Zwangerschap smurfie

Wat waren mijn (toen nog) vriend en ik blij toen we in september 2021 erachter kwamen dat wij zwanger waren, een klein mini smurfie onderweg! Tot aan de 20weken echo zaten we op een roze wolk. 6 januari zouden wij erachter komen of we een jongetje of een meisje zouden krijgen. Nou dat kwam al snel duidelijk in beeld, een jongetje 💙 dat was ook het enige positieve nieuws aan de echo. Toen ze verder keken zagen ze iets wat leek op een breukje in het ene onderarmpje. Dit was niet goed en we zouden doorgestuurd worden naar Zwolle. Hier konden we de volgende dag al terecht. Daar constateerden ze idd een breukje in het onderarmpje maar ook krommingen in het andere onderarmpje en in 1 onderbeentje. Ze gaven ons de optie om de zwangerschap af te breken nu het nog kon maar dit is nooit een optie geweest voor ons. We hebben nl altijd gezegd, het komt zoals het komt en is meer dan welkom.

Vanaf toen bleven we in Zwolle onder controle staan. We hadden afgesproken dat we met 32 weken een vruchtwaterpunctie zouden doen om erachter te komen wat er precies met ons kereltie aan de hand was en of het erfelijk is of niet. Vanaf de 20 weken echo tot aan week 34 hebben we meerdere echo's gehad. De ene keer was er negatief nieuws en de andere keer weer positief nieuws. In week 32 de punctie gehad waarvan we in week 34 de uitslag zouden krijgen. 

Tweede paasdag opgenomen in het ziekenhuis omdat ik bloedverlies had en de kleine niet meer voelde. Daar was gelukkig niks mee aan de hand maar moest wel een paar dagen in het ziekenhuis blijven omdat mijn baarmoedermond verwijd was, gelukkig ging dit goed, wel voor de zekerheid longrijpingsprikken gehad. In die dagen dat ik in het ziekenhuis lag kregen we de uitslag van de punctie. Ons kereltie blijkt een zeer zeldzaam syndroom te hebben, het hajdu-cheney syndrome. 80 gevallen wereldwijd en waarschijnlijk de eerste in Nederland, wat voor pech kun je hebben. Dit syndroom is nieuw ontstaan en komt niet bij onze genen weg, wat wel enigszins positief is.

Vanwege dit syndroom zullen we doorgestuurd worden naar Utrecht voor een gesprek en om een keizersnede te plannen.