Het verhaal van Lux, deel 5 (laatste deel)

Ik nam jullie eerder al mee in mijn zwangerschap, de geboorte van Lux, het kraambed en de eerste maand. Inmiddels is Lux 15 maanden oud en hebben we de nodige trubbel met ons dametje gehad. Inmiddels is het niet onze Lucky Lux maar onze kleine OngeLux. In dit laatste deel neem ik jullie mee in hoe ons jaar met Lux verder verliep.

Toen Lux een week of 8-9 oud was viel het ons steeds vaker op dat ze dwars door ons heen keek, in plaats van dat ze contact maakte en meer in het luchtledige lachte, dan naar ons. Toen mijn moeder ineens de opmerking maakte "ziet ze wel?", kon ik alleen maar bevestigen dat wij ons hetzelfde afvroegen. Die week moest ik toch naar het Consultatie bureau en daar besprak ik het met de verpleegkundige. Zij kon geen uitsluitsel geven en vroeg de arts erbij. Ook de arts kreeg geen duidelijk beeld, soms volgde ze wel en dan weer totaal niet. Gezien haar eerste weken op deze wereld niet fantastisch verliepen zou het kunnen zijn dat ze daardoor pas later ging ontwikkelen. Ze wilde haar graag over een week of 4 terug zien. In die 4 weken ontwikkelde ze minimaal. Toen we weer bij de CB-arts kwamen viel het op dat haar ontwikkeling stil was blijven staan ten opzichte van een maand geleden. Lux gedroeg zich als een baby van een week of 8 (weinig kletsen of lachen, niet bewust op ons reageren, geen nekstabiliteit en gebruikte haar armen en benen nauwelijks) terwijl ze inmiddels 14 weken oud was. Dit vond ze toch wel zorgwekkend, zeker in combinatie met het schildklier-hypofyse verhaal. Toevallig hadden wij binnen een week een afspraak bij de kinderarts gepland staan voor haar schildklier-controle. We kregen een verwijsbrief mee met de bevindingen van de CB-arts en bespraken onze eigen bevindingen met de kinderarts. De schildklierwaardes bleven in ieder geval stabiel met de medicatie, alleen de oorzaak van de vertraagde werking is nog onduidelijk. De kinderarts bevestigde de achterstand in haar ontwikkeling. Daarnaast is haar hoofdje groter dan gemiddeld, terwijl haar lengte en gewicht juist onder het gemiddelde liggen. Dit tezamen met het schildklier/hypofyse verhaal, de ontwikkelingsachterstand en onze zorgen, maakte dat hij een echo van haar hoofdje wilde laten maken. Gelukkig kon de radioloog meteen tijd voor ons vrijmaken. Via de fontanel bekeken ze haar hersenstructuren zover als mogelijk. Ze konden gelukkig geen vreemde structuren ontdekken of vocht in haar hoofdje (waterhoofdje). De kinderarts noemt het een speld in een hooiberg, met de vraag of er überhaupt wel een speld ligt. Wel schreef hij kinderfysiotherapie voor om te zien of zij de ontwikkeling van Lux positief zou kunnen beïnvloeden en kregen we een verwijzing naar de oogarts om te zien of er duidelijkheid zou kunnen komen rondom haar zicht.Normaliter is de wachtlijst voor de oogarts ontzettend lang, gelukkig had de kinderarts gevraagd of wij zo snel mogelijk terecht konden. Binnen een week zaten we dus al daar. Ze deden diverse onderzoekjes maar konden niets vinden. Dat wil zeggen, ze konden op dat moment geen oogafwijking vinden maar dat wil niet zeggen dat ze goed ziet. In welke mate ze ziet zal de tijd uit moeten wijzen. Ze hopen dat haar visussprong verlaat is en dit dus nog moet komen. Iedere paar weken/maanden moesten we terug op controle.Diezelfde middag kwam ook de fysio bij ons thuis. Ze keek naar Lux, onderzocht haar, beschreef haar ontwikkeling tot nu toe, leerde mij de lichaamstaal van Lux lezen en gaf tips. Lux heeft al vrij snel een voorkeursligging ontwikkeld, die ook niet te doorbreken was afgelopen weken. Haar hoofdje is iets groter dan gemiddeld, dus ook zwaarder. Door een disbalans in haar nek is ze steeds op zoek naar stabiliteit. Door deze disbalans kan ze dus ook niet goed focussen met haar ogen omdat haar hoofdje steeds wiebelt. Logisch verhaal. Met diverse oefeningen/simpele aanpassingen zagen we direct resultaat bij Lux. Diezelfde week kon ze kortdurend even met haar handjes spelen, kwamen er meer lachjes en was ze duidelijk meer ontspannen. Zelfs de fysio was aangenaam verrast hoe snel ze vooruitgang boekte. De fysio bleef wekelijks of om de week komen. Zo'n grote sprong als de eerste keer heeft ze niet meer gemaakt. Ze blijft met kleine stapjes ontwikkelen. Bij de oogarts hebben we nog niet meer duidelijkheid, maar zien ze ook nog steeds niets afwijkends. Maar ieder ziet duidelijk verbetering in haar ontwikkeling. Ze haalt niets in maar ontwikkelt zich wel. Inmiddels is ze 6 maanden en is het een wereld van verschil met 2,5 maand geleden. Haar schildklierwaardes blijven ook stabiel dus ook dat is positief. Echter er is nog geen reden gevonden voor de schildklierproblemen vanuit haar hypofyse en de ontwikkelingsachterstand is er nog steeds. We bespreken onze 'zorgen' met de kinderarts. Moeten we niet verder kijken? We bespreken een aantal paden die we kunnen bewandelen en kiezen ervoor om de kinderneuroloog eens mee te laten kijken (deze arts uit het UMCM is 1x per maand in 'ons' ziekenhuis om hier spreekuur te draaien). Er is geen haast bij dus we wachten op de eerstvolgende mogelijkheid over 1,5 maand. Intussen genieten we volop van ons meisje want ze is eigenlijk hartstikke makkelijk, slaapt goed (en veel, alles kost veel energie), drinkt haar flessen langzaam maar wel leeg en zit goed in haar vel, is zichtbaar vrolijk, maakt geluidjes en lacht.In de tussentijd zijn we wel al 2x via de huisartsenpost op de spoedeisende hulp terecht gekomen. De eerste keer na een heftige reactie op de vaccinatie (komt zelden en vaak maar 1x voor). Binnen een uur ging ze van een beetje hangerig naar doodziek, hoge koorts en nauwelijks contact mee te krijgen. Ze kreeg een flinke zetpil en herstelde toen gelukkig vlot. De 2e keer was ze al een paar dagen op en af koortsig, maar ineens kreeg ze op haar benen en rompje paarse puntjes die niet weg te drukken waren in combinatie met hoge koorts (meningokokken alarm ging direct af). Gelukkig wees het bloedonderzoek uit dat het om een zeldzaam peuter/kleuter virus ging (hoe dan met 6 maanden?) en ze dit gewoon moest uitzieken.

