Toen het zoontje van Margriet zich anders ontwikkelde, veranderde één diagnose alles

Duchenne spierdystrofie

“Ons derde kindje kon met 1 jaar nog niet zitten en ontwikkelde zich langzamer dan onze oudste twee. Via het consultatiebureau werden we doorgestuurd naar de kinderarts in het ziekenhuis. Er werd bloed geprikt en onderzoek gedaan.

Al snel kregen we een telefoontje dat we direct naar het ziekenhuis moesten komen vanwege veel te hoge CK-waarden in zijn bloed. Hij heeft een kleine week in het ziekenhuis gelegen en kreeg vocht toegediend in de hoop dat zijn CK-waarden zouden dalen. Dit was helaas niet het geval.

Er volgden nog meer bloedonderzoeken en prikmomenten. Uiteindelijk kregen we via DNA-onderzoek de diagnose Duchenne spierdystrofie, een progressieve spierziekte waarbij alle spieren langzaam afbreken. De hartspier zal steeds zwakker worden, waardoor het uiteindelijk fataal is.

“Dat wij ons kind waarschijnlijk gaan overleven… dat is niet iets wat hoort”

Margriet

De klap

Het is vreselijk om te horen dat je kind in een rolstoel komt en al zijn spierfunctie verliest. En dat wij ons kind waarschijnlijk gaan overleven… dat is niet iets wat hoort. Je hoopt dat ze het fout hebben, dat er een misverstand is.

De week in het ziekenhuis staat in mijn geheugen gegrift. Meerdere keren per dag werd er bloed geprikt om de CK-waarden te meten. Elke keer hoop je dat het minder is dan de vorige keer, zodat ze niet weer hoeven te prikken. Die weken van onzekerheid, van onderzoek naar diagnose, waren slopend.

“Jij voelt je kind het beste aan. Denk je dat er iets niet klopt, trek aan de bel”

Margriet

Leven opnieuw inrichten

Inmiddels zijn we verhuisd naar een geschikte woning, waar Elian beneden kan slapen en douchen. De kinderen moesten daardoor van school veranderen. Elian gaat nu ook naar die school en ze denken daar heel fijn mee om het voor hem zo comfortabel mogelijk te maken.

We zetten ons dit jaar voor de derde keer in bij Duchenne Heroes, een meerdaagse mountainbike-uitdaging waarbij we drie of zeven dagen offroad fietsen om geld op te halen voor onderzoek naar Duchenne spierdystrofie. Het is heel bijzonder om met zoveel mensen samen te strijden voor hetzelfde doel. Je krijgt er geen lotgenoten bij, maar een warme familie.

Wat ik wil meegeven aan andere ouders is: jij voelt je kind het beste aan. Denk je dat er iets niet klopt, trek aan de bel. 

Het heeft ons veranderd. Sinds we weten dat Elian Duchenne heeft, genieten we meer van elke dag. We maken ons minder druk om kleine dingen. Dingen die eerst belangrijk leken, voelen nu ineens zo onbelangrijk. Je leert leven in het moment, omdat je weet dat tijd niet vanzelfsprekend is.”

Dit is een ingezonden verhaal van Margriet. Wil jij haar steunen tijdens Duchenne Heroes? Via deze donatiepagina kun je een bijdrage leveren.