De weg naar een diagnose (deel 4)

Vandaag hadden we een consultatie bij de neurologe. Enerzijds om de uitslag van de MRI te bespreken en anderzijds om te kijken hoe Clément het doet. 

De uitslag van de MRI was opzich goed. Er zijn anders in de hersenen geen afwijkingen gevonden. Alles evolueert normaal buiten natuurlijk de minimale corticale heterotopie en de hypoplasie van de rechterkant van het cerebellum (kleine hersenen) en de vermis (tussenbalk die de kleine hersenen verbindt).

Indien het gaat om een geïsoleerde hypoplasie zonder andere afwijkingen dan ziet de prognose er relatief goed uit. Het is wel zeldzaam maar de kinderen die dit hebben ontwikkelen zich weliswaar traag maar komen er wel met de nodige ondersteuning en oefening.

De neurologe uitte wel nogmaals haar zorgen dat er meer aan de hand kan zijn. Dat en-en verhaal blijft haar wat zorgen baren (hypoplasie van het cerebellum en de vermis, prematuur geboren, hematomen, ocolumotore apraxie en een klein VSD’tje in het hart).

Dat maakt het voor haar heel moeilijk om een prognose te stellen. Er is geen diagnose en zonder diagnose dus ook geen prognose. 

Nu kon ze wel zeggen dat hij momenteel ataxie heeft, een hypotone romp en lijdt aan de zeldzame oogaandoening oculumotore apraxie.

Als we vragen wat de toekomst brengt kan ze enkel zeggen dat hij in het beste geval naast de vertraagde ontwikkeling wat onhandig en klungelig zal zijn. Op de vraag of hij met tijd wel zal kunnen stappen kan ze helaas geen antwoord geven. Het is echt afwachten hoe hij zich ontwikkelt.

Dit is toch weer een harde noot om te kraken. Ergens had ik gehoopt dat ze ging zeggen dat alles (mits wat vertraging) wel in orde komt. De onzekerheid waar we al sinds 20/04/23 mee kampen blijft dus. Het genetisch onderzoek is ondertussen volop bezig. Als er meer aan de hand is dan hoop ik echt uit de grond van mijn hand dat dit uit het onderzoek komt. Liever (misschien een slechte) diagnose dan die f*cking onzekerheid…

De neurologe raadde ook aan om toch een stoel op maat te laten maken voor ons mannetje. Ze zei dat dit misschien heel confronterend is voor ons, maar zou wel een grote meerwaarde zijn voor hem. Mentaal is C. klaar om de wereld te ontdekken maar helaas wil zijn lichaam niet mee dus is het nog merendeels liggen. Dit is voor hem heel frustrerend. In een gewone kinderstoel zitten is voor hem vermoeiend en ongemakkelijk (door het constant omvallen). Van zodra ik het voorschrift heb kan ik contact opnemen met onze thuisbegeleiding van ‘t Spoor en dan gaan zij kijken om een afspraak in te plannen om de opmetingen te doen. 

Momenteel voelen we ons mentaal terug uitgeput. Ik probeer de tranen te bedwingen en positief te blijven. Om eerlijk te zijn gaat dit het ene moment al wat beter dan het andere…

Vandaag moesten we opnieuw langsgaan bij de oogarts.

Zijn verziendheid is niet verslecht dus we kunnen zijn huidige bril met +6 glazen behouden. 

Zij bevestigt ook de oculumotore apraxie. Kindjes leren hier normaal gezien wel mee leven. Ze schudden hun hoofd vaak om de ogen te kunnen richten maar bijvoorbeeld in auto rijden zou later normaal moeten lukken. Dit is natuurlijk wel bij kinderen die enkel de OMA hebben en geen andere aandoening(en). 

 Wat de toekomst zal brengen voor ons mannetje is nog steeds onduidelijk. Het enige wat we kunnen doen is blijven hopen en hem zo goed mogelijk in alles ondersteunen. 

Hij komt er wel, op zijn eigen manier ♥️