8 maanden geleden
De eerste ter wereld met deze genetische afwijking
Een aanvulling op "Ons Warremansverhaal"
"Gezien de ernst van de bevindingen schatten we de prognose naar cognitieve en motorische ontwikkeling eerder sober in." En zo eindigde onze brief van Genetica 💔
Zoals er in mijn vorige blog te lezen was, zijn we geheel onverwachts ouders geworden van een enorm zorgen kindje. Tijdens zijn verblijf op de neonatale intensieve zorgen werd er van alles duidelijk en hebben wij hele moeilijke keuzes moeten maken. Ook werd er een genetisch onderzoek gestart om te kijken waar al deze aandoeningen vandaan zouden komen..
Na lang wachten kregen wij eind november eindelijk te horen wat de uitslag van het genetische onderzoek was.. toch iets dat we absoluut niet zagen aankomen.
Uit Warre zijn DNA blijkt dat er wel enkele foutjes zijn. Ik citeer: "Het betreffen zeer grote en complexe structurele chromosomale afwijkingen waarbij 100den genen betrokken zijn." Maar de chromosoomafwijkingen staan los van zijn hersenaandoening, nieraandoening en andere afwijkingen.
Ik kan het in heel moeilijke talen gaan uitleggen maar kort gezegd heeft Warre enkele fouten op chromosoom 1 en chromosoom 8. Volgens de wetenschappers is deze combinatie nog nooit voorgekomen waardoor ze toch nog verder bloed onderzoek willen doen, ook omdat ze hopen dat dit toch een verband ergens kan maken met 1 van zijn andere aandoeningen.
Op de NICU hadden ze ons verteld dat Warre nooit iets zou kunnen en dat leek ons heel onwerkelijk maar naarmate hij ouder wordt merken we wel dat alles heel moeilijk gaat. Hij is ondertussen 6 maand oud en begint eindelijk te lachen en met zijn armpjes en beentjes te spartelen..
Maar hoe komt Warre aan deze genetische afwijking? "BRUTE PECH". Ja, daar doe je het dan mee.. in ons DNA is er niks gevonden, dus cru gezegd, echt brute pech. 😔
In de brief van Genetica staat ook heel duidelijk wat de chromosoomafwijkingen met zich meebrengt en als je dan die cijfers ziet dan wordt je toch wel even stil..
Cijfers van de afwijking op chromosoom 8:
- 43% heeft een te lage spierspanning (hypotonie)
- 32% heeft voedingsproblemen
- 97% heeft een ontwikkelingsvertraging op motoriek en taal
- 57% kan enkele woorden spreken (tussen 2 en 6j)
- alle patiënten hebben een verstandelijke beperking (26% mild, 16% matig, 58% ernstig)
- faciale dysmorfie
- 75% heeft congenitale hartafwijkingen
- 29% heeft orthopedische problemen
- 34% heeft epilepsie
- 30% heeft autisme spectrum stoornis of andere gedragsproblemen
Bij de afwijking op chromosoom 1 hebben we geen cijfers gekregen maar veel dingen komen overeen zoals globale ontwikkelingsvertraging, faciale dysmorfie, congenitale hartafwijkingen, urogenitale afwijkingen, epilepsie en overlappende tenen.
We weten dat we zeer veel dingen van dit lijstje kunnen afvinken en dit komt zo, maar echt zo hard binnen. Als je dan beseft dat de meeste aandoeningen ook typerend zijn voor zijn hersenafwijking polymicrogyrie.
Het feit dat hij de eerste is, maakt het ons niet makkelijker. We hebben geen vooruitzichten over hoe het zou kunnen verlopen. Wat we wel weten is dat we enorm moeten letten op epilepsie. Zijn hersenaandoening heeft volgens de neonatoloog aangetoond dat als epilepsie zich gaat uiten, dit in ontzettend zware vorm zal zijn en dat deze nauwelijks onder controle zal kunnen gehouden worden door medicatie.
Verder is zijn nieraandoening ook iets waar we steeds op moeten letten. Er is maar 1 nier dat werkt, en dat werkt maar voor 30%. Wetende dat een transplantatie niet mogelijk is door de mix van medicatie, maakt ons ontzettend bang voor nierfalen. Al beschermen de dokters hem wel goed met de nodige preventieve antibiotica.
