Money makes the world go round?!

Vorig jaar maakte Nederland kennis met Jaimy, een lief klein mannetje met SMA (spinale musculaire atrofie), een zeer ernstige spierziekte die hem voor zijn tweede verjaardag fataal zou worden. Gelukkig was er hoop: er was een medicijn, Zolgensma, dat met één enkele dosis niet alleen zijn leven kon redden, maar er ook voor kon zorgen dat hij zich weer motorisch zou gaan ontwikkelen. Helaas was dit medicijn peperduur: 2 miljoen Euro. Zijn ouders en familie zetten meteen alles op alles om dit astronomische bedrag bij elkaar te krijgen. Ze startten een crowdfunding actie, ze waren actief op social media, organiseerden inzamelingsacties, zochten en vonden sponsoren, gaven interviews aan kranten, schoven aan bij Beau van Erven Dorens en trokken zelfs de aandacht van bekende Nederlanders Jim Bakkum en Glennis Grace die een prachtig benefiet nummer opnamen (Ik kijk naar jou). En het werkte: Nederland gaf massaal voor de kleine Jaimy. Het onmogelijke lukte: de ouders van Jaimy kregen ruim 2 miljoen Euro bij elkaar en Jaimy kreeg de levensreddende behandeling met Zolgensma in Hongarije. Nu gaat het gelukkig goed met Jaimy: hij heeft pas zijn tweede verjaardag gevierd en met fysiotherapie wordt er hard en met succes aan zijn motorische ontwikkeling gewerkt.

Dit jaar maakte Nederland kennis met Liam, ook een lief klein mannetje met SMA en ook voor hem betekent deze afschuwelijke spierziekte een onherroepelijk doodvonnis. Ook zijn ouders zetten alles op alles om twee miljoen bij elkaar te krijgen voor een levensreddende behandeling met Zolgensma. Maar deze crowdfunding actie verloopt een stuk minder voorspoedig. Terwijl ik dit schrijf, staat de teller pas op een ruime 3 ton. Heel veel geld, maar nog lang geen twee miljoen en de klok tikt onverbiddelijk door voor de kleine Liam.

Mijn moederhart bloedt als ik dit soort verhalen lees. Waarom worden in het rijke en welvarende Nederland prachtige kindjes ter dood veroordeeld terwijl er een levensreddend medicijn beschikbaar is?

Het antwoord is heel simpel en heel banaal: geld. Zorginstituut Nederland beslist over toelating van medicijnen in het basispakket van de zorgverzekering. In zijn wijsheid heeft het Zorginstituut geoordeeld dat Zolgensma veel te duur is om in het basispakket opgenomen te worden. Natuurlijk ben ik de laatste om te zeggen dat 2 miljoen Euro een koopje is. Maar wordt er ook gekeken wat dat medicijn van 2 miljoen Euro ons op de lange termijn oplevert?

Want wat levert het de maatschappij op als een kind een normaal productief leven kan leiden? Wat levert het de maatschappij op als ouders en brusjes niet het trauma van het verlies van een kind hoeven mee te maken? En heel hard maar helaas wel realistisch, hoeveel kost zo’n kindje toch nog aan medische behandelingen voor het daadwerkelijk overlijdt? Kunnen we al dat geld dan niet veel beter aan een levensreddend medicijn besteden dan aan een palliatief traject?

En om het helemaal onbegrijpelijk te maken: een ander net zo peperduur medicijn voor SMA, Spinraza, wordt wel vergoed. In tegenstelling tot Zolgensma dat slechts één enkele keer hoeft te worden toegediend, moet Spinraza echter levenslang worden toegediend. Als ik het goed begrepen heb, moet het gedurende het eerste jaar 6 keer en daarna levenslang 3 keer per jaar in het ruggenmerg worden toegediend. Spinraza is daarmee natuurlijk vele malen duurder dan Zolgensma en daarnaast ook nog eens veel belastender voor de patiënt. Wie dit dus nog snapt mag het aan mij komen uitleggen!

Mijn 26 trouwe volgers hier op Mamaplaats en degenen die mijn blog lezen op Facebook denken nu vast wat is er met Grin2B gebeurd? Waarom hebben we het hier nu opeens over SMA? Het antwoord op deze vraag is ook nu weet heel simpel. Hoewel een van de meest schrijnende voorbeelden, is SMA namelijk niet de enige ziekte waarbij medicatie gewoonweg onbetaalbaar is voor ouders. Hoewel dit voor ons gelukkig geen fatale gevolgen heeft, lopen wij (en andere Grin ouders) namelijk tegen een soortgelijk probleem aan bij de L-serine voor onze Grin-kinderen.

Kinderen met een Grin aandoening met Loss of Function kunnen baat hebben bij behandeling met L-serine. De L-serine stimuleert de werking van de NMDA receptors waardoor bij deze kinderen een verbetering kan optreden op het gebied van de motoriek, de communicatie en de cognitie.

Eind 2018 hoorden Nino en ik voor het eerst over L-serine op een Grin2B conferentie in Barcelona. We wisten meteen dat we alles op alles zouden gaan zetten om te kijken of ons meisje ook gebaat zou kunnen zijn bij behandeling met L-serine. Twee jaar later was het eindelijk zo ver. Na voor ons gevoel eindeloos knokken, werd er een kleine L-serine trial opgezet in het St-Radboud UMC in Nijmegen. Ons meisje was een van de eerste 3 deelnemers en zou een jaar lang behandeld worden met L-serine. Op 9 juli 2020 gaven we haar de eerste dosis L-serine en konden we niet wachten om te zien wat dit voor effect op ons meisje zou gaan hebben.

