Mayson’s charge syndroom

Een aantal dagen na zijn geboorte kwamen er een aantal dames van de clinisch genetica naar ons toe. Uit het onderzoek van het vruchtwater wat tijdens 35 weken zwangerschap was gedaan bleek dat Mayson het Charge syndroom heeft. Het enige wat ik hoorde was syndroom, er gaat van alles door je hoofd op dat moment. Ze legde uit dat daar ook zijn Choane atresie van komt en dat het nu even onderzoeken is wat er nog meer bij hoort, bij Mayson. Want Mayson blijft gewoon Mayson!

Voor de mensen die het niet kennen, voor elke letter staat een ‘ afwijking ‘;

C= Coloboma ( afwijking oog)

H= hartafwijking 

A= atresie choane ( neus/ keel verbinding)

R= retardatie ( ontwikkelingsachterstand)

G= geslachtsorgaanaanlegstoornis

E= ear ( afwijkingen oren)

Na de gebruikelijke gehoor testen in het ziekenhuis waarbij het nooit lukte om een goede meting te verkrijgen zakte de moet een beetje in onze schoenen. We konden er wel vanuit gaan dat Mayson slechthorend is…

Na onderzoek van de cardioloog bleek dat er ook een versnelling was in zijn aorta boog.

Zijn rechteroor is afwijkend, zit minder kraakbeen in en heeft een soort hapje er uit.

Ook heeft hij een geslachtsorgaanaanlegstoornis.

Hoe hij zich gaat ontwikkelen is nog gissen, hij volgt zijn eigen tempo en daar zijn wij trots op.

We krijgen hulp van de logopediste en Kinderfysio aan huis, daarnaast zijn we in februari op de charge poli in het UMCG geweest en wordt hij in de gaten gehouden door verschillende artsen/ specialisten.