De officiële diagnose: het Beckwith Wiedemann syndroom

In mijn vorige blog is te lezen dat mijn pasgeboren dochter genetisch is getest op het Beckwith Wiedemann syndroom. Gelukkig hield het ziekenhuis woord, en belden ze ons na 1 maand al op met de uitslag. Omdat vooraf niet duidelijk was hoe lang het zou duren voor de uitslag er zou zijn, was er afgesproken dat we zodra de uitslag er was opgebeld zouden worden. De kinderarts verontschuldigde zich dat dit gesprek telefonisch plaatsvond. Niet nodig wat mij betreft. Toen ik zwanger was van onze uiteindelijke stilgeboren zoon was ik op mijn werk opgebeld met de vraag of ik dezelfde dag nog langs kon komen. Dan weet je ook al dat het niet goed zit. Dan kan je het net zo goed telefonisch horen, en als er behoefte is er daarna altijd nog in een persoonlijk gesprek over verder praten. Maar goed, terug naar de uitslag, ze vertelde eigenlijk direct dat de diagnose Beckwith Wiedemann was bevestigd. Ze vroeg hoe dat voor me was. Ik vond het heftig, maar ik was hier eigenlijk al aan gewend. Ik wist al een maand dat dit de uitslag zou zijn. Wel vroeg ik welke variant er uit het genetisch onderzoek kwam. Er zijn namelijk een aantal verschillende manieren waarop dit syndroom kan ontstaan. Ik had vooral de hoop dat onze dochter niet de variant had, waarbij er een hogere kans was op tumoren.

En toen ik vroeg welke variant onze dochter had kwam wel de klap, toen ze precies die variant opnoemde. Uit het genetisch onderzoek bleek er sprake te zijn van een uniparenterale disomie chromosoom 11. Dit komt voor bij 20% van de kinderen met Beckwith Wiedemann. (en dan te bedenken dat er überhaupt per jaar maar 10-15 kinderen met Beckwith Wiedemann in Nederland worden geboren) Beide chromosomen 11 zijn dan afkomstig van de vader en niet zoals gebruikelijk één van de moeder en één van de vader. De informatie van het vaderlijk chomosoom 11 wordt niet afgelezen omdat hier geen hulpstukken (de methylatie ontbreekt) aan hangen. Hierdoor mist onze dochter de informatie die wordt afgelezen van een deel van chromosoom 11. Het is dus na de bevruchting ontstaan en niet erfelijk, ook kan onze dochter het later niet doorgeven. Dus kortom: voor de 2e x vielen we in de categorie “pech”.

Kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van tumoren. En dan vooral het type tumoren die embryonale tumoren worden genoemd. Dit zijn tumoren die ontstaan uit voorloper weefsels die normaal bij een baby aanwezig zijn en die zich normaal gesproken ontwikkelen tot bijvoorbeeld een nier, een lever of een spier. Bij kinderen met dit syndroom gebeurt dat niet en blijven deze weefsels bestaan. Wanneer deze weefsels ongecontroleerd gaan groeien, kan een tumor ontstaan. Meestal ontstaan deze tumoren op jonge leeftijd, voor de leeftijd van 8 jaar. Vooral een bepaald type niertumor (Wilms tumor) komt vaker voor. Andere tumoren die vaker voorkomen zijn een levertumor (hepatoblastoom), een neuroblastoom, een bijniertumor, een tumor van de eierstokken of een tumor van de spieren (rhabdomyosarcoom). Ook goedaardige tumoren in diverse organen komen vaker voor. Kinderen waarbij een lichaamshelft groter is dan de andere lichaamshelft hebben vaker een tumor dan de kinderen waarbij dit niet het geval is. En kinderen met een uniparentele disomie hebben een hogere kans om een tumor te krijgen. En laat onze dochter dit nu net allebei hebben...

Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van symptomen die kinderen met het Beckwith Wiedemann syndroom hebben. Ik zal in mijn blog alleen ingaan op de symptomen die mijn dochter op dit moment heeft. Ik weet natuurlijk nog niet hoe dit in de toekomst zal gaan.

Een groot gedeelte van de kinderen wordt geboren voordat de zwangerschap 37 weken heeft geduurd. In mijn geval ben ik met precies 36 weken spontaan bevallen. Wat toen als eerste opviel was dat de navelstreng heel dik was.

