Krie duu wat?! (3)

Onze zoon heeft dus een chromosoomafwijking en als we internet moeten geloven ziet het er niet goed uit. Nu er een paar weken verstreken waren, drong de boodschap pas een beetje door. Noah had een syndroom dat zijn ontwikkeling wel eens ernstig zou kunnen belemmeren. Epilepsie, een hartkwaal en spasticiteit behoorden tot de mogelijkheden. Hij zou misschien wel zelfstandig kunnen lopen, maar voor langere afstanden toch een rolstoel nodig hebben. Oké, ja, heftig. Toch vond ik dat nog niet het ergste scenario. Met medicijnen en een goede rolstoel zou hij het dan alsnog ver kunnen schoppen. 

Maar stel, stel dat hij inderdaad een IQ van 40 heeft en hij niet begrijpt wat ik zeg en hij niet kan zeggen wat hij bedoelt? Stel dat het bij deze klanken blijft, stel dat ik hem nooit ‘mama’ zal horen zeggen? Hoe meer ik me dit realiseer, hoe meer tranen ik voel opkomen. Omdat ik zielsveel van hem hou en omdat het mijn vlees en bloed is en omdat ik zijn geluk voor ogen heb; juist dáárom zou ik het niet kunnen verkroppen als hij zich niet zou kunnen uiten. Ik wil dat mijn kind kan praten en communiceren, zodat hij mij kan vertellen dat hij ongelukkig of verdrietig is.  Zou iemand mij alsjeblieft kunnen zeggen of dit gaat gebeuren? Kan iemand mijn angsten wegnemen, kan iemand dit gepieker stoppen? 

Soms zou ik willen dat ik niet zo’n denker was, dat ik meer leefde in het nu. Waarom wil ik per se weten wat er in de toekomst zou kunnen gebeuren? Omdat het niet gaat zoals het normaal gaat, wil ik graag weten wat me dan wel te wachten staat. Tot op heden ben ik echt een control-freak. Ik wil dingen doorgronden, het hoe en waarom achterhalen zodat ik daar op kan anticiperen. 

Daarom zitten we nu hier, in het LUMC op de poli klinische genetica. Er staan maar vijf stoelen in de wachtkamer, terwijl dit ziekenhuis meteen het grootste is waar ik ooit ben geweest. Zeventig lange dagen hebben we gewacht en nu krijgen we hopelijk eindelijk de o zo gewenste duidelijkheid. 

“Welkom, ik ben klinisch geneticus en dat betekent dat ik alles weet van DNA en erfelijkheid. Ik heb ook veel verstand van alles wat er mis kan gaan met chromosomen en daarom zitten jullie hier. Bij Noah is een 5p-deletie ontdekt, ook wel bekend als cri-du-chat. Ook is er een erfelijkheidsonderzoek ingezet in verband met een eventuele verdere kinderwens. Ik zal jullie komende twee uur proberen zoveel mogelijk duidelijk te maken. Mocht ik te snel gaan of mochten jullie tussendoor vragen hebben, onderbreek me gerust. Ik zit hier voor jullie, om jullie te laten begrijpen waar jullie mee te maken hebben.” 

“Laten we bij het begin beginnen, hoe zit het precies met chromosomen? Als er een kind ontstaat in de buik van de moeder, dan smelten de zaadcel en de eicel samen. In een zaadcel zitten 23 chromosomen (22 + een x of y)  en een eicel bevat er ook 23 (22 + een x). Het kindje krijgt dus in totaal 46 chromosomen.  Bevat de zaadcel een y- chromosoom, dan ben je zwanger van een jongetje. Levert de zaadcel een x-chromosoom, dan kun je een meisje verwachten. Behalve de geslachtschromosomen, zijn er dus nog 22 paar chromosomen. Chromosomen vormen letterlijk de basis van je leven, ze bepalen hoe je eruit ziet en hoe alles functioneert. Als daar dus iets in fout gaat, kan dat merkbare gevolgen hebben.”