Nu, bijna een jaar later, kunnen we de balans opmaken. Onze Charlotte heeft zeer zeker baat gehad bij de L-serine. Haar suffe en afwezige buien (door ons haar “zombie modus” genoemd) behoren bijvoorbeeld helemaal tot het verleden. Daarnaast is haar geheugen beter, snapt ze dingen beter en sneller, kan ze beter verbanden leggen, ook met dingen van maanden geleden en neemt ze veel meer initiatief. Hoewel we op meer gehoopt hadden, is dit voor ons al meer dan voldoende reden om haar behandeling met L-serine voort te willen zetten.

Dit wordt financieel dan echter wel een hele zware dobber. De dagelijkse dosis van de L-serine bedraagt een halve gram per kg lichaamsgewicht, verdeeld over 4 giften per dag. Aangezien ons meisje groot en flink is, betekent dit voor haar 4 keer 8,2 gram L-serine = 32,8 gram L-serine per dag. Per maand komt dit dus neer op ongeveer 1 kilo L-serine. De L-serine die Charlotte nu gebruikt wordt geproduceerd en geleverd door Nutricia. De prijs van een kilo L-serine van Nutricia bedraagt echter niet minder dan Euro 2.400!

Dit wordt niet vergoed door de (aanvullende) zorgverzekering. In Nederland wordt L-serine namelijk niet als een medicijn gezien maar als een voedingssupplement. Dit hoewel L-serine wel degelijk wordt ingezet voor de behandeling van chronische ziekten zoals de Grin aandoeningen en de stofwisselingsziekte L-serine deficiëntie (ook wel PHGDH deficiëntie syndroom of PSAT1-deficiëntie genaamd).

Tijdens de L-serine trial wordt de L-serine van Nutricia door het St-Radboud UMC gratis aan ons verstrekt, maar hier komt volgende maand dus een einde aan. Tot overmaat van ramp is het ook nog eens onzeker of Nutricia de levering van L-serine aan Grin patiëntjes wel wil blijven voortzetten. De L-serine van Nutricia is namelijk nog niet officieel toegelaten op de Nederlandse markt en dit voor elkaar krijgen kost tijd en veel geld. Indien Nutricia inderdaad besluit om in Nederland met de levering van L-serine te stoppen, zijn we als Grin patiënten in principe afhankelijk van de enige andere aanbieder, Ace Pharmaceuticals, maar die rekenen zelfs Euro 3.200 voor een kilo L-serine. Plannen waarbij de L-serine door de apotheek van het Amsterdamse AMC geproduceerd zou worden waardoor de prijs van een kilo L-serine rond de Euro 700 a Euro 800 zou uitkomen, lijken intussen namelijk ook alweer van de baan te zijn.

Hoewel Charlotte’s papa gelukkig eigenaar is van een goedlopend bedrijf, zijn dit soort bedragen voor ons absoluut niet op te brengen. Zeker niet als je bedenkt dat Charlotte de L-serine niet voor een paar maanden, maar hoogstwaarschijnlijk voor de rest van haar leven nodig heeft.

Natuurlijk zijn er goedkopere alternatieven voorhanden. Online kun je ook voor een paar tientjes L-serine uit China bestellen. De kwaliteit hiervan is echter twijfelachtig. Prima als je de L-serine wil gebruiken om extra hard te kunnen blokken voor je examens, maar totaal ongeschikt voor medicinaal gebruik. Charlotte en andere Grin kindjes hebben echt hoogwaardige L-serine van farmaceutische kwaliteit nodig.

Ik heb hier letterlijk nachten van wakker gelegen. Steeds zag ik het doemscenario voor me dat we Charlotte geen L-serine meer zouden kunnen geven en dat al haar kostbare vooruitgang weer zou verdwijnen. Dat we haar weer langzaam maar onherroepelijk zouden zien weg zakken in de dromerige afwezigheid van haar “zombiemodus”.

Gelukkig gloort er alsnog een sprankje hoop. Via Amerikaanse Grin ouders op Facebook zijn we kortgeleden op het spoor gekomen van een Amerikaanse site die door de Food and Drug Administration goedgekeurde L-serine van farmaceutische kwaliteit zou verkopen. Deze Amerikaanse ouders hebben goede ervaringen met deze L-serine en met een prijs van ongeveer Euro 130 per kilo is het ook nog eens betaalbaar. We hebben dus de stoute schoenen aangetrokken, een kilo besteld en gaan deze L-serine binnenkort bij ons meisje proberen.

De oplossing van ons probleem komt hiermee gelukkig in zicht. Dat zou ik de kleine Liam met SMA en zijn wanhopige ouders echter ook zo ontzettend graag gunnen. Bij dit lieve kleine mannetje gaat het namelijk niet om cognitieve vooruitgang maar keihard om leven of dood.

Daarom, als je het kunt missen, doneer dan alsjeblieft een bedrag voor de kleine Liam zodat ook hij, net als Jaimy, een levensreddende behandeling met Zolgensma kan krijgen: https://steunliamtegensma2.nl/.

Alvast bedankt! 😘