heeft een beperking - deel 2
In mijn vorige blog stelde ik mij voor en vertelde ik dat wij door de huisarts werden verwezen naar het ziekenhuis vanwege de vermoedens dat Fayenne Congenitale Nystagmus heeft.
Vier dagen later zaten we daar. Niet wetende wat ons te wachten stond, hoe we hierin terecht waren gekomen en wat dit betekende voor ons kleine meisje.
Omdat Fayenne nog zo klein is (3 maanden oud) willen ze haar zo snel mogelijk zien. Dat geeft een dubbel gevoel. Enerzijds ben je superblij dat je serieus wordt genomen en je snel terecht kan, anderzijds maakt het je ongerust en gaan er een tiental vragen door je hoofd heen.
Na een eerste gesprek in Baarn en een kort onderzoek bij Fayenne bevestigd de oogarts dat ze Congenitale Nystagmus heeft en worden we overgedragen aan het UMC in Utrecht.
Wat is Nystagmus nou eigenlijk?
Nystagmus wordt ook wel wiebelogen of trilogen genoemd. Het is een afwijking in de hersenen die de aansturing doen naar de ogen. Het is het ritmisch heen-en-weer gaan van de oogbollen, zonder dat iemand dit zelf stuurt. Mensen met Nystagmus hebben een slecht zicht en kunnen moeilijk diepte zien.
Fayenne heeft Congenitale (aangeboren) Nystagmus. Het is niet te genezen maar, het is een stabiele afwijking. Het kan niet beter worden, gelukkig word het ook niet slechter. Omdat Fayenne met de afwijking geboren is, corrigeren de hersenen wel het wiebelende beeld.
Net zoals in alle situaties, gaan Patrick en ik anders om met dit nieuws. Ik ben het type mens dat alles tot de bodem uit wil zoeken, de touwtjes in handen wil houden en de vraag achter de vraag beantwoord wil krijgen. Patrick kan het hoofd goed koel houden en is meer afwachtend. We vinden het beide vooral erg verdrietig voor Fayenne, maar we zijn ook realistisch, ze weet niet beter.
Wat volgt, is een reeks met afspraken in het UMC en WKZ. We bespreken de ontwikkelingsanamnese van Fayenne, onderzoeken de familieanamnese, nog meer testen met haar oogjes, ze maken foto’s van haar volledig blote lichaam (hier moest ik echt even van slikken) en als laatste doen we bloedonderzoek om te achterhalen waar of bij wie deze afwijking vandaan komt.
Bijna vier maanden gaan er voorbij voor we een telefoontje krijgen over de uitslag van het bloedonderzoek. Of ik even wilde gaan zitten zei ze. Spontaan breekt het zweet je dan uit en krijg je hartkloppingen. Uit het bloedonderzoek is gebleken dat Fayenne naast Nystagmus ook Achromatopsie heeft. Patrick en ik blijken beide dragers van deze afwijking en de kans is bij elk van onze kinderen 1 op 4 dat zij hier ‘problemen’ van ervaren. Ze legt kort uit wat deze aandoening inhoudt en maakt met ons een afspraak dat we diezelfde week nog langs komen voor een uitgebreid gesprek.
En dan stort je wereld even in..
Blommie
Ook hier herkenning. Onze dochter van bijna 6 heeft ook congenitaal nystagmus en kan geen diepte zien. Ze ziet op afstand zo’n 25%, dichtbij meer. Het gaat met haar gelukkig ook heel goed. Ze zit op een gewone basisschool en krijgt wat aanpassingen door Visio. Verder doet ze lekker mee met haar leeftijdsgenootjes. We laten haar haar gang gaan en ondersteunen waar nodig. Voor de toekomst zien we het wel. Autorijden zal er niet in zitten, maar misschien zijn er dan wel zelfrijdende auto’s ofzo. Soms merkt ze zelf dat haar ogen heen en weer gaan. Ze noemt het ‘elektrische ogen’. Succes met jullie prachtige dochter! En als je vragen hebt, mag je die altijd stellen.
Anninas
Je verhaal is ook hier heel herkenbaar. Onze zoon heeft Congenitale Nystagmus en ziet met bril 30-40% en hij ziet geen diepte. Kleuren ziet hij wel gewoon. En ja hij weet niet beter, voor hem is dit normaal. Hij is inmidels 9, gaat naar de basisschool hier in het dorp. Hij heeft op school aanpassingen en begeleiding vanuit Koninklijke Visio. Hij doet het supergoed! Hij fiets, klimt en klautert, zwemt (met bril) en doet vooral wat alle jongens van die leeftijd doen. Hij zit op voetbal en is een hele goede verdediger. Hij laat zich nergens door tegenhouden, een echte doorzetter. Wij hebben hem ook nooit anders behandeld met zijn visuele beperking. We hebben altijd, en nog, alles gewoon gedaan en hem ook laten doen. De ene keer alleen en de andere keer met een helpende hand. Hij komt er wel op zijn manier. Als je een keer gewoon wil praten laat me dan iets weten
LiefsvanFay
Wat een super lieve reactie. Bedankt voor het delen van jullie verhaal. Wat mij opviel is dat er weinig over te vinden is, vandaar dat ik mijn verhaal wilde delen. Het doet mij goed om te horen dat Yara het zo top doet op het regulier onderwijs en goed mee kan komen met de rest! Dat is iets waar ik mij dikwijls ‘zorgen’ om maak. Fayenne is pas 15 maanden oud dus het duurt gelukkig nog even maar, het houd je wel bezig. Het gaat heel goed met haar, ze ontwikkelt goed en het is een heel nieuwsgierig meisje. We merken dat ze soms misgrijpt, afstand of diepte verkeerd inschat en daardoor ongelukkig valt. Maar het is een bikkel! Ik weet je te vinden, dankjewel!
spankiek
Wat een herkenbaar verhaal, je wereld stort inderdaad even in en al die onduidelijkheid! Hier spreek een ervaringsdeskundige helaas, mijn dochter Yara bijna 9 heeft ook achromatopsie! Maar als ik toen wist wat ik nu weet dan had het me een hele hoop stress bespaard. Yara is echt zo’n bikkel! Gaat enorm goed om met haar beperking, voordeel is ze zijn zo geboren dus weten niet anders. We laten het alles doen en zodra we merken dat het niet lukt verzinnen we een oplossing. Met als gevolg dat ze zelfstandig naar school fietst, zit op regulier onderwijs en met wat hulpmiddelen gaat dit heel goed, zit op ballet en dans, klimt in de hoogste boom en heel een hele vracht vriendinnen die haar allemaal helpen waar nodig. Het enige wat ze zelf heel lastig vindt is dat ze geen kleuren ziet. Als je ooit contact wil en vragen wil stellen laat het me weten. Succes met je mooie meisje!