Dat uitzieken deed ze helaas wat langer over. Op en af was ze flink verkouden, benauwd en koortsig. Inmiddels hadden we al een puffertje via de huisarts gekregen en gebruikte we menig ampul met zoutoplossing. Van half november tot half december sukkelde we op en af wat aan met koorts en verkoudheden. Gelukkig bleef ze redelijk drinken en was ze altijd vrolijk! Maar ineens sloeg dat ook om. Ze werd benauwder, kreeg het slijm niet goed weg gehoest en dronk slecht. Omdat Loa rond deze leeftijd ook benauwd was en vaak verkouden en we daarmee volgens de huisarts ook regelmatig te lang rondliepen, gingen we nu met Lux toch maar even langs. Hij twijfelde en stuurde ons toch door naar de spoedeisende hulp voor een consult bij de kinderarts. Haar zuurstofgehalte in het bloed was redelijk, maar in combinatie met het nauwelijks willen drinken en diarree, het benauwd zijn en vele hoesten wilde ze haar een nachtje opnemen ter observatie. De kinderarts had het idee dat we op het dieptepunt zaten en dat het mogelijk morgen weer beter zou gaan. Die nacht deed ze het op zich prima, geen dipjes in de zuurstof, ze dronk matig maar hield het wel binnen, de kinderarts had het idee dat we het dieptepunt gehad hadden. We mochten weer naar huis. Die middag ging het ook daadwerkelijk wat beter, maar richting de avond werd ze weer benauwder en sliep heel onrustig. De ochtend gaf ze flink over. Het zat me niet lekker en ging toch maar weer naar de huisarts, die me weer terug stuurde naar het ziekenhuis. Zoals verwacht moesten we weer blijven. Nu dipte ze duidelijk met het zuurstofgehalte in haar bloed, was zichtbaar benauwd, dronk niet tot nauwelijks en ik had echt een ziek vogeltje, ze was doodmoe. Diezelfde dag kreeg ze een sonde en extra zuurstof. Ze bleek het RS-virus in combinatie met een buikgriep te hebben. Uiteindelijk heeft ze 11 dagen in het ziekenhuis gelegen en kwam ze gelukkig net voor kerst thuis. In diezelfde periode zouden we de eerste afspraak met de kinderneuroloog krijgen, helaas was de arts zelf ziek en werd deze dus verzet. Gezien het geen spoed was en hij eens per maand langskomt werd deze afspraak naar januari doorgeschoven. Met de kinderarts werd wel alvast een MRI ingepland om toch een beeld te gaan vormen van haar hersentjes.

