Van roze wolk naar donderwolk - de eerste gesprekken in het Radboud

En dan staat je hele wereld op z’n kop.

Hoe kan dit nou? Mijn kleine frummels, mijn kindje. Hoezo er is iets niet goed met ons kindje? Elke echo was een goed bewegend kindje te zien, de 13 weken echo was perfect en er was niks geks te zien. Er was nog gezegd, ga maar aan het idee wennen, jullie kindje ziet er perfect uit. En dan nu dit. Dan sta je ineens niet meer ver boven op die roze wolk maar sta je met een keiharde klap met beide voeten op de grond.

Een deletie in chromosoom 1. Dat is ons gezegd. Natuurlijk ga ik googelen, natuurlijk ga ik dingen opzoeken. Ik heb heel internet afgespeurd maar echt veel wijzer werd ik niet. En zit zoveel in chromosoom 1. Dit is namelijk de grootste die een mens heeft. Heel veel genen zitten in chromosoom 1 dus het kan echt van alles zijn. Ik probeer het even van me af te zetten en te wachten op de gesprekken want zo maken we ons alleen maar gek.

We moeten een uur naar Nijmegen rijden. Wat was die rit ellendig. Serieuze angsten kwamen naar boven, verdriet en onmacht. Als we eenmaal aankomen krijg ik buikpijn, straks horen we wat er is en is het ‘echt’. Nu lijkt het nog of we in een nachtmerrie zitten maar zodra we hier de drempel over gaan is het echt. 

De afdeling waar we moeten zijn zit dus naast het kinderziekenhuis. We zien kindjes in rolstoelen voorbij komen, kindjes met een lichamelijke en verstandelijke beperking. Kindjes met een aandoening of stoornis. Wat heftig en confronterend dit. We zitten ook tussen vrouwen met een mooie volle buik die enkel op controle komen, vrouwen met pasgeboren kindjes die op controle komen. De emoties die ik op dat moment heb gevoeld kan ik niet omschrijven. Aan de ene kant zie ik de vreugde en blijdschap van het zwanger zijn en een gezond kindje in je armen hebben terwijl er aan de andere kant verdriet is, ziekenhuisbezoeken en misschien toch wel de ‘ellende’. En daar zit ik dan. Met mn 13,5 week zwangere ieniemienie buikje. Ik heb de hele tijd tijdens het wachten m’n hand op m’n buik gehad. 1000x tegen onze frummels gezegd; het komt wel goed schatje. Heb vertrouwen, het komt goed.

Dan horen we mijn naam en mogen we meekomen met de klinisch geneticus. Aardige vrouw, praktisch ingesteld. Wij nemen plaats aan de andere kant van de tafel en ik voel me leeg. Ze begint te praten, jullie hebben gehoord dat er is gevonden is bij de Nipt en ik ga uitleggen wat we hebben gevonden. De deletie die gevonden is, zit in de lange arm van chromosoom 1 en zoals we zien is het wel een forse. Ze verteld dat ze met de nipt enkel de chromosomen die in mijn bloed die van de placenta komen te zien zijn. Het kan dus zijn dat het alleen in de placenta zit en niet in ons kindje. Maar zoals ze nu zien, lijkt ze het sterk dat dat zo is. Om er ‘zeker’ van te zijn dat dit ook bij onze frummels is, moeten we een vruchtwaterpunctie plannen. Ze gaat nog wat dieper in op de materie van de chromosomen en verteld dat het waarschijnlijk een ‘nieuw’ ontwikkelde afwijking is die is begonnen bij het delen van het eitje. 

Opeenvolgend hebben we een gesprek met een maatschappelijk werkster. We snappen dat ze er voor ons willen zijn, maar wij zijn absoluut geen zweverige types en houden meer van feiten en duidelijkheid. Op dat moment vonden we het ook moeilijk om met deze mevrouw in gesprek te gaan omdat we eigenlijk nog steeds niks wisten. Zij begon over het feit dat we misschien wel afscheid van ons kindje moeten gaan nemen en dat we dat wel mee moeten nemen in ons denken zodat we er al ‘op voorbereid waren’. We hebben haar vriendelijk bedankt en gezegd dat we eerst meer duidelijkheid willen voordat we daarover na gaan denken. 

Na dit gesprek hebben we nog een gesprek met de gynaecoloog. Hij kwam eigenlijk uitleggen wat de vruchtwaterpunctie inhoud en wat er dan precies gebeurd. Wat ik me hierbij moet voorstellen en hoe ik me hierop kan voorbereiden. We besluiten dan we gelijk de punctie willen inplannen en krijgen te horen dat ik 16 weken zwanger moet zijn hiervoor. 3 weken wachten! Wat een ellende, wat een stress en spanning. 

1 december staat de punctie gepland. Weer een datum waar we naartoe moeten leven, alleen nu met spanning en verdriet in plaats van leuke spanning en blijdschap.