“In het verhaal van jullie is gebleken dat Noah op zijn vijfde chromosomenpaar een stukje mist. Dit is op een van de twee chromosomen het geval. Als allebei de chromosomen van een paar beschadigd zijn, heb je een heel groot probleem; de vraag is of dat levensvatbaar is omdat je dan cruciale informatie mist. Omdat het vijfde chromosoom veel informatie bevat over groei en ontwikkeling, is het logisch dat deze gebieden worden beïnvloed als er informatie mist. Hoe meer informatie er mist -dus hoe groter het ontbrekende gedeelte, hoe ernstiger de problemen” 

Als ik het dus goed begreep, lag de ernst van de problematiek dus af van de grootte van de deletie. Ja, dáár stond niets over op internet. De enige prangende vraag was nu hoe groot het ontbrekende gedeelte dan was en hoe dat zou uitpakken. Dit voelde een beetje alsof ik weer met mijn voeten op de grond landde. Misschien was er dan toch een kans dat het met een sisser zou aflopen. Zou Noah dan  uiteindelijk toch kunnen meedraaien in de maatschappij? Was het dan echt bangmakerij geweest wat we via Google waren tegen gekomen? 

“Ik heb goed nieuws voor jullie: Noah mist een kleiner gedeelte dan dan gemiddelde kind met cri-du-chat. De ernstigere voorbeelden kunnen jullie dus nu uit je hoofd zetten, want daar heb je een een grotere deletie voor nodig. Ik kan niet aangeven wat jullie wel kunnen verwachten, want het is maar net hoe hij zich ontwikkelt. Pas als hij tussen de zes en acht jaar is valt een prognose te stellen voor zijn toekomst, tot die tijd is het afwachten en hopen op het beste.”

Ik voelde de glimlach opkomen en eindelijk kreeg ik bevestigd wat ik diep in mijn hart allang wist: het zou ook best mee kunnen vallen. Er was hoop! Hij was niet bij voorbaat al meervoudig beperkt, hij kon en mocht zichzelf gaan bewijzen. Wauw, ik wilde deze vrouwelijke arts knuffelen en met haar een vreugdedansje maken. Het verhaal ging echter nog verder, we waren er nog niet.

Nu was de erfelijkheid aan de beurt. Was een van ons verantwoordelijk voor deze genetische fout? Als dat zo was, in hoeverre zou dat dan onze gezinsdroom van drie à vier kinderen in de weg staan? Kon een tweede kind het dan wél ernstig krijgen? Was het fout om dan een volgend kind te willen? Moesten wij ons toekomstbeeld aanpassen naar een leven met een kind? Mochten we dan verdrietig zijn, boos zijn, teleurgesteld? We hádden tenminste een kind; toen ik zwanger was van Noah deelde ik dagelijks meerdere malen IVF-medicatie uit aan mensen blij waren als ze überhaupt ooit een kind kregen. Ik moest blij zijn dat het ons in een keer was gelukt en had geen reden om te klagen. 

Toch voelde het alsof al mijn dromen met de grond gelijk werden gemaakt toen de arts mededeelde dat ík hetzelfde stukje mis als Noah. Ik was geen drager, maar ik had gewoon exact hetzelfde. Als drager wordt de deletie meestal gecompenseerd/aangevuld, waardoor deze als het ware gemaskeerd wordt en geen klachten veroorzaakt. De kans dat je kind dan een genafwijking ontwikkelt die wel gevolgen heeft, is dan kleiner dan wanneer je het ook echt hebt. Bij mij was er geen zogenaamde translocatie; als ik mijn incomplete vijfde chromosoom doorgeef, dan blijft deze incompleet. Het wordt niet meer en het wordt niet minder, de deletie bij Noah is een exacte kopie van die van mij. Omdat je van de twee chromosomen er altijd een doorgeeft, maakt dit dat er een kans is van 50% dat een volgend kind ook cri-du-chat heeft. 

