Een moedergevoel wat helaas blijkt te kloppen 3

De Kinderarts gaf aan dat hij de neuroloog in zou schakelen. Hij kwam op een wachtlijst te staan voor een neurologisch onderzoek. Dit zou ongeveer zes weken duren, maar na een week of twee ging het echt niet meer. Gemiddeld liet hij één derde tot de helft van zijn voedingen staan. Hij werd ziek en dronk helemaal niet meer. 

Toen is hij eindelijk opgenomen omdat hij niet meer dronk en hebben ze hem een neus maag sonde gegeven. Dit was zo fijn, hij hoefde niet meer zo te lijden tijdens het drinken (want dit was het ondertussen geworden) en ik had de stress niet meer of hij wel voldoende binnen kreeg. 

Hij bleek corona te hebben (dit was niet de reden van opname) maar zo konden ze hem wel gelijk goed in de gaten houden. Hier heeft hij gelukkig niet heel veel last van gehad.

De volgende dag kwam de Neuroloog. Die deed een paar testjes, waaronder het testen van zijn reflexen. Bij zijn armen kwam geen reactie, maar bij zijn benen heel duidelijk. Ik dacht nog: 'gelukkig zijn reflexen werken!' Ik keek de neuroloog aan en vroeg wat ze constateerde. De neuroloog keek me aan en zei: 'er gaat iets niet goed in de aansturing van zijn hersenen'. Ik kan niet uitleggen wat voor klap ik kreeg. Gedachten als, er was dus toch iets, maar ook boosheid, want een arts vertelde mij door een paar simpele tests dat er iets goed mis was. Terwijl al die tijd iedereen maar zei dat dit niet zo was en ik overbezorgd was... Maandenlang dacht ik dat het aan mij lag, heb ik mijn kindje gescreend, gecheckt of hij me wel aan keek, of hij deed wat hij hoorde te doen. Er was iets niet goed met zijn hersentjes, daarom keek hij me niet aan! En niet omdat ik te gespannen was of hij een moeilijke start had gehad! Ik kon loslaten dat er iets zou zijn, want dit was zo. Vanaf toen kon ik naar hem kijken zonder dat nare gevoel. Dit was mijn kindje!

Opnieuw heeft de arts een MRI aangevraagd en hebben ze allerlei andere tests gedaan. De MRI liet gek genoeg niets afwijkends aan zijn hersenen zien. Wel dat er iets afwijkends was aan de witte stof in zijn hersenen. De artsen dachten aan een ernstige stofwisselingsziekte en hebben daar gericht wat onderzoeken naar gedaan. Hier kwam niets uit. De Klinisch Geneticus is een uitgebreid DNA onderzoek gestart. Na een kleine week in het ziekenhuis was hij opgeknapt en alle onderzoeken waren ingezet, dus we mochten we naar huis! Drie spannende weken volgden in afwachting van de uitslag. Dat hij die sonde had, heeft zoveel rust gegeven, geen stress meer met het voeden en ik kon naar mijn kindje kijken hoe mooi hij was, in plaats van hele dagen bezig te zijn met of hij me wel aankeek en goed reageerde. 

Ik weet het nog goed, op woensdag net voor ik moest gaan werken. Telefoon... 'Goedemorgen, is er iemand bij u, kunt u gaan zitten?' Ik zei: 'zeg het maar gewoon, ik weet dat het niet goed is. Nee zei ze, het is ernstig. Jullie zijn beide drager van een fout gen en hebben dat aan hem doorgegeven, vijfentwintig procent kans dat dat gebeurt. Hij heeft de ziekte PCH1B (voluit pontocerebellaire hypoplasie) dit betekent dat de pons en de kleine hersenen onderontwikkeld zijn. 

Er zijn ongeveer vijftig kindjes op de wereld met deze ziekte. Je hebt verschillende typen in de ziekte. Bij dit type reikt de levensverwachting ongeveer tot aan de vroege puberteit. Sommige kinderen met andere typen PCH overlijden al een paar weken na de geboorte. Hij zou de meest gunstige vorm hebben. Dit houd in, nog kans op wat ontwikkeling. Sommige lopen met hulp en kunnen een paar woordjes zeggen. Alleen toen zei de klinisch geneticus dat ze verder gingen zoeken, want dit verklaarde niet volledig het beeld wat ze hadden. Hij ontwikkelde namelijk helemaal niet! Ging in zijn bewegingen zelfs achteruit. Dus hoe het voor hem gaat zijn is heel onzeker. 

