Jeetje.. vreselijk voor jullie. Ik heb er inderdaad ook nog nooit van gehoord (net als van de afwijking waar wij mee te maken hebben). Ongelooflijk eigenlijk hoe bijzonder het dus is als alles "gewoon" goed gaat.... Veel sterkte nogmaals.

Ze heeft de genetische afwijking SPTAN1. Het is heel zeldzaam en de soort mutatie die zij heeft is niet eerder beschreven. Dat maakt alles heel onzeker maar de symptomen die erbij horen zijn heel naar.

Och zo heftig om mee te maken… Je gunt het niemand! Wat is er met jullie dochter aan de hand? Jullie ook heel veel sterkte gewenst.

De gevoelens en gedachten die je schrijft zijn helaas heel herkenbaar. Wij hebben vorige week te horen gekregen dat onze dochter van 14 mnd een ernstige genetische afwijking heeft...en ik ervaar het ook zoals je het schrijft. Veel sterkte en hoop dat er ook nog vele mooie geniet momenten komen!