De kans op weer een chromosoomafwijking was nihil, en toch gebeurde het weer…

Zoals in mijn vorige blog te lezen, kregen we na de geboorte van onze dochter van de kinderarts te horen dat ze mogelijk een syndroom zou hebben.

In eerste instantie kon ik het niet geloven. Na de stilgeboorte van onze zoon met trisomie 13 hebben mijn man en ik ons eerst genetisch laten onderzoeken, en daaruit kwam dat wij geen drager waren van een chromosoom 13 afwijking en het dus niet erfelijk was. De kans hierop zou net als bij ieder ander 0,02% zijn. Toch werd er ons geadviseerd tijdens een volgende zwangerschap een vlokkentest of vruchtwaterpunctie af te laten nemen. Dit heb ik laten doen, en daarin stond letterlijk: “de uitslag van het chromosoomonderzoek is normaal, er werden geen aanwijzingen gevonden voor een ziekteveroorzakende ongebalanceerde chromosoomafwijking bij de vrucht” Ik had er dus geen minuut bij stil gestaan dat ons dit weer kon overkomen.

Toch gebeurde dit en werd ik door de boodschap van de kinderarts van mijn roze wolk geschopt. En toen ik het te horen kreeg, was ik ook zo overdonderd dat ik even niet wist wat ik moest zeggen. Maar thuis bleef ik er maar aan denken, en kon ik niet wachten tot de afspraak 4 weken later maar ging ik zelf op onderzoek uit, op Google en in medische databanken.

Ik probeerde mijn moedergevoel even uit te schakelen, en vanuit mijn medische opleiding naar mijn dochter te kijken wat mij opviel. Ik zag een grote tong die constant uit haar mond hing, en asymmetrisch was. Eigenlijk bleek haar hele lichaam asymmetrisch te zijn, haar rechterkant was dikker. Vooral bij haar voeten zag je goed dat haar rechter voet veel groter en breder was. Ook zag ik een kleine navelbreuk, voelde ik een grote fontanel en had ze een ooievaarsbeet, wat ook door de kraamzorg benoemd werd. Zowel op google als in de medische databanken stond er met die kenmerken telkens hetzelfde syndroom bovenaan de resultaten: het Beckwith Wiedemann syndroom. Mijn vriend wilde dit in eerste instantie niet geloven, er stond ook dat er in Nederland maar 10 tot 15 kinderen per jaar mee geboren werden, en dan zouden wij net weer die pech hebben? Maar toen ik erover ging lezen, en ook nog de kenmerken spontane vroeggeboorte onder de 37 weken, hoog geboortewicht en een dikke navelstreng las, wist ik al genoeg…

4 weken later konden we bij de kinderarts terecht. Dit was een andere kinderarts dan die ons de slechte boodschap had gegeven. Zij werkte namelijk alleen maar op de afdeling en draaide geen polikliniek. Deze kinderarts was gelukkig wel direct. Ze vroeg of we wisten waarvoor we op controle kwamen. Ik zei dat ons verteld was dat er mogelijk sprake was van een syndroom, maar het nog niet zeker was en ons daarom niet verteld was over welk syndroom het ging. Ik zei dat ik zelf al onderzoek had verricht, en zelf al tot de conclusie was gekomen dat onze dochter het Beckwith Wiedemann syndroom heeft. Deze kinderarts zei direct dat deze vermoedens klopte. Ze wilde onze dochter nog even zelf onderzoeken, en kwam tot dezelfde conclusie als ik. Omdat er bij dit syndroom ook een hoge kans is om al op hele jonge leeftijd kindertumoren te ontwikkelen, wilde ik de diagnose z.s.m. hebben zodat dit op tijd gemonitord kon worden. Deze kinderarts heeft direct contact opgenomen met het expertisecentrum in het AMC, en nog dezelfde middag is er bloed afgenomen voor genetisch onderzoek.

Helaas moet er voor genetisch onderzoek altijd veel bloed afgenomen worden, wat nog best lastig is bij een pasgeboren baby. Het duurde uren voordat het gelukt is. Telkens kregen we van het lab te horen dat het nog niet voldoende bloed was, en moest er weer opnieuw geprikt worden. En dan heb ik het nog niet eens over de keren dat er mis geprikt is. Uiteindelijk is ze meerdere keren in beide armen en in haar hiel geprikt. Wat maakte dat me verdrietig, en zeker toen iemand van de prikdienst aan mij vroeg of dit bloedonderzoek niet kon wachten tot ze iets ouder was voelde ik me een hele slechte moeder dat ik mijn dochter dit aandeed. Ik ben ook serieus bijna weg gelopen, maar de angst dat onze dochter misschien nu al een tumor in haar lever of nieren had zitten zorgde er toch voor dat ik doorzette. Vanaf nu zou het gemiddeld 2 maanden duren voor we de uitslag kregen, maar gezien onze voorgeschiedenis met de stilgeboorte van onze zoon vorig jaar gingen ze proberen er spoed achter te zetten en zouden we mogelijk na 1 maand de uitslag al krijgen. Eigenlijk wist ik de diagnose al, er zijn alleen nog een aantal verschillende manieren waarop het syndroom kan ontstaan. De enige hoop die ik nog had, was dat onze dochter niet de variant met het hoogste risico op kindertumoren had.

In mijn volgende blog lezen jullie meer over de uitslag, wat het syndroom inhoud en hoe het tot nu toe bij haar tot uiting komt, en welke intensieve controles ze de komende 8 jaar zal moeten hebben. 

Lees ook: "Hoe de roze wolk na de geboorte van onze regenboogbaby al snel verdween. 'We denken dat jullie dochter een syndroom heeft'"