De weg naar een diagnose (deel 2)

Op 13/02/24 kregen we eindelijk telefoon dat het ERG-onderzoek (electroretinogram) op 1 maart 2024 zal plaatsvinden. C. moet onder volledige narcose gebracht worden dus moeten we wel een verklaring van gezondheid hebben. De week ervoor was ik bij elk hoestje al panisch en ik was nog meer beschermend dan anders. Zo min mogelijk C. door anderen laten vasthouden dus.

Gelukkig bleek hij (buiten een aanval van eczema) gezond en kregen we de dag ervoor onze verklaring. 

Vandaag moesten we ons al om 06u15 ‘s morgens melden in het UZ Gent. C. moest 4u op voorhand nuchter zijn dus kreeg hij om 02u00 ‘s nachts nog borstvoeding.

Na een tijdje wachten mochten we rond 07u20

naar de kamer gaan. Rond 08u00 werden we dan eindelijk gehaald om te vertrekken voor de narcose.

Gelukkig mocht ik bij hem blijven toen ze hem in slaap brachten. Dit gebeurde met een maskertje. Daarna kon het wachten beginnen. We moesten rekening houden dat het onderzoek en het terugbrengen naar de ontwaakzone 2u in beslag kon nemen. 

Rond 10u00 kwam de arts ons melden dat het onderzoek goed verlopen was en dat ze geen afwijkingen gevonden hebben aan het netvlies. Op zich heel goed nieuws maar aan de andere kant betekent dit dat de zoektocht terug verder gaat…

De arts zei ook dat we zeker moeten blijven stimuleren. Hij sluit vertraagde maturatie nog niet uit. We vermoeden wel dat hij lijdt aan de oculumotore apraxie. Als C. bij het stimuleren eens iets volgt dan slaat hij eerst zijn hoofd naar het object en dan pas volgen de ogen. Dit is kenmerkend voor deze aandoening. 

Vandaag kregen we trouwens ook bericht van de opticien dat C. zijn bril (+6) is binnengekomen. Nu droeg hij nog een proefbrilletje (gekregen van de thuisbegeleiding Accent) maar dit was maar een +3. Duimen dat dit ook al enige beterschap brengt 🤞🏼

Aangezien C. zijn blacklighttunnel ontgroeid is hebben we nu een zwarte tipi-tent gekocht. Hier hebben we een blacklight en fluorisend speelgoed ingezet. Zo kunnen we optimaal verder stimuleren. En zo blijft de hoop sluimeren… 🙏🏻

Nu is het wachten op een afspraak voor de MRI-scan van de hersenen. Ik zie er wel wat tegenop omdat hij opnieuw onder narcose gebracht moet worden. C. heeft hier toch wel last van gehad. Na het ontwaken was hij heel de dag aan het huilen en ontroostbaar. Terwijl het anders altijd zo’n vrolijk mannetje is. Dan breekt je hart toch wel…

Vandaag hadden we de afspraak met de professor genetica.

Na een klinisch onderzoek zei de arts dat de verschillende symptomen niet meteen een belletje deden rinkelen bij hem.  Hij begreep wel waarom de kinderneurologe zich wat zorgen maakte en zei dat genetisch onderzoek zeker zinvol is.

Aangezien er uit het eerste (basis) genetisch onderzoek niets is gekomen heeft hij nu bloed afgenomen bij mijn vriend en mij. Ze gaan ons DNA nu vergelijken met dat van C. en kijken of er ergens ‘fouten’ zitten. De professor zei wel dat ze slechts bij 25% van de genetische onderzoeken iets vinden. Het kan dus goed zijn dat we na het onderzoek nog steeds geen diagnose krijgen. 

De uitslag van het genetisch onderzoek zal minstens 6 maanden in beslag nemen. We moeten dus nog tot september geduld hebben. Indien hier niets uitkomt moeten we 1 à 1,5 jaar later nog eens teruggaan. De wetenschap blijft niet stilstaan en misschien vinden ze in de toekomst wel iets. 

Vandaag kregen we eindelijk nieuws rond de MRI-scan. Deze zal onder algemene narcose doorgaan op maandag 27/05/24 in AZ Delta Roeselare. Ik had deze het liefst laten doorgaan in AZ Sint-Jan Brugge maar daar was er pas eind juni plaats. 

En zo hebben we opnieuw een datum gekregen waar we hopelijk achteraf meer duidelijkheid zullen krijgen. 

Het wachten kan opnieuw beginnen…