De weg naar een diagnose (deel 1)

Flashback naar november 2023. C. is dan 4 maanden (2 maanden gecorrigeerd) oud. Onlangs begon hij vaker zijn oogjes te openen. We merkten op dat hij vaak scheel keek, waarbij zijn ogen soms volledig naar rechts draaiden. Ook vertoonde hij geen enkele neiging tot het volgen met zijn ogen, iets wat hij op deze leeftijd normaal gesproken zou moeten doen.

Alles in mij zei dat er iets niet in orde was, en ik deelde mijn zorgen ook met de kinderarts. Gelukkig begreep ze wat ik bedoelde en gaf aan dat dit moest worden opgevolgd door de kinderneuroloog, met wie we in december een afspraak hadden.

Kort daarna moesten we opnieuw op consultatie komen, en de kinderarts maakte zich ook zorgen over zijn ogen. Het scheel kijken naar de rechterooghoek bleef aanwezig, en zijn ogen trilden af en toe. We werden doorverwezen naar de oogarts.

De volgende dag konden we gelukkig al terecht bij de oogarts. Ze hadden ons ertussen genomen omdat het om zo'n jonge baby ging.

Na het onderzoek besloot ze dat C. een vertraagde visuele maturatie heeft. Er is mogelijk sprake van CVI (cerebral visual impairment). De afwijking is niet anatomisch (er is niets mis met zijn oog), maar neurologisch. Dit wordt vermoedelijk veroorzaakt door corticale heterotopie of door de vroeggeboorte.

Het enige wat we nu konden doen, is visuele stimulatie. Daarom werd er thuisbegeleiding van Accent opgestart.

We kregen van hen een blacklighttunnel waarin we dagelijks met hem moesten oefenen, vooral met zwart-wit patronen. We merkten op dat er (weliswaar kort) reactie op kwam. "HOERA, hij is niet blind," verkondig ik dan ook aan iedereen. Want als je blind bent, zie je helemaal niets. Ondertussen weet ik wel beter…

Begin december hadden we een afspraak bij onze kinderneuroloog. Na onderzoek bevestigt ze dat C. nog steeds niet goed ziet en dat hij een vertraagde visuele rijping heeft. Het oogprobleem is niet afkomstig van de bekende hersenletsels (cerebellaire hypoplasie & corticale heterotopie). We moeten doorgaan zoals we nu bezig zijn en blijven stimuleren.

Waar we de afgelopen weken in zijn motorische ontwikkeling een mooie evolutie zagen hadden we dit bij de ogen absoluut niet. 

Hij is ondertussen 6 maanden (4 gecorrigeerd) en volgt nog steeds niet. Hij kijkt ons ook niet aan en ligt vaak te staren. Bij de oefeningen kijkt hij heel kort en verliest dan de focus waarna zijn ogen in een hoek vallen. Ik maakte mij dus grote zorgen.

We hadden toen gelukkig een afspraak staan bij het COS (Centrum voor ontwikkelingsstoornissen) waar de neuroloog mijn gevoel bevestigde en zei dat zijn ogen zorgwekkend zijn. 

Zij heeft voor ons toen opnieuw een dringende afspraak bij de oogarts gemaakt.

 

Een week later konden we daar al terecht. 

Na onderzoek kon ze onderstaande vaststellen:

• Anatomisch is er niets mis met de oogjes
• Het probleem kan ook in de hersenen liggen. Blindheid is  niet uitgesloten
• Het is moeilijk om nu al uitspraken te doen omdat hij nog zo klein is en niet kan zeggen wat hij ziet
• C. is hoog hypermetroop (verziend). Hij scoort +7 terwijl dit bij de meeste baby’s +3 is. Onze thuisbegeleiding van Accent zal een brilletje (tussen +4 en +7) meebrengen om te testen. Hopelijk merken we daarna al wat beterschap bij het kijken…
• Er zal een ERG (netvliesonderzoek) onder narcose in UZ Gent ingepland worden om te kijken of er iets mis is aan de zenuwen. Dit heeft wel een lange wachttijd.
• Vermoeden van oculomotore apraxie. Op te volgen in de toekomst

Ze vertelde ons ook dat er bij de meeste blinde kindjes nog een restvisus gespaard is gebleven. Daardoor kunnen ze wel nog het onderscheid maken tussen donker en licht. Soms kunnen kindjes ook nog meer zien maar kunnen ze bijvoorbeeld niet lezen. 

Op dat moment besefte ik dat C. dus wel degelijk blind kan zijn 💔

Onze thuisbegeleiding heeft ondertussen 2 brilletjes meegebracht om te testen (een +3 en een +6). Met de +3 merken we niet veel verschil. Met de +6 reageert hij soms, al is het heel kort.

We zijn ook opnieuw bij de kinderneurologe langs geweest.

Ze was meteen duidelijk dat ze zijn oogproblematiek niet meer konden toewijzen aan de vroeggeboorte. Er was dus geen sprake van een vertraagde visuele maturatie.

Er is iets grondig mis met zijn ogen maar wat dat is nog de vraag.

Hopelijk zal het geplande ERG-onderzoek hier meer duidelijkheid over kunnen geven.

1 ding is wel zeker. Als blijkt dat hij niet/ niet voldoende ziet dan kunnen ze hier niets aan doen. Er bestaat hier geen operatie voor.

Terug een harde klap voor ons. Naast het feit dat we altijd zijn blijven hopen dat hij niet blind zou zijn hadden we ook de hoop dat als hij slechtziend zou zijn er misschien iets aan gedaan kon worden.

Het gesprek gaf ons niet veel hoop. Het vermoeden dat hij blind kan zijn komt meer en meer naar boven. Alles wijst in deze richting. Enkel de definitieve uitspraak ontbreekt nog 💔

Nu is het wachten op de afspraak voor het ERG-onderzoek. Indien alles normaal is dan gaan ze een nieuwe MRI maken van de hersenen.