”Van ‘mooie lange vingers’ naar een verwijzing naar het ziekenhuis”

”M’n man had tijdens het diagnosetraject van Lizzy zijn beste vriend aan de telefoon. Ik hoor het hem nog zeggen: “Maar Bas, diagnose of niet, we gaan er iets moois van maken voor Lizzy!” Eén van de beste opmerkingen die we kregen tijdens deze rollercoaster. Heb er weer tranen van in mijn ogen nu ik dit typ.

Het eerste wat ik dacht toen de arts bij het consultatiebureau toch een verwijzing naar de kinderarts schreef was: prima dan maar een extra controle. Lizzy was toen een half jaar oud en de arts had al eerder haar lange vingers bestudeerd. Nu viel ook haar lage spierspanning op en vertrouwde ze het niet. Achteraf ben ik haar dankbaar, maar op dat moment had ik geen zorgen. Al vreet het ergens wel aan je natuurlijk. 

Uiteindelijk hadden we in september 2020 een afspraak bij de kinderarts in het ziekenhuis staan. Ik had al wel zitten googlen wat er eventueel kon zijn. Toch hield ik me vast aan hoe blij onze baby Lizzy was en kon ik wat ik vond op Google met de zoekterm ‘lage spierspanning en lange vingers’ niet helemaal plaatsen bij Lizzy.

De dag dat we naar de kinderarts moesten. Beide niets vermoedend, ging ik dapper zonder mijn man/haar papa naar het ziekenhuis. Een lieve kinderarts die toch heel rustig tegen mij vertelde dat hij ook iets vermoedde. ‘Sotos of Marfan’, hij schreef het op een briefje. De grond zakt dan echt even weg. M’n blije meisje is perfect. Punt uit. De arts liet me daarna met wat keuzes hoe het diagnose traject op te starten. Ik in tranen Bas bellen. Zo rationeel dat die is zei hij: “Hup dan gewoon opstarten Iris.”

Even later liep ik met een formulier voor Lizzy’s bloedafname naar de juiste afdeling. Die bloedpriksessie, mijn hemel. Kind huilen, mama huilen. Moet er echt zoveel bloed afgenomen worden?

Hierna volgde het lange wachten op de uitslag van de testen. Een afspraak met de klinisch geneticus, cardioloog, nog een keer kinderarts, de fysio moest Lizzy in de gaten gaan houden en oja, ook even langs de orthopeed. Lizzy’s hartje heeft een ruisje. “Dit zie je vaak bij bindweefselaandoeningen”, kreeg ik te horen.  Dat er wat is, was voor de artsen sowieso een feit. Uiteindelijk kwam dan toch echt het hoge woord eruit: Lizzy heeft het Syndroom van Marfan, een spontane mutatie in haar geval.”