7 jaar geleden
#15 De vernietigende uitslag van de andere chromosomen
En daar was die dan, het telefoontje vanuit Leiden. De grond werd even onder mijn voeten vandaan getrapt via de telefoon...
Zo heftig dat je voor zo'n 'keuze' word gesteld... ze belden ons gisterenmiddag vanuit Leiden... ons kindje heeft een chromsoomafwijking op chromosoom 12.. zo'n chromosoom bestaat uit 2 armen, een lange en een korte.. de korte heeft een extra deel bij ons kindje.
De gynaecoloog die belde kon niet heel veel meer nieuws geven behalve dat het erfelijk en heel zeldzaam is. We hebben straks een afspraak om 11.30 met de klinisch geneticus in Leiden voor verdere uitleg hierover en de gevolgen hiervan. Met deze informatie die ik via de telefoon kreeg ben ik gaan googelen (Ik weet, moet je niet doen.. maar ik ben graag goed voorbereid, ook op de vragen die ik wil stellen straks) en daar komt toch wel heel ernstig in de buurt dat ons kindje het Pallister-killian syndroom zou hebben. Ik wil jullie de details besparen, kun je eventueel zelf opzoeken.. maar eigenlijk geen menswaardig leven voor ons kindje.. :-(
Ik hoop nog zo erg dat we het mishebben en dit het niet is, maar vrees het ergste.
En dan de vreselijke 'keuze'.. wat willen/kunnen/moeten we hiermee nu? ????
Annemiek2
Ik had gelezen in een reactie van een ander blog dat jullie je ook zorgen maakte, heel veel sterkte met de onmogelijke keuze die jullie moeten gaan maken.
JCJB
Een dikke knuffel en veel sterkte gewenst xx
Lissie
Phoeh erg dit hoor. Heel veel sterkte en ik wens het alle beste voor jullie.
vloggerblogfamilie
Wat een vreselijk nieuws hebben jullie mogen ontvangen. Ik heb de ziekte even opgezocht en ik denk dat jullie voor een hele moeilijke beslissing staan. Er zijn zoveel verschillende (kom even niet op het goede woord) mogelijkheden met deze ziekte. Van relatief milde verschijnselen tot ernstige... Moeilijk. Heel veel sterkte gewenst.