Eind januari hebben we de eerste MRI gehad, zonder narcose. De beelden waren iets bewogen maar gaven in ieder geval al een beeld van haar hersentjes en de problemen daarin. Een week later heeft de kinderneuroloog haar volledig bekeken en de MRI met ons besproken. Een aantal structuren in haar hersentjes ontbreken of hebben zich anders ontwikkeld. Dit verklaard de ontwikkelingsachterstand in ieder geval. Het volgende plan is om een MRI te maken in Maastricht in het UMCM omdat de apparatuur daar nog beter is en ze daar de MRI onder narcose kunnen verrichten. Tegelijkertijd zal er dan ook bloed af worden genomen voor genetisch onderzoek, zowel bij Lux als bij ons. Kijkend of de afwijkingen van Lux passend zijn bij een syndroom en/of het een naam kan krijgen. Voordat al dit soort onderzoeken lopen gaan er weer heel wat weken overheen (mede ook omdat we afspraken zoveel mogelijk op 1 dag probeerde te plannen i.v.m. de afstand. Half februari hadden we de eerste afspraken (kennismaking) bij een aantal artsen in het UMCM. Tegelijkertijd hadden we ook een lichtflits onderzoek voor Lux haar ogen (VEP-test). Deze was om te testen of de oogzenuwen goed werkte en de signalen goed aankwamen in de hersenen. Het onderzoek duurde 45 min ongeveer en Lux moest in het donker in een lamp kijken met omstebeurt 1 oog afgedekt. Dit was enigszins een uitdaging maar verliep uiteindelijk goed.

Omdat het verwerken van vast voedsel zoals fruit, groente en brood nog niet goed verloopt krijgen we inmiddels ook pre-logopedie om haar mondtechniek en eetgedrag te verbeteren. Ook de ergotherapie is ingeschakeld om te kijken voor aanpassingen in en rond huis. In eerste instantie gaan we bekijken of we het zitten van Lux kunnen gaan stimuleren/verbeteren. (Na ruim 10 maanden begint ze toch uit het Stokke newborn kuipje te groeien, maar een kinderstoel is geen optie).

Halverwege maart stond dan eindelijk de MRI in Maastricht op de planning. Maar weer werd ze ziek. Benauwd, verkouden en veel slijm, niet willen drinken, overgeven en diarree. Ze werd weer opgenomen, in eerste instantie ter observatie maar gezien er weinig verbetering in kwam moest ze toch blijven. Uiteindelijk krijgt ze die week weer een sonde en zuurstof ter ondersteuning. Ze heeft op en af hoge koorts en heeft hoestbuien die meer dan een uur duren. Uiteindelijk bleek het toch weer iets van een RS-virus in combinatie met beginnende longontsteking te zijn geweest o.i.d. Na 8 dagen ziekenhuis mocht ze gelukkig weer mee naar huis. De MRI hebben we kunnen verzetten naar 3 weken later.

