Hai! Mijn zoon heeft het 1p36 deletie syndroom. Ik zag de foto en meteen gelijkenissen kwa oogopslag en neus. Ook hij heeft syndroom va West erbij gekregen een pittige epilepsie. Ook bij hem lastig onder controle te krijgen en nu gestart met een ketogeen dieet. Ik hoop voor jullie mee.. geniet van elke dag en geniet van de mooie momenten 🩵🩵

Mijn bonuszoon heeft 22q10 een heerlijke vent van haast 33 maar functioneert op leeftijd tot 2 jaar . Hij kan niet praten maar het is zo'n lieverd . Wat de toekomst brengt weten we niet want doir alle afwijkingen komt hij vaak in het ziekenhuis terecht. Hij woont in een woongroep die fantastisch voor hem zorgen :)

Hier een meisje met een nog onbekende chromosoomdeletie in de lange arm van chromosoom 11. Inmiddels heb ik via unique (wereldwijde organisatie) contact gehad met andere ouders van kinderen met bijna dezelfde deletie. Vooral in uiterlijk komen ze overeen, maar er zijn ook zo veel verschillen. Ze is ook de eerste in de familie dus pure pech zoals ze dat dan zeggen. Ik kon rust vinden voor de toekomst om te bedenken dat voor een 'gezond' kind de toekomst ook onbekend is.

Een onverwachte aangeboren aandoening en Chromosoomafwijking die bij ons dan wel gekend is maar niet of nauwelijks in de manier die we het hebben.... de grote lijnen zijn gelijkaardig. De harttonen die tijdens de bevalling gekke sprongen deed, de hevige weeën waardoor je smeekt om die epidurale de snelle persweeën en voor ons vrijwel meteen na de geboorte 'er is iets mis, we bellen een kinderarts die komt bij je op de kamer langs.' Mathiz is 12 tal uur na geboorte gereanimeerd want hij had een open gehemelte een faciale dysmorfie en die zorgden samen er voor dat zijn tong in zijn gehemelte klapte en hij stikte. 6w op NICU met een operatie op dag 11.