“Uitleg over het CLTC syndroom, wat mijn oudste & jongste hebben”

Bij wie komt het CLTC-syndroom voor?

“Het CLTC-syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Soms duurt het even voordat duidelijk wordt dat dit de oorzaak is van de klachten. Zowel jongens als meisjes kunnen het CLTC-syndroom hebben.

Waardoor wordt het CLTC-syndroom veroorzaakt?

Dit syndroom ontstaat door een foutje in het DNA, erg beschadigt of er mist een stuk, op het 17e chromosoom. De plek van dit foutje heet het CLTC-gen.

Bij het kind zelf ontstaan

Bij veel kinderen ontstaat dit foutje helemaal nieuw na de bevruchting, dus niet geërfd van één van de ouders. Dat wordt de novo genoemd, wat letterlijk “nieuw ontstaan” betekent.

Geërfd van een ouder

In andere gevallen erft een kind het foutje van een van de ouders. Soms wisten ouders dit al, maar vaak wordt de diagnose pas duidelijk wanneer ook bij het kind het syndroom wordt vastgesteld. Dit is het geval bij Abby en Lotte.

Afwijkend eiwit

Door het foutje wordt een bepaald eiwit – het clathrine heavy polypeptide (CLTC-eiwit) – niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de hersenen: het helpt bij het vervoer van stofjes in de cel en zorgt ervoor dat zenuwcellen goed met elkaar kunnen communiceren. Als dat proces niet goed verloopt, ontstaan de klachten die bij dit syndroom horen.

Wat zijn de symptomen van het CLTC-syndroom?

De klachten verschillen enorm per kind of volwassene. Het is van tevoren niet te voorspellen welke symptomen iemand krijgt en in welke mate.

Een aantal voorbeelden van mogelijke klachten:

1. Lage spierspanning
2. Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking
3. Spasticiteit
4. Dystonie (een lichaamsdeel staat door verhoogde spierspanning in een vreemde stand, soms met trillende bewegingen)
5. Problemen met balans
6. Myoclonus (plotselinge schokjes, vaak in armen of schouders)
7. Epilepsie
8. Slaapproblemen
9. ADHD
10. Autisme
11. Problemen met praten of een spraak-taalontwikkelingsstoornis
12. Microcefalie (kleiner hoofd)
13. Open-mond-gedrag door lage spierspanning in het gezicht
14. Eetproblemen (kauwen/slikken kost veel moeite; mijn jongste dochter is hierdoor zelfs een paar keer bijna gestikt)
15. Reflux
16. Kwijlen door slappe gezichtsspieren
17. Verstopping van de darmen (harde ontlasting, buikpijn)
18. Vertraagde zindelijkheid
19. Scoliose (zijwaartse verkromming van de rug)
20. Heupdysplasie
21. Parkinsonachtige klachten bij volwassenen – bijvoorbeeld stijfheid, beven, traag bewegen en balansproblemen. Dit kan samengaan met pijn, slecht slapen of geheugenproblemen.

Zowel Abby als Lotte hebben een boel van dit lijstje.

Lees ook

“Goedendag, niet schrikken, maar u spreekt met … van de ambulance.”

Levensverwachting

De levensverwachting lijkt in principe niet veel anders dan bij kinderen zonder dit syndroom. Alleen bij ernstige, moeilijk behandelbare epilepsie kan dit van invloed zijn. Denk aan bijvoorbeeld in een aanval blijven hangen, sudep of doordat ze erg ongelukkig terecht komen bij de aanval.

Behandeling

Er bestaat geen genezing voor het CLTC-syndroom. De behandeling richt zich op het verlichten van de klachten en het ondersteunen in de ontwikkeling.

Wanneer één van de ouders het syndroom heeft, is er 50% kans dat broertjes of zusjes het ook krijgen.

Prognose

De problemen die bij het CLTC-syndroom horen, zijn blijvend. Kinderen ontwikkelen zich vaak wel verder, maar in hun eigen tempo. Sommige volwassenen kunnen (deels) zelfstandig functioneren, terwijl anderen hun leven lang begeleiding nodig hebben.
In het geval van mijn dochters weten we dat zij hun hele leven ondersteuning nodig zullen hebben in het dagelijks leven.”