Wij leven op hoop, en ik zou willen zeggen dat we hopen op een mirakel maar Warre is ons grootste mirakel. Hoe hard hij in zijn tot hiertoe korte leventje al gevochten heeft en hoe hard hij elke dag nog vecht op alles te doorstaan! We zijn trotser dan trots op hem! Tot hiertoe doet hij het ontzettend goed. Alles gaat op zijn manier en zijn tempo.
Zo heeft hij ondertussen een op maat gemaakte stoel, en zijn we opzoek naar de beste oplossing voor een badzitje aangezien hij in bad echt het beste van zichzelf naar boven brengt met zijn bewegingen.
Binnekort zal hij ook zijn eerste operatie moeten doorstaan. De neusmaagsonde wordt vervangen door een pegsonde in de buik. Eindelijk een vrij gezichtje maar wat zie ik op tegen de operatie.. dit omdat er zoveel meer bij komt kijken dan bij een "normaal kindje".
Maar met ons gaat het momenteel goed. Wij genieten van elk klein detail, en dat zou iedereen moeten doen!
Nu sluit ik deze blog af met heel veel hartjes. Ik kan zelfs niet genoeg hartjes typen die onze liefde voor ons gezin moeten voorstellen maar ik wil jullie wel laten weten dat we als gezin alles met zoveel liefde doen!
❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️
Veel liefs in naam van ons gezinnetje!
Celientje
Hai! Mijn zoon heeft het 1p36 deletie syndroom. Ik zag de foto en meteen gelijkenissen kwa oogopslag en neus. Ook hij heeft syndroom va West erbij gekregen een pittige epilepsie. Ook bij hem lastig onder controle te krijgen en nu gestart met een ketogeen dieet. Ik hoop voor jullie mee.. geniet van elke dag en geniet van de mooie momenten 🩵🩵
Ingrid k
Mijn bonuszoon heeft 22q10 een heerlijke vent van haast 33 maar functioneert op leeftijd tot 2 jaar . Hij kan niet praten maar het is zo'n lieverd . Wat de toekomst brengt weten we niet want doir alle afwijkingen komt hij vaak in het ziekenhuis terecht. Hij woont in een woongroep die fantastisch voor hem zorgen :)
Kerstkind
Hier een meisje met een nog onbekende chromosoomdeletie in de lange arm van chromosoom 11. Inmiddels heb ik via unique (wereldwijde organisatie) contact gehad met andere ouders van kinderen met bijna dezelfde deletie. Vooral in uiterlijk komen ze overeen, maar er zijn ook zo veel verschillen. Ze is ook de eerste in de familie dus pure pech zoals ze dat dan zeggen. Ik kon rust vinden voor de toekomst om te bedenken dat voor een 'gezond' kind de toekomst ook onbekend is.
My22qtie&me
Een onverwachte aangeboren aandoening en Chromosoomafwijking die bij ons dan wel gekend is maar niet of nauwelijks in de manier die we het hebben.... de grote lijnen zijn gelijkaardig. De harttonen die tijdens de bevalling gekke sprongen deed, de hevige weeën waardoor je smeekt om die epidurale de snelle persweeën en voor ons vrijwel meteen na de geboorte 'er is iets mis, we bellen een kinderarts die komt bij je op de kamer langs.' Mathiz is 12 tal uur na geboorte gereanimeerd want hij had een open gehemelte een faciale dysmorfie en die zorgden samen er voor dat zijn tong in zijn gehemelte klapte en hij stikte. 6w op NICU met een operatie op dag 11.
My22qtie&me
En een diagnose van een chromosoomafwijking 22q11.2 die voornamelijk gekend is om zijn Deleties maar wij hebben duplicaties. Ik ben drager, dat bleek na zijn geboorte, nooit geweten anders hadden we het wel anders gedaan. PGT gedaan en een zekerheid ingebouwd dat we een 'gezond' kindje hadden. We zien hem er heus niet minder graag om. Maar we hebben enorme schulden gemaakt gehad, om hem alle kansen zorgen en hulp te bieden die hij nodig had. En dan dank ik nog het Belgisch zorgverzekeringssysteem dat al enorm veel van de kosten op zich nam (nl maar liefst 35.0000 euro voor zijn eerste operatie en opname op NICU) zorgenkindje zijn gouden kindjes in meer dan 1 zin van het woord.