Zwanger van een kindje met een syndroom — had ik het kunnen (en willen) weten?

Wat is een zeldzaam syndroom?

In Nederland spreken we van een zeldzaam syndroom of een zeldzame aandoening als die voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 mensen. Het Sotos-syndroom, het syndroom dat mijn dochter heeft, komt naar schatting voor bij 1 op de 14.000 tot 1 op de 20.000 kinderen.

Zeldzame syndromen ontstaan vaak door spontane veranderingen (mutaties) in het DNA. Ze ontstaan meestal de novo, wat betekent dat ze níét zijn overgeërfd van de ouders. In veel gevallen is er dus niets erfelijks aan — het gebeurt gewoon. Dat is soms moeilijk te bevatten.

De illusie van controle

We leven in een tijd waarin medische kennis razendsnel vooruitgaat. En dat is prachtig: er zijn steeds meer mogelijkheden om al vroeg in de zwangerschap informatie te krijgen over de gezondheid van je kind.

Maar die vooruitgang schept ook verwachtingen. Misschien zelfs een vals gevoel van controle: als je maar genoeg test, weet je alles. Helaas is dat niet zo.

De NIPT — en de keuze voor nevenbevindingen

Tijdens mijn zwangerschap van Iris liet ik de NIPT doen. De NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een bloedonderzoek naar chromosoomafwijkingen bij het kind. Hierbij wordt gekeken naar het DNA in het bloed van de moeder. Als de NIPT een aanwijzing vindt voor een afwijking, is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Ouders kunnen daarnaast kiezen of ze informatie willen over nevenbevindingen: andere, vaak grotere chromosomale afwijkingen die soms bij toeval worden ontdekt. Soms wijzen die op een ernstige aandoening, maar vaak is de betekenis onduidelijk of moeilijk voorspelbaar (bron: website Pre- en neonatale screeningen, PNS).

Wij kozen er bewust voor om die nevenbevindingen níét te laten onderzoeken. Op dat moment voelde dat goed: ik wilde alleen weten of de drie grote syndromen aanwezig waren. Ik had vertrouwen — en misschien ook het gevoel: wat belangrijk is, komt vanzelf aan het licht.

Wanneer kwam het dan wél aan het licht?

Iris was groot bij de geboorte, maar verder gezond. In de eerste maanden leek er niets bijzonders aan de hand. Pas later begonnen dingen op te vallen: ze was erg groot voor haar leeftijd, haar hoofd groeide opvallend snel, ze had een motorische achterstand en bepaalde uiterlijke kenmerken, zoals een lang gezicht en brede ogen.

De kinderarts herkende het patroon en dacht aan het Sotos-syndroom. Daarom werd er gericht DNA-onderzoek gedaan. Dat bevestigde de diagnose.

Na de diagnose stelde ik de vraag alsnog aan de klinisch geneticus: had dit via de NIPT ontdekt kunnen worden? Haar antwoord was helder en geruststellend: nee. Zelfs als je wél kiest voor nevenbevindingen, dan nog kijkt de NIPT niet naar kleine mutaties in losse genen, zoals de mutatie die het Sotos-syndroom veroorzaakt.

Merkte ik iets tijdens de zwangerschap?

Tijdens mijn zwangerschap zag alles er goed uit op de echo’s. Iris had een prachtig profiel, bewoog goed en groeide goed. Er was niets te zien wat wees op een afwijking. Wel viel op dat ze groot was, en mijn buik daarmee ook. Even werd gedacht aan zwangerschapsdiabetes. Ik deed de test, maar die bleek goed. Daarna bleef het bij: “een flinke baby” en “een flinke buik”.

Pas achteraf bleek dat snelle groei óók een kenmerk kan zijn van het Sotos-syndroom. Maar op dat moment had niemand reden tot zorg.

Dat vind ik belangrijk om te benoemen: een grotere baby of buik komt zó vaak voor dat het meestal helemaal niets betekent. En eerlijk gezegd vind ik het oké dat ik het niet eerder wist.

Wat als ik het wél had geweten?

Ik heb mezelf weleens afgevraagd: wat als we het tijdens de zwangerschap al hadden geweten? Wat had ik dan gedaan met die informatie? Het lijkt me een ontzettend moeilijke situatie.

Waarschijnlijk had ik me heel veel zorgen gemaakt. Had ik alleen de zorgen gezien waar we mogelijk voor zouden komen te staan — en niet de vrolijkheid, de energie en de liefde die mijn dochter nu elke dag brengt?

De medische informatie over het Sotos-syndroom klinkt in folders en online vaak technisch en zorgelijk. De variatie is enorm: het ene kind heeft meer of ernstigere klachten dan het andere. Van tevoren is niet te voorspellen welke klachten een kind krijgt, en geen enkel kind heeft alle symptomen tegelijk. Ieder kind met het Sotos-syndroom is uniek.

Misschien had ik wel maandenlang vol spanning en zorgen gezeten. Zorgen die uiteindelijk rond 14 maanden opkwamen, maar die we konden dragen omdat we sterker en veerkrachtiger zijn dan gedacht. Ik ben dankbaar dat ik dit niet tijdens de zwangerschap heb hoeven doormaken.

Ik weet dat er ouders zijn die wél door een dergelijke situatie tijdens de zwangerschap gaan: extra onderzoeken, het lange wachten op de uitslag, de voortdurende onzekerheid en de zorgen. Het lijkt me ontzettend zwaar.

Ik had het niet eerder kunnen en willen weten. Soms is niet alles weten ook een vorm van bescherming. Soms leer je pas wat je aankan op het moment dat het leven het van je vraagt.