En dan is alles anders... (deel 2)

In de laatste week voor die afspraak nam de spanning steeds verder toe. Ik begon weer de lichamelijke klachten daarvan te merken:  geen eetlust, slecht slapen, enz. enz.   Mijn vriend en ik hadden beide onze eigen manier om met de stress om te gaan maar het was voelbaar dat we er beide behoorlijk last van hadden. We probeerden zo normaal mogelijk te leven, maar het gevoel was continu aanwezig.

En dan breekt de bewuste dag aan. In de ochtend heb ik nog wat (thuis) gewerkt maar ik had mijn agenda voor de middag leeg geveegd en vrij genomen.  De buren gingen op vakantie, dus die nog uitgezwaaid en daarna weer wachten...   De lunch sloegen we over, honger hadden we toch niet.

Even na 12.30u ging inderdaad de telefoon van mijn vriend. Hij zette hem direct op de luidspreker en we gingen aan tafel zitten. De klinisch geneticus viel eigenlijk gelijk met de deur in huis:  "we hebben 2 genetische afwijkingen gevonden bij jullie dochter, die de problemen verklaren en we willen jullie graag deze week nog uitnodigen voor een vervolggesprek in Groningen".  We konden woensdagochtend komen.  Vanuit een soort trance beantwoord ik de vraag van de arts of ik al een naam wil weten zodat we kunnen Google-en. Dat wilde ik niet, dat had ik namelijk al teveel en te vaak gedaan en ik voelde me er altijd nog slechter door.  Intussen begon ik te trillen en kwamen de tranen, deels kwam de spanning eruit maar ook begon de boodschap een beetje door te dringen. Vanaf dit moment is alles opnieuw anders....

Verdoofd hingen we op en staarden beide voor ons uit. Daarna kwamen de tranen opnieuw, bij ons allebei.  Hoewel we nog geen naam wisten van wat er aan de hand is, voelden we wel aan dat het niet mals was. Anders hadden ze ons niet diezelfde week nog uitgenodigd in het UMCG...  Er ging van alles door me heen en tegelijk ook niks.  Als ik achteraf terugkijk op de tijd tussen dit telefoontje en de afspraak met verdere uitleg, heb ik geen idee meer hoe ik de dagen ben doorgekomen. Nu begrijp ik een beetje wat er bedoeld wordt met het rare gevoel dat jouw wereld stil staat terwijl anderen "gewoon" doorgaan… 

De diagnose 

Die woensdagochtend zouden we J. naar mijn ouders brengen zodat we, op verzoek van het ziekenhuis, rustig konden praten over de uitslag.  Alleen op het moment dat we zouden vertrekken zag mijn vriend  dat hij meerdere gemiste oproepen had van een nummer uit Groningen. Het bleek de polikliniek klinische genetica te zijn, met de mededeling dat de arts die ons zou spreken ziek was en dus onze afspraak niet doorging. Ze vroegen of we ook een week later naar Groningen konden komen. We gaven aan dat dit voor ons te lang zou duren, omdat we uitleg zouden krijgen over de aandoening van onze dochter. Na intern overleg kon een waarnemend arts ons die middag telefonisch spreken, meer konden ze niet doen.  We besloten J. even bij mijn ouders te laten en toch maar naar huis te gaan om daar te tijd te doden en verder af te wachten. Onderweg naar huis ging de telefoon opnieuw; de zieke arts belde ons persoonlijk op met de melding dat ze helaas niet naar het ziekenhuis kon komen maar ons wel graag zelf wilde spreken. Ze achtte zichzelf wel in staat om een videoconsult te doen. Dat vonden we fijn en we spraken af elkaar over een uurtje online te spreken. Uiteindelijk zaten we dus thuis, samen voor de laptop en konden we inloggen via een link van het UMCG. 

Dat uur voelden we ons hondsberoerd en stonden we stijf van de spanning. De minuten kropen voorbij. We begrepen heel goed dat we geen goed nieuws zouden krijgen, maar we wisten niet hoe erg het precies zou zijn. 

Het gevoel was dan ook heel dubbel op het moment dat de online afspraak begon. De arts nam de tijd en legde ons heel rustig en in begrijpelijke taal uit wat er met ons meisje aan de hand is. 

J. blijkt 2 genetische afwijkingen te hebben:  een verdubbeling van de korte arm van chromosoom 9 (9p duplicatie) en daarnaast het zeer zeldzame Galloway Mowat syndroom, wat veroorzaakt wordt door een mutatie in het WDR73 gen. 

Bij deze afwijkingen horen in ieder geval een kleiner hoofdje en problemen met zien, maar ook ontwikkelingsproblematiek en motorische moeilijkheden. Dat is wat we nu al bij J. kunnen zien.

De risico’s waar we voor de toekomst rekening mee moeten houden is dat er aanzienlijke kans is op epilepsie (50%) en een teruglopende nierfunctie. Eigenlijk alle patiënten met het Galloway Mowat syndroom ontwikkelen vroeg of laat ernstige nierproblemen en daardoor worden ze meestal ook niet oud….  Die kwam behoorlijk binnen… de gedachte dat we onze lieve J. dus vroeg of laat zullen verliezen doet enorm veel pijn. 

Wanneer je het syndroom opzoekt op Google, kom je een heel somber beeld tegen. Dit komt gelukkig lang (nog) niet allemaal overeen met wat we nu bij J. zien. Maar het blijft afwachten hoe alles zich ontwikkelt in de toekomst. Omdat er zo weinig over het syndroom bekend is, kunnen ze lastig voorspellen of, wanneer én in welke mate alle mogelijke symptomen zullen optreden. Hetzelfde geldt voor haar ontwikkeling, het is nu nog lastig te zeggen hoe ver ze kan komen.  Kortom, het zwaard van Damocles hangt boven ons hoofd maar we weten niet wanneer het valt….. 

Verslagen sloten we de laptop af.  De woorden dreunden na in onze hoofden, terwijl het verdriet en de schok van deze boodschap een weg naar buiten vonden met veel tranen en gevloek.  Het leven is soms keihard en zo oneerlijk verdeeld.