Snap
  • Kind
  • #autisme
  • kleefstrasyndroom
  • Verstandelijkebeperking
  • kleefstra
  • verstandelijkbeperkt

Je bent geen syndroom maar een héél speciaal meisje, net even wat anders! 🌸

Kleefstra Syndroom

Een paar maanden geleden vertelde ik over de lange weg die we hebben doorgaan om er uiteindelijk achter te komen wat er aan de hand is met onze dochter.

Deze blog staat in het teken van haar syndroom...

Noé bijna 2,5 jaar heeft het zeldzame “kleefstra syndroom”

Een syndroom dat in 2006 pas is ontdekt.

Het is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. Bij Noé is er een verandering in het 9e chromosoom. Wat leid tot het kleefstra syndroom.

Echter varieert het van mild tot ernstig verstandelijk beperkt. Ze hebben een ontwikkelingsachterstand en autistisch spectrum stoornis. En daarbij nog tal van medische aspecten.

Onze Noé had een aangeboren hartafwijking een (ASD) gat tussen haar boezems. Ze heeft toen zij 1 was een openhart operatie ondergaan en is het gat gedicht. Noé is ook ernstig verziend (+12) aan beide oogjes. Ook heeft Noé te kleine nieren en lever... maar functioneren gelukkig wel. Ook heeft ze last van obstipatie en darm problemen waardoor zij niet normaal ontlasting kan krijgen en gebruikt hiervoor medicijnen.

Op late leeftijd laten kinderen met kleefstra soms gedragsverandering zien in grote variatie... zo verleren ze dingen wat ze voorheen wel konden, angst / woede aanvallen, psychoces, depressies, overgewicht “obesitas”. Niet iedereen laat dit zien overigens. Het is eigenlijk echt een open boek en de tijd zal het doen zien. Ik probeer me hier zo min mogelijk mee bezig te houden en te genieten van het hier en nu.

Om terug te komen wat ik hierboven beschreef : 

Afgelopen week zijn wij naar het expertisecentrum in radboud Nijmegen geweest en hebben de arts ontmoet die dit syndroom heeft ontdekt. Een mooie en vooral bijzondere ervaring. Ze zijn volop met onderzoeken bezig , vooral staan ze nu stil bij de oudere kindjes rond de puberteit omdat veel ouders problemen ondervonden en met hun handen in het haar zaten “wat moeten we nou”... een wel heel positief bericht vanuit kleefstra is dat ze bezig zijn om dit gedrag af te remmen... wat zeker voor de toekomst van Noé en ons een ontzettend goed bericht is.

Noé is dan 2,5 en kan nog niet helemaal zelfstandig lopen... de meeste kindjes gaan dit wel doen en varieert kwa leeftijd. Dat Noé gaat lopen weten we 100% zeker het heeft alleen even tijd nodig zoals met alles. Noé kan niet praten en of ze dit gaat doen weten wij ook niet... sommige zijn bekend die niet praten , paar woordjes, in staat om wat zinnetjes te zeggen. Maar het taalbegrip is in die zin beter ontwikkeld ze begrijpen vaak wel wat je zegt. Gelukkig hebben we gebaren en passen we toe in het dagelijks leven ... en komt Noé straks op een punt als ze mentaal zover is  om dit ook over te nemen en ook met ons te communiceren. 

Al hoewel autistisch spectrum stoornis vaak op de voorgrond staat zijn kleefstra kindjes vaak sociaal en naar buiten gericht.  Tuurlijk moeten wij rekening houden met teveel prikkels en elk uitstapje een soort eigen maken voor haar zodat ze zich op haar gemaakt voelt... af en toe grenzen opzoeken en kijken wat voor haar het aangenaamste is en wat lukt natuurlijk.

In het begin van de diagnose zag ik alles echt even zwart. Maar het heeft tijd nodig om alles te laten bezinken ... op één dag is opeens heel je leven in 1 klap veranderd. En dat doet wel wat met je. Het zal ongetwijfeld niet altijd makkelijk zijn, keuzes moeten maken...  Maar hey wat ben ik blij dat Noé bij ons is.... dat lieve, mooie kopje met die leuke lach ... je laat mij hart elke dag sneller kloppen! Ik straal wanneer jij straalt. En met mekaar gaan we voor liefdevol geluk met iedereen om ons heen in voor en tegenspoed!

Je bent geen syndroom maar een heel speciaal meisje, net even wat anders! 🌸

4 jaar geleden

Hoi Lau. Bedankt voor je reactie. Ja ik heb het misschien beetje anders erin gezet dan dat ik bedoel haha. We gebruiken inderdaad al hand gebaren met bepaalde woorden. En proberen het er al in het dagelijks leven toe te passen. Ik bedoelde meer dat zij nog niet zeg maar met gebaren kan laten zien wat ze bedoelt en dat ze mentaal als ze zover is dat over kan nemen van ons. Ik heb wel vraagje aan jou, welke cursussen raad je ons aan? We hebben nu wat dvd’s en boekjes voornamelijk voor ons om mee te beginnen. Ben erg benieuwd. Groetjes

4 jaar geleden

Wat een prachtig meisje heb je! Ik las je blog, en vooral het stukje gebaren triggerde me. Ik werk op een school met kinderen met een taalontwikkelings stoornis. En gebruik veel gebaren. Er zijn gebaren die je al als baby/peuter/kleuter kan gebruiken. Er zijn leuke cursussen voor, en helpt misschien om haar zelf ook te laten communiceren. Ik denk dat je daar niet perse mee hoeft te wachten tot ze ouder is. Misschien is het overbodige informatie, en misschien doen jullie dit al. Maar ik wilde het toch even meegeven. :)