Hoe de diagnose ataxie werd gesteld

Toen jij werd geboren leek jij helemaal gezond. Jij deed het super goed. Toen jij 11 maanden was rolde je nog steeds niet om, maar volgens het consultatiebureau niks om ons zorgen over te maken. Je vond buikligging gewoon niks. Jij kon goed stevig zitten liep al langs de tafel dus het zou allemaal wel goed komen.

Vrij vlot na je 1e verjaardag begon je je stapjes los te doen. Heel wankel zoals elk kind begint. Naar een half jaar zat er geen vordering in en mama begon zich toch af te vragen hoe dit kan.

We maken een afspraak bij de fysio, er worden geen lichamelijke afwijkingen gevonden. Toch worden we doorgestuurd naar de huisarts omdat het toch erg vreemd is dat je niet voor uit gaat. De huisarts geeft het zelfde aan als de fysio maar ik ook niet gerust en stuurt ons door naar de kinderarts

Binnen een maand kunnen we daar terecht, hij ziet hoe wankel je loopt maar omdat je nog geen 2 bent wil hij het nog een paar maanden aankijken

3 maanden later gaan we terug en ziet ook de kinderarts dat je geen vordering maakt. Hij geeft aan zich toch zorgen te maken. We laten bloedprikken op spierziekten en worden doorgestuurd naar een kinderrevalidatie arts.

1 maand later kunnen we hier terecht ze onderzoekt je voetjes en geeft aan dat deze erg flexibel zijn. We worden door gestuurd om suresteps( een soort spalkjes) aan te laten meten en ze gaat er vanuit dat als je deze hebt je met sprongen vooruit gaat

In juni zijn ze eindelijk klaar en vol goede moed draag jij ze. Gelukkig vind je het allemaal best en lijk je die extra stevigheid heel fijn te vinden. Maar helaas zien we naar 6 weken nog geen verbetering en begint die revalidatie arts toch te vermoeden dat jij ataxie hebt en worden we doorgestuurd naar de kinderneuroloog jn het umcg

In augustus kunnen we hier terecht 1 dag na de geboorte van je kleine zus. Er word afgesproken dat jij een mri en een lumbaal punctie krijgt onder narcose en dat we een volledig bloedonderzoek gaan doen. En dat papa en mama ook bloed moeten afstaan voor erfelijkheidsonderzoek onderzoek

In november krijgen we dan een diagnose. Inmiddels zitten we al een jaar in het traject. Maar opnde mri is te zien dat jou kleine hersenen kleiner zijn dan gemiddeld en krijgen we de diagnose ataxie. Alle bloed uitslagen zijn goed wat betekend dat we niet weten hoe dit komt en wat jou allemaal in de toekomst staat te wachten.