De dag van de MRI waren we erg zenuwachtig. Vooral om het feit dat Lux nuchter moest blijven tot ze onder narcose zou gaan. Ze heeft het fantastisch gedaan, niet gemopperd van de honger, een klein beetje strijd met het kapje, maar sliep zo. Na een uurtje konden we weer bij haar op de uitslaapkamer en dronk ze direct haar flesje pap leeg. Het bloed voor genetisch onderzoek is bij ons allen afgenomen (bij Lux wel 12(!) keer moeten prikken, ze is zo lastig te prikken). Helaas wordt dat pas ingezet als we bij de klinisch geneticus zijn geweest en toestemming hebben gegeven (deze afspraak staat pas in mei). Meteen na de MRI hebben we ook een gesprek met de kinderneuroloog om alvast de beelden te bespreken en de uitslag van de oogtest. De uitslag van de ogen was goed en liet zien dat de ogen de signalen doorsturen naar de hersenen. De MRI beelden waren ook goed en vele malen duidelijker dan de vorige MRI. Diverse hersenstructuren zijn afwijkend, sommige zonder directe gevolgen, andere die wel van invloed zijn. Het is dus geen standaard aangeboren hersenafwijking en het heeft dus nog geen naam. Het blijft een zoektocht wat het is, of het bij een bepaald syndroom past en wat de gevolgen ervan zijn. Kortom we zijn nog niet veel wijzer, alleen weer een stapje verder in het onderzoek.

Inmiddels komt haar eerste verjaardag in mei ook dichterbij. Haar ontwikkeling loopt nog steeds achter, vooral op motorisch gebied. Maar ook mentaal hebben we het idee dat ze iets achterloopt op andere kindjes van haar leeftijd. Ze slaapt nog veel gedurende de dag, alles kost gewoon meer energie, maar als ze wakker is, is ze altijd blij en vrolijk! En 1 voordeel we hebben nog steeds een baby, hier hoeven we niet te zeggen 'het gaat allemaal zo snel'. Dus we genieten er nog volop van dat ze rustig bij ons wil zitten of liggen, haar hoofdje nog heerlijk op je neerlegt en mega knuffelig is. Normaal ga je afscheid nemen van de babytijd zo rond de 1e verjaardag, maar dat hebben wij (nog) niet. Desondanks wordt het wel steeds meer confronterend, het verschil tussen leeftijdgenootjes wordt alsmaar groter. De sprongetjes die Lux maakt zijn klein en soms nauwelijks zichtbaar voor de buitenwereld. De sprongetjes zoals het 'oei ik groei' boek zo mooi beschrijft, je weet wel diegene waar je kind zoveel last van heeft, die heeft Lux niet. Althans niet op de periodes dat je ze zou verwachten. Dit jaar heeft ze een paar keer een sprongetje gemaakt in haar ontwikkeling en dat was in de weken na ziekenhuisopnames (als ze was opgeknapt en bijgekomen was) of na medische incidentjes. Het lijkt er tot nu toe op dat Lux dus toch wel veel last heeft van deze sprongen, zoveel dat haar lichaam het even niet kan handelen en dus ziek wordt. Dit is overigens ons eigen gevoel daarbij en niet door een arts bevestigd.

