Met gierende banden en trillende armen terug naar het ziekenhuis

Het is alweer een tijdje geleden dat ik mijn laatste blog schreef. Doordat ik weer rustig aan begonnen ben met werken, had ik er even geen energie voor. Het helpt mij nog steeds om alles een plekje te geven, maar het kost mij ook veel energie en tranen. 

We gaan terug in de tijd naar 26 juni 2020. Chez was inmiddels 24 dagen oud en na een week thuis moesten wij weer terugkomen voor controle. Jayda ging gezellig met mijn schoonzusje mee naar het IJsselmeer want het was prachtig weer! Wij moesten ons om 9.30 al melden in het ziekenhuis bij de kinderarts en kinderneuroloog. Chez ging niet vooruit maar gelukkig ook niet achteruit. Hij dronk goed, zijn ademhaling was rustig, sliep nog steeds heel veel, maar bleef heel slap. Ook de kinderneuroloog vond de vooruitgang in zijn spieren minimaal. We moesten wachten op de uitslagen, maar die uitslagen konden wel maanden op zich laten wachten. Daarnaast wilden ze hem ook graag zien in het VUmc, omdat zij inmiddels ook betrokken bij Chez zijn casus waren.  We zouden snel een oproep krijgen vanuit  VUmc en moesten voor de rest de uitslagen van het bloedonderzoek afwachten, dit kon echter wel maanden op zich laten wachten. Voor de rest hebben we het nog over dingen gehad waaraan hun dachten en hebben we nog de stappen besproken die genomen gingen worden. Voor nu veel informatie en we gingen dan ook met een vol hoofd naar huis. We besloten nog even langs mijn oma te gaan voor een bakkie, omdat bij ons de interieurverzorgster ons huis lekker spik en span aan het maken was. 

Eenmaal aan ons eerste bakkie bij mijn oma werd ik gebeld door de kinderarts. Ze vertelde ons om even te gaan zitten. Ze vond het heel erg om door de telefoon te zeggen maar we moesten direct terug naar het ziekenhuis komen, want ze waren gebeld door het AMC dat er aanwijzingen waren gevonden in het bloed dat kon duiden op de ziekte van Pompe. Zonder behandeling zou deze ziekte binnen het eerste jaar dodelijk zijn. Ze zouden ons opwachten bij de spoedeisende hulp. Ze had zelf spreekuur dus de spoedarts van die dag zou ons begeleiden, ze zou wel nog even proberen om tussendoor langs te komen. Ik ging op de automatische piloot oppas voor Jayda regelen, spullen pakken en onze ouders bellen. Marco schoot in de paniekstand. Dit werd mij in de auto pas echt duidelijk, hij was zelfs aan het trillen en de tranen gingen over zijn wangen. Ik probeerde hem rustig te krijgen en zei dat het allemaal wel goed zou komen, ik weet even niet wat ik zelf voelde, maar op dat moment kon ik uit gaan van het positieve. De kinderarts had al even door de telefoon gezegd dat er wel een behandeling mogelijk was als er daadwerkelijk de ziekte van Pompe uit zou komen, alleen dat het van groot belang was dat die zo snel mogelijk gestart zou moeten worden bij de diagnose. Ik bleef dit maar herhalen, het zou allemaal goed gaan komen. Onderweg bedacht ik alvast allemaal vragen die ik wilde vragen en deze zette ik in mijn notities. Hoe ik dit allemaal kon op dit moment, ik heb werkelijk geen idee. Ik denk dat ik het mij totaal niet besefte. 

Eenmaal in het ziekenhuis stond er een heel team ons al op te wachten. We mochten de coronatent overslaan. Er werd direct bloed afgenomen dat per koerier direct naar het AMC werd gebracht. Daarnaast konden ze ook bepaalde waardes in Hoorn onderzoeken wat ook iets zou kunnen zeggen, maar geen 100% duidelijkheid gaf. Daarvoor werd dus ook bloed afgenomen. Daarna gingen we met Chez naar radiologie, ook daar mochten we weer zo doorlopen en werden er longfoto’s gemaakt. Vervolgens werd hij aangesloten op de monitor om een hartfilmpje te maken. Tijdens het bloedprikken had ik het al even te kwaad, maar toen ik Chez aan al die apparatuur zag liggen toen brak ik. Waar ik hiervoor nog alles positief in kon zien, zag ik nu alle medici in onze kamer en sloeg de paniek keihard toe. Wat als de ziekte van Pompe eruit zou komen en al heel veel spieren aangetast zouden blijken, waaronder zijn hart en longspieren. De artsen hadden namelijk gezegd dat als het de ziekte van Pompe zou zijn het zou gaan om een zeer ernstige variant omdat de slapte zo snel zichtbaar was. Ik heb alleen maar zitten huilen en verloor Chez geen moment uit het oog! De verpleegkundige probeerde mij te troosten, maar ik hoorde het niet meer.. Ik was zo in paniek..

 Het hartfilmpje en de longfoto’s waren gelukkig goed en we mochten in de familie kamer wachten op de rest van de uitslagen, dit zou ongeveer 2 uur duren. De artsen gaven aan dat de kans klein was dat het de ziekte van Pompe was omdat dit zeer zeldzaam was en dat het bij Chez al direct na de geboorte zo duidelijk was, maar wat het dan wel zou zijn was verre van duidelijk. Chez was nog steeds zo slap. Dit moest wel 100% uitgesloten zijn. Nou ik kan je vertellen deze 2 uur waren hel! We belden familie en waren voor de rest stil. Verzonken in onze gedachten en onze angst. De ergste scenario’s schoten op dat moment door mijn hoofd. De uren leken maar niet voorbij te gaan en de tijd leek stil te staan. 

Gelukkig eerder dan verwacht krijgen we positief nieuws! De waardes in Hoorn zijn goed! Om definitief de ziekte van Pompe uit te sluiten moeten we wachten op het bloedonderzoek vanuit het AMC, deze krijgen we pas na het weekend. Als het na het weekend toch de ziekte van Pompe blijkt te zijn moeten wij meteen door naar het Erasmus MC in Rotterdam, daar zit namelijk het Pompe centrum. Voor nu in iedergeval goed nieuws, wat een opluchting! Het ziet er nu allemaal een stuk positiever uit! De kinderarts laat ons wel weten dat het heel goed nieuws is maar tegelijkertijd is deze ziekte te behandelen en heel veel andere genetische afwijkingen, spierziektes of stofwisselingsziektes niet. 

We mogen naar huis. Eenmaal thuis wachten onze families ons op. Wij zijn gesloopt na deze intensieve dag maar we zijn heel blij dat onze families er voor ons zijn en het is fijn om even ons verhaal kwijt te kunnen. Toch kunnen we er beide niet goed van slapen en hierdoor staat ons een heel onrustig weekend te wachten. Weer een weekend vol angst voor wat ons te wachten staat, het gaat hier wel om je kind. Paniek om hem te verliezen, maar tegelijk ook positief proberen te blijven want je weet niet wat het is. De vraag die elke minuut door je hoofd speelt is waar komt die slapte toch vandaan? Maar eerst moest de ziekte van Pompe definitief worden uitgesloten, stap voor stap. 

Je kunt ons ook volgen op Instagram -> daansmomstories