3 jaar geleden
Maart roert zijn staart voor Grin aandoeningen!
Maart is Grin Awareness Maand. Zoals jullie weten heeft onze Charlotte Grin2B, een van de 4 pathogene Grin afwijkingen (Grin1, Grin2A, Grin2B en Grin2D). Op dit moment zijn er wereldwijd ongeveer 1.500 mensen met een Grin diagnose. In Nederland en België zijn we intussen met een groep van ongeveer 40 families met een kindje met een Grin diagnose.
Onze Charlotte is een lieve leuke meid van 13 die zich door haar Grin2B beslist niet laat tegenhouden! Ze geniet met volle teugen van haar leven en vindt ontzettend veel dingen leuk. Zo houdt ze van paarden, van zingen, van onze kleine Yorkie Juulke, van koken en lekker (uit)eten, van gezellig naar de film gaan, van de muziek van Queen, van shoppen voor mooie kleren, van zichzelf lekker optutten en van eindeloos series bingen op Netflix. Wel heeft Charlotte een verstandelijke beperking en zal ze altijd onze zorg nodig hebben. Samen werken we er echter heel hard aan om haar zoveel mogelijk te leren en haar zo zelfstandig en zelfredzaam mogelijk te maken.
Helaas zijn er ook veel Grin kindjes die minder geluk hebben gehad dan onze Charlotte en voor wie de Grin veel ernstigere gevolgen heeft. Veel Grin kindjes hebben epilepsie, autisme, maag darm problemen waardoor ze vaak ook afhankelijk zijn van sondevoeding, een te hoge of een te lage spierspanning of cerebrale visuele stoornissen. Daarbij hebben veruit de meeste kindjes net als Charlotte een verstandelijke beperking en zijn er helaas ook veel kindjes die niet verbaal en niet mobiel zijn.
Het is daarom van groot belang dat er meer aandacht komt voor Grin aandoeningen en voor wat dit betekent voor kindjes zoals Charlotte. Er moet veel meer kennis komen bij artsen en bij onderzoekers en er moet gericht onderzoek worden gedaan naar verlichting van de symptomen van Grin aandoeningen en naar genezing van de Grin aandoeningen zelf. Op dit moment is het al mogelijk om Grin muizen te genezen, hoe fantastisch zou het zijn als we binnen afzienbare termijn ook onze kinderen zouden kunnen genezen.
Daarom vraag ik iedereen om deze maand stil te staan bij kinderen die net als Charlotte een grin aandoening hebben en om, als het mogelijk is, net als Nino en ik de strijd tegen Grin aandoeningen ook financieel te steunen.
Meer informatie hierover kun je vinden op de websites van Grin2B Europe, Grin2B Foundation en CureGrin.
Ook wil ik het boek “Stories of Grin” (te koop bij CureGrin en bij Amazon) van harte bij jullie aanbevelen. Het staat vol met verhalen van ouders en van onderzoekers en de opbrengst komt ten goede aan Grin onderzoek. Ook een van mijn Grin blogs kun je er in teruglezen.
Iedereen alvast heel hartelijk bedankt!
