Snap
  • Baby
  • lichtpuntje
  • Aangeborenafwijking
  • hersenaandoening
  • Vascualairemalformatie

Lichtpuntjes!

Over die fantastische lichtpuntjes die de neuroloog ons kon vertellen

Met een week gevoel in mijn benen en een steen in mijn maag loop ik alweer door die hal, maar dit keer ben ik sterk. We zijn een week verder en mijn tranen hebben een oceaan kunnen vullen.

Maar vooral... dit keer ben ik niet alleen! Mijn fantastische wederhelft is bij me, hij die me vasthoudt wanneer de wereld om me heen weggeslagen lijkt, mijn lief!

Die dokters van vorige week schreven een brief dat het medische noodzaak is dat wij samen aanwezig zijn bij dit neurogenetisch spreekuur.

In mijn hele carrière als verpleegkundige (dan heb ik het over bijna 14 jaar incl opleiding) heb ik nog nooit gehoord van een neurogenetisch spreekuur, maar voilà... hier zijn we dan. De klinisch geneticus laat ons eerst vragen stellen en vertelt ons ingewikkelde verhalen over dna-afwijkingen en hoe deze lokaal kunnen ontstaan. Hoe dit vaak een foutje in een gebied is, dat daarna niet verder uitbreidt naar bijvoorbeeld een ander ledemaat. Ze vertelt dat dit de grootste verdenking voor de oorzaak van de vaataandoening is én waarom het belangrijk is de oorzaak te onderzoeken.

Er worden nog wel wat andere onderzoeken ingezet om echt alles uit te sluiten, maar deze slimme vrouw heeft ervoor geleerd om puzzels van aandoeningen in elkaar te zetten en gaat dit ook proberen voor jou.

Dan verplaatsen we ons naar de kamer van de neuroloog; zij laat de beelden van de mri zien en legt uit dat de bloedvaten in je hersenen verkeerd zijn aangelegd, maar alleen aan de rechterkant. Normaal gesproken neemt in de laatste fase van de zwangerschap de groei van de hersenen toe en worden deze “afgemaakt”, helaas kon dit proces in een deel van de rechter hersenhelft niet plaatsvinden door al die gekke bloedvaten.

Het meest schokkende vind ik misschien nog dat ik zonder ervaring met mri beelden dat bizarre verschil ook zie... het maakt me verdrietig dat je dit de realiteit voor ons. Man.... wat had ik het graag anders voor je gewild lieverd, gewoon dat de wereld makkelijker voor je zou zijn.

Ik ben niet boos, nooit geweest en er is geen gevoel van “waarom overkomt ons dit”... wij redden dit echt wel. Maar jij... jij lieve Vesper moet dit doormaken en het enige dat wij kunnen doen is je zo goed als we kunnen begeleiden, sturen en steunen.

Terug naar die neuroloog; ze komt ineens met allerlei lichtpuntjes! Ze heeft het over lopen met misschien wat hulp (of misschien lopen met wat hulp, ik heb het niet goed onthouden) en dat je goede hersenhelft de volledige taalfunctie op zich zal nemen. Van euforie kan ik bijna niet verstaan wat ze zegt. We kijken elkaar aan, mijn lief en ik, en ik weet dat we hetzelfde denken... wat een feest dat we elkaar in elk geval zullen verstaan!

Ik sluit mijn ogen heus niet voor ál het andere; de vele afspraken die zullen volgen, onderzoeken, therapieën aan huis en therapieën van huis, revalidatietrajecten en nóg meer artsen (er zijn straks 7 verschillende specialisten die je zullen helpen waar nodig) die we zullen gaan ontmoeten maar vooral de impact van alle drukte op ons gezin. Dat jij zo hard zal moeten werken om je linkerarm en -been te laten functioneren en dat je misschien wel uitdagingen zult kennen omdat je hersenen anders werken dan die van ons, dat je daardoor misschien gedragsproblemen zult kennen of dat leren of handelingen je minder automatisch zal afgaan dan de meesten.

Maar nu, nu is het feest, we kopen taart bij thuiskomst en halen Karsten op. Dit moet gevierd worden; we gaan elkaar verstaan! 

2 jaar geleden

Sorry ik 😁 had niet gezien Dat u geantwoordt had. Mijn dochter heeft zelf phace syndroom.

4 jaar geleden

Die zit wel in het lijstje van mogelijkheden. Al is er net een echo van de buikorganen gedaan, waar niets bijzonders uitkwam. En ze heeft geen aardbeienvlek🥴 Misschien dat het om een atypische vorm gaat, maar die kans is niet groot; de klinisch geneticus is alle puzzelstukjes nog aan het bekijken. Volgende week gaan we weer terug naar het neurogenetisch spreekuur en dan hoor ik een evaluatie van alle onderzoeken tot nu toe. Hoe kent u het phace syndroom?

4 jaar geleden

Hey, heeft uw dochtertje toevallig phace syndroom dan?