Deel 3: “Mijn kind heeft een syndroom; de prik, de scan en de uitslag”

Om erachter te komen of – of om te bevestigen dat – Iris het Sotos-syndroom heeft, moet een DNA-onderzoek worden gedaan. In het ziekenhuis is op basis van de overgroei, de gezichtskenmerken en de ontwikkelachterstand van Iris al de voorzichtige diagnose uitgesproken in de richting van het Sotos-syndroom. DNA-onderzoek kan dit bevestigen.

De prik

Om het DNA-onderzoek te kunnen uitvoeren, moet er bloed worden geprikt bij Iris in het ziekenhuis. Iris en ik komen terecht in een kamer met meerdere hokjes waar bloed wordt afgenomen. Iris wordt door twee verpleegkundigen ontvangen, en dat blijkt niet voor niets. Er moet flink wat bloed worden afgenomen, en bij zo’n kleintje is dat natuurlijk lastig.

Het is niet gemakkelijk om Iris stil te houden terwijl ze wordt geprikt. Helemaal logisch natuurlijk. Het blijkt lastig om een goede ader te vinden waarin geprikt kan worden. Er moeten meerdere prikpogingen aan te pas komen. Iris huilt hard, terwijl ik haar liefdevol in de houtgreep moet houden.

Mijn moederhart breekt en ik vervloek het hele gebeuren. Ik houd me sterk en focus me op Iris.

De scan

Na het bloedonderzoek gaan we naar de afdeling Radiologie. Er moet een röntgenfoto van Iris’ linkerhand worden gemaakt. De röntgenfoto wordt gemaakt om de skeletleeftijd (botleeftijd) te bepalen en te beoordelen hoe deze zich verhoudt tot haar daadwerkelijke leeftijd. Bij het Sotos-syndroom wordt meestal een voorlopende botleeftijd gezien, omdat dit een van de belangrijkste kenmerken is. Door de botscan kan de skeletleeftijd worden bepaald en kan worden gekeken of Iris voorloopt qua groei.

Iris wordt opgeroepen en we lopen de röntgenkamer binnen. Ze mag op een krukje gaan zitten aan het voeteneind van een ziekenhuisbed. Op het bed ligt een soort vierkante placemat waar Iris haar hand op mag leggen. Iris is werkelijk een voorbeeldpatiënt en blijft heel goed stilzitten. Haar hand staat er binnen een paar seconden goed op, de foto is klaar. Nu is het afwachten op de uitslag, die door de kinderarts aan ons zal worden medegedeeld.

Wachten, wachten, wachten…

De arts heeft aangegeven dat het ongeveer vier maanden kan duren voordat de uitslag van het DNA-onderzoek er is. Vier maanden! Belachelijk lang natuurlijk.

De maanden gaan voorbij en we leven toe naar het moment in juli, waarvan we verwachten dat we gebeld worden met de uitslag. We worden in juli inderdaad gebeld door het ziekenhuis. De boodschap is helaas dat de uitslag nog een maand langer op zich laat wachten. Waarom?! Een hele duidelijke reden wordt niet gegeven; iets met corona en achterstanden in de laboratoria.

Er zit niets anders op: we moeten nog langer wachten.

De uitslag, in een Italiaanse ijssalon

We vieren de zomervakantie in ons geliefde Italië. Ik zou willen dat ik kon zeggen dat het ‘een onbezorgde vakantie’ is, maar dat is het niet. We proberen zoveel mogelijk te genieten, maar in ons achterhoofd zijn we ook bezig met de uitslag van het DNA-onderzoek, waarover we elk moment gebeld kunnen worden.

En ‘elk moment’ kan dus ook zijn terwijl je net in een Italiaanse ijssalon in je beste Italiaans een ijsje staat te bestellen. Mijn telefoon gaat, ik zie een onbekend nummer en weet het gelijk. Ik neem op. Omdat we hebben aangegeven dat we direct de uitslag willen horen zodra die bekend is, worden we gebeld door een collega van onze kinderarts – want onze kinderarts is op vakantie. Ik vraag of ze over een paar minuten kan terugbellen, als we weer met de kinderen en al in de auto zitten. Dat kan, en nadat alle ijsjes zijn besteld, gaan we met een knoop in onze maag in de auto zitten. De telefoon gaat en de boodschap is helder: “Er is inderdaad vastgesteld dat uw dochter het Sotos-syndroom heeft.” Tranen wellen op. Er is nu eindelijk duidelijkheid.

Het voelt als een opluchting, dat er duidelijkheid is. Alle puzzelstukjes die we de afgelopen tijd hebben verzameld, vallen in elkaar. Ondanks dat we ons er al op hadden voorbereid, voelt het ook als een mokerslag. We zijn even stil en kijken elkaar aan. We horen de arts nog vaag iets zeggen over de medische molen waar we in terecht zullen komen.

Dit is het dus. Dit is de realiteit. Dit is de nieuwe toekomst.