Alleen slechthorend of toch niet?

Er wordt gevraagd of we DNA onderzoek willen doen naar het gehoorverlies van Dexx, we hebben het hier al over gehad en besluiten dit wel te doen. We hebben beide geen familieleden met gehoorproblemen en willen toch graag weten waar het vandaan komt. In april laten we bloedprikken bij Dexx en worden er meerdere onderzoeken gedaan, hartproblemen en nierproblemen komen bijvoorbeeld vaak voor bij slechthorenden en/of doven. Gelukkig zijn de uitslagen hiervan allemaal positief.

In de tussentijd denken we niet veel meer aan het onderzoek en gaan alle afspraken en lessen gebarentaal door. Dexx ontwikkelt en groeit goed, hij brabbelt, staat en racet de hele woonkamer door. We zijn elke dag nog zo verliefd en zeg nou zelf, dat kan toch ook niet anders?

Eind juni onderga ik een vrij heftige operatie met een lange revalidatietijd. Ik mag en kan voorlopig niks en bivakkeer in mijn ouders woonkamer in een ziekenhuisbed. 3 juli krijgen we de sleutel van ons nieuwe huis waar nog behoorlijk aan verbouwd moet worden. Mijn partner richt zich hier volledig op en is er elk vrij uur te vinden. We schuiven de naderende uitslag hierdoor een beetje naar de achtergrond en verwachten dat er toch niks uitkomt.

Maandag 24 juli, mijn partner wordt gebeld door het ziekenhuis. Huh? Ze zouden morgen toch pas bellen? Het is de kinderarts met de uitslag van het DNA onderzoek. De kans was 95% op “domme pech”. Gehoorproblemen komen niet voor in onze families dus dit zal vast een foutje geweest zijn in de aanleg. Helaas, daar was de uitslag.. 

DIS, Doofheid Infertiliteit-Syndroom. Een zeer zeldzaam syndroom, hoe groot was de kans dat dit eruit zou komen? Slechthorend én onvruchtbaar, bij meisjes komt enkel slechthorend- of doofheid tot uiting bij deze afwijking. 

Oké, even schakelen. Onze (niet meer zo) kleine baby is naast slechthorend ook onvruchtbaar. Dat was onverwachts voor iedereen, ook voor ons. Ons DNA wordt momenteel ook onderzocht, wat hier uit komt en wat dat betekent weten we nog niet. 

We staan er (redelijk) nuchter in en wachten de vervolgonderzoeken af maar balen toch ook wel heel erg.

Dexx ligt heerlijk te slapen, gelukkig weet hij nog niet wat er allemaal speelt. Blijf nog even jouw pure, blije jij alsjeblieft. Er staat je nog genoeg te wachten maar wij zullen er altijd zijn ❤️.

Trending op Mamaplaats: "Mijn bevalling eindigde in een drama"