Dat is tenminste wat ik er van begrijp. Ik hoor namelijk alleen maar dat het erfelijk is, dat het aan mij ligt en dat ik heel interessant ben voor de wetenschap. Ja, na deze uitleg pakt mevrouw de klinisch geneticus haar camera erbij om mijn gezicht en handen vast te leggen. Iemand met een 5p-deletie zou namelijk volgens de bekende bronnen niet in staat zijn om te functioneren zoals ik. Ik merk aan alles dat ze dit sensationeel vindt en dat dít is waarom ze dit werk doet: ze vindt het heel interessant om onbekend terrein te ontdekken. Ze legt uit dat ze dit nog nooit heeft gezien of gehoord en dat het haar tegelijkertijd eigenlijk ook niet verbaasd. Een chromosoomafwijking wordt namelijk alleen maar bekend door extreme gevallen, maar zou zoals elke ziekte natuurlijk ook meerdere verschijningsvormen kunnen hebben. Als ik haar moet geloven, is het zelfs zo dat er vrijwel niemand is met 46 perfect kloppende chromosomen. Er is altijd wel iets teveel of te weinig, en bij het gros heeft dat geen enkel gevolg. Een missend stukje van de korte arm van chromosoom vijf zou echter altijd gevolgen moeten hebben, zo werd aangenomen. En nu ben ik hier als levend bewijs voor haar dat dat dus niet zo hoeft te zijn. 

Het dringt pas weken later tot mij door dat dit eigenlijk het beste nieuws is dat we hadden kunnen krijgen. Want als Noah hetzelfde stukje mist als ik, en ik heb vrijwel nergens last van, dan kan dat ook betekenen dat het hele cri-du-chat ding misschien gewoon puur toeval is. Ja, hij heeft wel een ontwikkelingsachterstand en is inderdaad klein van stuk. Als dit de enige dingen zijn die hij uit de vijver der mogelijke  symptomen heeft gevist, dan komt het best goed met hem. 

Noah is gewoon Noah. Hij is geen opsomming van symptomen en hij hoeft niet aan de standaard te voldoen om zichzelf te kunnen zijn. Hij heeft de laatste weken van de zwangerschap gevochten om te zijn wie hij is, ik kan niet anders dan geloven dat er voor hem ook een levensdoel is. Het gaat niet om wat hij wel of niet zal kunnen, wat er echt toe doet is hoe hij ermee omgaat en hoe hij nooit vergeet dat er niemand is zoals hij. Als het (genetisch gezien) aan mij ligt dat hij achterloopt, dan wil ik er voor zorgen dat het ook aan mij ligt dat hij vooruit gaat. Vooruitgang is belangrijker dan achterstand. Ik geloof in hem en ik voel me slecht dat ik ook maar een seconde heb getwijfeld aan zijn kunnen. 

Ik was een control-freak, totdat ik moeder werd van een zorgenkind. Het hoe, waarom en wanneer iets gaat gebeuren is niet langer belangrijk. Want, stel dat, stel dat je een kans hebt om je bloedeigen kind een gelukkig leven te geven? Stel dat je je voorneemt om elke dag te nemen zoals hij is en niet te piekeren over de toekomst? Dat is toch veel beter dan leven met een hokjesgeest vol doemscenario’s? 

Ik neem mij voor om de moeder te zijn die ik altijd wilde zijn. We zullen hard moeten werken en fysiotherapeut, diëtist, logopedist, kinderneuroloog, kinderarts en wat al niet meer moeten bezoeken. Met veel geduld en doorzettingsvermogen zullen we moeten trainen, oefenen, vallen en opstaan. Het zal niet altijd makkelijk zijn, en waarschijnlijk zal het veel van ons vergen. Maar Noah zal een gelukkig en succesvol leven krijgen en grote stappen gaan maken. Dit meneertje is ons project. Álle dromen en wensen zijn reëel, niets is te gek. 

We laten de diagnose voor wat het is en gaan vrolijk verder op onze roze wolk.