Een paar dagen voor haar eerste verjaardag maakt ze dan eindelijk weer een grote ontwikkelingssprong: ze kan op haar buik rollen. Daar is ook alles mee gezegd (zie filmpje onderaan tussen de foto’s) maar wij zijn mega trots. Een grote stap in Lux haar ontwikkeling!Haar 1e verjaardag wordt gezellig gevierd met vrienden en familie en zoals altijd geniet Lux van de mensen om haar heen. 2 dagen daarna hebben we weer een belangrijke afspraak in het MUMC. Ditmaal een gecombineerd spreekuur met de kinderneuroloog, de kinderarts en klinisch geneticus samen. Lux wordt van top tot teen bekeken en haar casus besproken. Symptomen, afwijkingen en kenmerken worden gefotografeerd en genoteerd. Tot nu toe hebben ze geen idee of vermoeden waardoor Lux deze hersenafwijkingen heeft of waar het beeld bij past. Is het een syndroom, een afwijking ontstaan door een fout op ons DNA of een per ongeluk ontstane fout tijdens de aanleg in de hersenen in de zwangerschap? Ze zetten een breed genetisch onderzoek in waarbij de hersenafwijkingen en ontwikkelingsachterstand leidende kenmerken zijn. De uitslag zal pas over 4 maanden bekent zijn (ergens in september). Ze geven nu al aan dat het een complex verhaal is en ze niet weten of er überhaupt een diagnose gaat komen. We wachten het allemaal maar weer af.

In de tussentijd ontwikkelt Lux zich gelukkig gewoon door. Ze krijgt haar eerste tandjes. Leert technieken aan om beter te eten. En ondanks dat ze nu nog steeds geen brood kan eten, eet ze inmiddels wel goed haar groente en fruit (zelfs met zachte stukjes en structuur erin). Kletst steeds meer en kan inmiddels haar eerste woordjes zeggen: boe (=boek) en Lala (=lala van de teletubbies). Ook is het steeds vaker papapap en mamama als ze ons aankijkt. Ze kan zwaaien, kiekeboe spelen, trommelen, klappen, knipogen, high fiven, hiep hiep hoera etc. Ze herkent mensen en dingen, heeft interesse voor haar omgeving. En inmiddels gaat het zitten ook zoveel beter. In juni kregen we haar stoel voor thuis en een paar weken geleden haar kinderwagen. Sindsdien gaat het zitten per week beter. Waar ze eerst maar enkele minuten in onze oude kinderwagen rechtop kon zitten, kan ze nu continu rechtop zitten in de nieuwe wagen. Ennnn ze kan inmiddels ook zelfstandig zitten!! Whoehoeee nog zo'n mijlpaal waar we mega trots op zijn. Ze laat zich nog wel omvallen, dus blijft erbij zitten voor ons, maar ze heeft er zo'n plezier in dat ze zittend kan spelen. Ook deze mijlpalen gingen niet zonder slag of stoot. Een week na haar 14 maanden vaccinatie, was ze weer niet fit, op en af koorts, gelukkig wel vrolijk en goed eten. Maar ineens kreeg ze een koortsstuip toen haar temperatuur van een beetje verhoging naar hoge koorts doorsloeg. Natuurlijk schrokken we enorm, kwam ze er snel weer uit maar kwam er wel een ambulance aan te pas om Lux te controleren. We weten dat Lux een verhoogde kans heeft op epilepsie, dus enigszins waren we voorbereid, maar gelukkig was dit alleen een onschuldige koortsstuip. Zelf heeft ze er niets aan overgehouden, alleen mama is weer een stuk ongeruster en 10 jaar ouder. Gelukkig maakt ze na dit soort incidenten dus vaak sprongen in haar ontwikkeling waardoor ze alles weer goedmaakt ;) . We merken dat ze steeds meer dreumes wordt in haar doen en laten (alleen het motorische gebied blijft vooral achter), ze begrijpt ons steeds meer, leert snel kleine dingen aan en zoekt de hele dag contact met haar zus om samen gek te doen! We hebben dan ook een heerlijk zomervakantie gehad en genoten met zijn viertjes. Voor nu was dit even het overige jaar samengevat in de laatste blog van 'het verhaal van Lux'. Een jaar vol hobbels en mijlpalen. We hebben al veel gelachen en lol met haar gehad, maar ook al veel tranen gelaten en ons zorgen gemaakt. De zorgen zullen nooit verdwijnen en met Lux haar boevesnoeten blijven de tranen vast ook komen (maar dan van het lachen). Het is zo'n mooi sociaal meisje. Vindt heel veel goed en kan echt genieten van kleine dingetjes. Ze weet ons nu al te bespelen en dit kind is waarschijnlijk net zo gek als haar zus. Maar Lux is Lux en Lux blijft Lux, voor ons en voor iedereen! 

Liefs Lieke