Beeld: Annelice

Redactie Mamaplaats

Vanaf 20 weken zwangerschap leek er iets niet helemaal te kloppen, maar echt doordringen deed het nog niet. Annelice ging zonder zorgen naar een extra echo bij 24 weken, overtuigd dat alles goed zou zijn. Tot een kleine opmerking aan het einde van de afspraak haar wereld op z’n kop zette.

Van geruststelling naar twijfel

“Tijdens de echo zei de echoscopist meerdere keren dat het er goed uitzag. Ik haalde opgelucht adem. Tot hij het gesprek afsloot met de mededeling dat ik een doorverwijzing kreeg voor een GUO in het Erasmus MC. Haar hoofdomtrek week af en ze wilden de hersenen beter bekijken. Het voelde alsof de grond onder mijn voeten wegzakte.

Twee dagen later konden we terecht. Er werd geen afwijking in de hersenen gevonden, maar wel een achterstand in haar groei. Vanaf dat moment moest ik elke week op controle. In week 36 stagneerde haar groei en werd ik met 37 weken ingeleid. Tot dat moment bleef ik denken dat het wel zou meevallen.

Onze dochter Ivy werd geboren. Een prachtig meisje van 2,2 kilo en 45 centimeter. Alles leek goed te gaan.

Hij schrok niet eens zozeer van haar gewicht en lengte, maar van haar kleine hoofdomtrek

Annelice (33)

Een jaar later begint het opnieuw

Na een jaar stagneerde haar groei in gewicht en werden we doorgestuurd naar de kinderarts. Hij schrok niet eens zozeer van haar gewicht en lengte, maar van haar kleine hoofdomtrek. Wat volgde was een jaar vol onderzoeken. Bloedonderzoeken, een MRI van de hersenen en gesprekken met een diëtiste. Er kwam niets afwijkends uit.

Uiteindelijk kwamen we weer terecht in het Erasmus MC voor genetisch onderzoek. Vijf maanden later kwam de uitslag.

Het telefoontje dat alles veranderde

Ik had mezelf voorbereid op een gesprek waarin ze zouden zeggen dat er niets gevonden was. Dat ze gewoon haar eigen tempo had. Maar toen de klinisch geneticus zei dat ze een verklaring hadden gevonden, zakte de wereld opnieuw onder mijn voeten weg.

Onze dochter heeft een afwijking in haar DNA, in het MAP1B gen. Eén van de twee DNA strengen is geblokkeerd. Dit verklaart haar kleine hoofdomtrek, haar taalachterstand en haar kleine lengte. Het is een zeldzame afwijking waar nog weinig over bekend is. Zelfs onze geneticus kende niemand anders met deze diagnose.

Het kan zorgen voor een ontwikkelingsachterstand en mogelijk later epilepsie, al is die kans gelukkig klein omdat er geen afwijkingen op de MRI zichtbaar zijn. Wat deze diagnose precies voor haar toekomst betekent, weten we niet.

Ze is nu 2,5 jaar en haar spraak loopt achter

Annelice (33)

Leven tussen onzekerheid en liefde

Dit bracht veel verdriet en ook acceptatie. Het besef dat zij misschien niet alles zal bereiken wat je voor haar hoopt. Tegelijkertijd zien wij niets aan haar. Ze is vrolijk, lief en enorm sterk. Ze laat zich de kaas niet van haar brood eten.

Ze is nu 2,5 jaar en haar spraak loopt achter, maar ze lijkt alles te begrijpen. Dat maakt me trots, maar ook onzeker. Omdat er zo weinig bekend is over haar aandoening, brengt het veel onrust.

Daarnaast heeft het veel impact op ons gezin. We hebben ook nog een zoon van 5. Er waren veel ziekenhuisbezoeken en vaak moest hij ergens ondergebracht worden. Mijn man werkt fulltime en is regelmatig in het buitenland. Ik werk drie dagen in het onderwijs en draag het grootste deel van de afspraken. Het plannen was soms een puzzel van logopedie, diëtiste en andere afspraken, vaak op mijn vrije dagen of tussendoor.

Kleine momenten, grote betekenis

Onze dochter eet sinds een jaar ook slecht en leeft grotendeels op dieetvoeding, nutrini drink. Dit staat los van haar diagnose. Toch zit ze vol energie en humor.

Ik probeer nu meer te genieten van de momenten met mijn kinderen en haar niet te vergelijken met anderen. Dat maakt me alleen maar onzeker. Ik focus me op haar eigen tempo en vier haar mijlpalen zoals ze komen.

Wat ik andere ouders wil meegeven

Niet ieder kind ontwikkelt zich hetzelfde en dat is oké. Kijk naar wat jouw kind nodig heeft en vier zijn of haar eigen stappen.

En heel eerlijk, ik hoop ook dat iemand dit leest die dit herkent. Dat er ergens een ouder is met een kind met dezelfde diagnose, zodat we ervaringen kunnen delen.”

Dit is een ingezonden verhaal van Annelice.