lucky-mama-van-5: “Ik zit momenteel weer torenhoog in mijn overlevingsstand”

Jan Hendrik gaat inmiddels bijna volledig naar school. Waar we begonnen met twee halve dagen, zitten we nu op vier hele dagen. Het verschil is zo onmeetbaar groot.

Het jaar waarin we hebben mogen genieten van een verblijf in Villa Pardoes. Een beleving zo waardevol. Een week waarvan ik dacht dat het een verblijfplaats dicht bij de Efteling zou zijn, maar het was zoveel meer. Met zoveel vermaak voor de kinderen en waar we met een warm gevoel aan terugdenken.

2025, het jaar waarin we een lotgenotenweekend hadden in Duinerell, waar nieuwe vriendschappen zijn gesloten. 2025, het jaar van een andere auto. Wauw, wat een luxe, een negenpersoonsbusje — ik wil nooit meer anders. Het jaar waarin Henk is begonnen bij een nieuwe werkgever en zich zoveel beter op zijn plek voelt.

Eigenlijk is er veel te veel gebeurd om hier allemaal even te vertellen. En nu, net voor de kerstdagen, staan we voor een nieuwe medische reis. Pasgeleden is Jan Hendrik op herhaalconsult geweest bij de klinisch geneticus om te kijken of er nieuwe ontwikkelingen zijn rondom zijn aangeboren afwijkingen en of dit terug te vinden is in een genetische afwijking. Daarin zijn alle bijzonderheden besproken en is een lichamelijk onderzoek gedaan.

Er kwamen twee dingen naar voren.
Ten eerste: er zit een kromming in zijn wervelkolom. Dit hebben we verder laten uitzoeken door contact te zoeken met de kinderarts en een röntgenfoto te laten maken. Er blijkt inderdaad sprake te zijn van een lichte kromming van 16%. Voor nu te mild om te behandelen, maar wel jaarlijks te controleren.

Ten tweede, iets waar ik toch van geschrokken ben: het vermoeden van schedelnaden die te vroeg zijn gesloten. Ik zeg altijd dat het lijkt alsof Jan Hendrik twee bulten heeft voor doorkomende “duivelshoortjes”. Ik dacht dat het een variatie van normaal was, net zoals een dimpel. Maar de klinisch geneticus heeft er met de telefoon een foto van gemaakt en overlegt met het expertisecentrum. Zij gaven aan dat er inderdaad sprake is van een afwijkende vorm en dat het raadzaam is dit op te volgen.

Het dringende advies was dus om een afspraak te maken bij het expertisecentrum van het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Deze ontzettend spannende afspraak staat komende vrijdag gepland. Ik zit momenteel weer torenhoog in mijn overlevingsstand.

Een afwijking in de schedel kan betekenen: prima mee te leven, of een reconstructie-operatie… iets wat normaal vaak binnen het eerste jaar plaatsvindt. Wordt vervolgd.”