Onze dochter heeft een grote fontanel boven op het hoofd, en een kleine navelbreuk. Er is sprake van een asymmetrisch lichaam: haar rechterhelft is groter en dikker dan haar linkerhelft. Haar rechtervoet is bijvoorbeeld groter en breder, en haar rechterbeen is langer en dikker dan haar linkerbeen. Dit wordt hemihypertrofie genoemd. Dit zal in de toekomst waarschijnlijk problemen opleveren met lopen. Hierdoor zal ze waarschijnlijk zooltjes nodig hebben, en kunnen ze in de puberteit het langere been korter maken door een operatie aan de groeischijf. De asymmetrie zit ook in haar tong: de rechterhelft van haar tong is langer en dik, waardoor haar tong niet goed in haar mond past. Dit kan problemen opleveren met drinken, eten, ademhalen en praten. Het kan zijn dat in de groei haar lichaam groter wordt, maar haar tong niet meegroeit waardoor het meer in balans komt. Wanneer de tong in het 1e jaar voor problemen blijft zorgen, dan is het mogelijk om middels een operatie de tong kleiner te maken. We zullen hiervoor regelmatig langs de logopedist van het ziekenhuis gaan, en afhankelijk van diens observaties zal besloten worden of er een operatie nodig is. Door haar tong heeft ze ook veel last van kwijlen. En door de moeilijkheid om de lippen te sluiten kan gemakkelijk een overbeet ontstaan. De bovenkaak past dan niet op de onderkaak en ook kunnen de tanden verder uit elkaar gaan staan en niet aaneengesloten zijn. Daarom zullen we vanaf 1-jarige leeftijd naar een speciale kindertandarts moeten.

De meeste kinderen ontwikkelen zich net als andere kinderen. Alleen kinderen met de uniparentele disomie hebben vaker een ontwikkelingsachterstand, dit zal de tijd dus nog moeten uitwijzen. Tot nu toe lijkt ze zich net zoals ieder ander kind te ontwikkelen, maar ze is natuurlijk ook nog maar 4 maanden oud.

Onze dochter is onder behandeling van een kinderarts in ons streekziekenhuis. Daarnaast is er 4x per jaar in het AMC in Amsterdam een multidisciplinair spreekuur voor kinderen met Beckwith Wiedemann. Wij zijn daar nu 1x geweest waar onze dochter is gezien door de klinisch geneticus, kinderarts, plastisch chirurg, mond-kaak-aangezichts chirurg en logopedist.

Voor de tumoren wordt ze elke 3 maanden gescreend door middel van bloedonderzoek en echografie, om tumoren zo vroeg mogelijk op te kunnen sporen. De eerste screening was gelukkig goed, maar ik ben nu alweer zenuwachtig voor de volgende begin oktober. Tumoren als gevolg van Beckwith Wiedemann worden net zo behandeld als tumoren zonder dat syndroom. Vaak is een combinatie van operatie en chemotherapie nodig, soms ook bestraling. Wanneer kinderen geen tumoren krijgen, is de levensverwachting voor kinderen net zoals kinderen zonder dit syndroom.

En nu terug naar de vraag: hoe gaat het nu met mij? Ik ben vooral ontzettend bang voor de tumoren. Zo’n behandeling met operatie en chemotherapie lijkt me echt verschrikkelijk, helemaal voor zo’n klein kind. En mijn allergrootste angst is haar hieraan te verliezen, hier probeer ik zo min mogelijk aan te denken anders word ik echt gek. Maar ik vind het ontzettend moeilijk. Er wordt dan door de artsen gezegd dat ook een groot deel van kinderen met dit syndroom geen tumoren krijgen en we daar vanuit moeten gaan. Maar ik heb nu al zo vaak gehoord dat de kans op iets ontzettend klein is, en toch overkomt het ons telkens weer. Ik kan bijna niet meer geloven dat we nu wel geluk gaan hebben. Haar lichamelijke klachten maak ik me minder zorgen om, ik hoop alleen dat ze hier later zelf geen last van gaat ondervinden. En dan heb ik het niet alleen over lichamelijk, maar ook psychisch. Ik zal er in ieder geval alles aan proberen te doen om te zorgen dat ze gelukkig wordt! Ik heb het nu natuurlijk de hele tijd over haar syndroom, dat ik bijna vergeet te vertellen wat voor geweldige baby ze is. Zodra je naar haar kijkt of tegen haar praat begint ze te lachen. Ze kan zich ook prima zelf vermaken, het is echt zo’n makkelijk vrolijk kind. Ze geeft echt zoveel liefde, wat dat betreft zijn wij echt de grootste bofkonten dat dit onze dochter is!