Het hemangioom staat los van de ziekte, dat heeft tie gewoon ook nog erbij. 

Hij werd steeds onrustiger en werd verkouden, dit heeft wel vier weken geduurd. Hij had heel veel slijm, wat hij niet op kon hoesten omdat hij zo slap is. En hij spuugde ontzettend veel. Ook sliep hij snachts heel slecht. Dat varieerde van drie keer tot soms wel twintig keer wakker op een nacht! Slopend voor hem en voor ons ook natuurlijk, doordat hij zo slecht sliep was hij overdag ook veel vermoeider. Hele dagen jammeren en huilen. Want dat is wat hij doet (hard huilen, krijsen kan hij niet door zijn slapte) Hij heeft ook nog waterpokken gehad en gelijk daarop tegelijk twee buikvirussen. 

Toen hij na drie weken opgeknapt was van de buikgriep dacht ik, fijn nu zal het beter gaan! 's Avonds lag hij op mijn schoot, en zag ik dat hij gek begon te knipperen met zijn ogen. En ik voelde onder het dekentje dat hij wat schokte met zijn been. Ik dacht daar gaan we, ik wist dat het kon gebeuren. Maar nu al epilepsie? De aanval duurde tien minuten en is vanzelf gestopt. Hij kreeg medicatie wat opgebouwd moest worden. Een kleine week later kreeg hij zijn tweede aanval. Toen de ambulance broeder zijn glucose prikte schrok hij. Hij stond 1.3 dus hij moest mee naar het ziekenhuis. Ze weten niet of de aanval er was door de te lage glucose of door zijn ziekte. Komt er nog een aanval, dan ligt er een heel plan klaar wat te doen voor een onderzoek. Dat kan alleen gedaan worden als er weer een aanval komt. 

Inmiddels is hij bijna 9 maanden, een maand geleden is er een nieuwe MRI gemaakt waar nu wel duidelijk een onderontwikkeling van zijn hersenstam en kleine hersenen te zien is.

Gelukkig is hij door de medicatie van de epilepsie een stuk rustiger geworden. Vorige week was nog even spannend, toen heeft hij een operatie gehad voor een PEG sonde, want hij zal nooit zelf kunnen eten. Dit is heel goed gegaan gelukkig. 

In zijn ontwikkeling zit helaas nog helemaal geen vooruitgang. Hij is nog steeds dezelfde baby als toen hij net geboren was. Hij pakt niets, draait niet, kan niet zitten en is volledig slap. Hij kan zijn hoofdje niet recht houden en moet net als bij een baby van een paar weken volledig ondersteund worden. Zijn benen beweegt hij, maar zijn armen bijna niet. Eén armpje is sinds een paar maanden spastisch naar achter gedraaid. Hij maakt alleen contact als je recht voor hem zit en weet hij echt wel dat je er bent. Kijkt hij de andere kant op? Dan zal nooit zijn hoofd draaien om je aan te kijken. Speelgoed reageert hij niet op. Wel hebben we een soort lavalamp voor hem gekocht en een discobal, waar hij wel wat naar lijkt te kijken. Hij spuugt nog steeds heel erg vaak en zijn nog zoekende naar wat kan helpen. Hij krijgt hier al verschillende medicatie voor, de ene dag gaat het beter dan de andere. Bij deze ziekte is erge reflux bekent.

Hij vindt het heerlijk als ik hem kusjes geef en over zijn bolletje aai, dan krijg ik een vrolijke lach. Hij vindt aandacht heel fijn, maar niet te lang en ook niet onverwacht. Dan gaat hij huilen. In bad gaan vindt hij ook heel lekker, dan zie ik hem genieten. 

We weten niet wat we van de toekomst moeten verwachten, hoelang hij bij ons gaat zijn. Alleen dat het zoals de kinderarts zegt, somber voor hem gaat zijn. We maken er als gezin het beste van, ik doe alles wat in mijn macht ligt om zo goed mogelijk voor hem te zorgen en op goede momenten te genieten van hem. Maar ik mag mijn andere drie kinderen ook niet vergeten. We zullen er een weg in moeten vinden. En dat gaan we ook doen. Mijn man en ik zijn een sterk team. Wij kunnen dit!